Trẻ 45 ngày tuổi bị rối loạn chuyển hóa acid béo

Khoa Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Đức Giang, đã tiếp nhận trẻ có tiền sử đẻ non 34 tuần, cân nặng 1.9kg, do mẹ bị tiền sản giật, điều trị nhiễm khuẩn huyết/ hạ đường huyết dai dẳng ở Bệnh viện Nhi trung ương, mới ra viện 30 ngày. Hiện bé được 80 ngày, tuổi hiệu chỉnh 45 ngày tuổi, đang được điều trị ngoại trú rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do thiếu hụt L- Carnitine tại Bệnh viện Nhi T.Ư.

Bệnh nhi 45 ngày tuổi đang được điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Đức Giang.

Trước khi vào viện gần một ngày, trẻ xuất hiện nôn, không sốt, ăn kém hơn, sau đó gia đình thấy trẻ ngủ nhiều hơn, khó đánh thức. Khi vào viện trẻ li bì, da tái, nhịp thở chậm, có nhiều cơn ngừng thở dài, SpO2: 70%, giảm trương lực cơ nặng, không sốt. Sau khi khám, các bác sĩ chẩn đoán trẻ bị nhiễm khuẩn huyết sốc nhiễm khuẩn - suy hô hấp độ 3, hạ đường huyết nghi ngờ đợt cấp của rối loạn chuyển hóa acid béo.

Ngay sau đó, trẻ đã được đặt nội khí quản, thở máy, bolus dịch, dùng thuốc vận mạch, kháng sinh, nhịn ăn, truyền đường nồng độ cao, theo dõi test đường mao mạch 3h/lần, uống tiếp L.carnitin. Các kết quả xét nghiệm cho thấy trẻ mắc cúm A, viêm phổi do Klebsiella, suy chức năng gan, hạ đường máu, các xét nghiệm về chuyển hóa đều cao. Trẻ xuất hiện sốt tăng dần sau 6 giờ vào viện.

Sau 24h trẻ tỉnh, trương lực cơ khá, trẻ được rút ống nội khí quản, tiếp tục thở máy không xâm nhập, dừng thuốc vận mạch sau 2,5 ngày.

BSCKII Vũ Thị Thu Nga, Trưởng khoa Sơ sinh, Bệnh viện Đa Khoa Đức Giang.

Sau một tuần điều trị, hiện tại trẻ vẫn thở máy không xâm nhập, chỉ số máy thở thấp, tình trạng sốt đã giảm, các xét nghiệm về chuyển hóa đã đỡ hơn. Từ ngày thứ ba, trẻ được ăn sữa công thức đặc biệt dành riêng cho trẻ rối loạn acid béo, kèm truyền dịch hỗ trợ.

Rối loạn chuyển hóa axit béo là một hội chứng có tính di truyền trong gia đình. Triệu chứng của bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ, đôi khi gặp ở người trưởng thành nhưng rất hiếm. Khi bệnh nhân bị nhiễm trùng, ngộ độc thức ăn, mắc một bệnh nào đó hoặc nhiễm trùng thì có thể khởi phát triệu chứng của bệnh, như: buồn ngủ, sốt, quấy khóc, thay đổi hành vi, buồn nôn và nôn, tiêu chảy, giảm vị giác, mất cảm giác ở cánh tay và chân, đau cơ, chuột rút, yếu toàn thân, nồng độ đường huyết thấp, suy giảm thị lực.

Sau 7 năm phối hợp giữa Bệnh viện Nhi T.Ư và Bệnh viện Đa khoa Đức Giang, hàng năm, khoa Sơ sinh đã làm vài ngàn xét nghiệm sàng lọc gót chân để phát hiện sớm 58 bệnh rối loạn chuyển hóa cho trẻ sơ sinh. Với trường hợp này, bé đã được theo dõi rối loạn ngay sau sinh nên việc theo dõi và chẩn đoán điều trị bệnh kịp thời.