Trình tự thực sự hoàn chỉnh đầu tiên của bộ gien người, bao gồm từng nhiễm sắc thể từ đầu đến cuối, không có khoảng trống và với độ chính xác chưa từng có, vừa được các nhà khoa học công bố trong nghiên cứu đăng tải trên tạp chí Science hôm 31-3.
Các nhà khoa học ngày 31/3 đã công bố bộ gien người hoàn chỉnh đầu tiên, đưa ra những hứa hẹn mới trong việc tìm kiếm manh mối liên quan đến các đột biến gây bệnh và biến đổi gien trong số 7,9 tỷ người trên thế giới.
Sau hai thập kỷ kể từ khi công bố bản phác thảo bộ gen người đầu tiên cho đến nay, các nhà nghiên cứu khoa học đã thành công giải mã được trình tự bộ gen người hoàn chỉnh 100%.
Nghiên cứu mới giải mã nốt 8% những gì còn khuất lấp về trình tự bộ gen người vốn được công bố năm 2003, bao gồm các gen đáp ứng miễn dịch giúp con người thích nghi và sống sót sau khi nhiễm bệnh; cũng như cung cấp cái nhìn toàn diện đầu tiên về bản đồ DNA, sự khác biệt DNA giữa các cá nhân và giống loài.
Nhóm chuyên gia của Viện nghiên cứu hệ gien người quốc gia Mỹ đã công bố bộ gien người hoàn chỉnh đầu tiên, hoàn thành công trình nghiên cứu của những nhà khoa học trước đó.