Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Vì những đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh

Tư vấn thai phụ về tầm quan trọng và ý nghĩa của sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Tầm quan trọng của việc sàng lọc

SLTS là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để phát hiện các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể (NST) ở giai đoạn bào thai. Chính vì thế, các chuyên gia y tế khuyến cáo, thai phụ cần thực hiện SLTS là trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối thai kỳ. Trong đó, việc xét nghiệm và siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa rất quan trọng để tránh nguy cơ trẻ bị dị tật khi sinh.

Trong 3 tháng đầu thai kỳ, thai phụ nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai từ 11-14 tuần, tốt nhất là trong khoảng từ 12-13 tuần để được siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy (thời điểm từ 11-13 tuần 6 ngày), thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ, thai phụ được thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14-21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi ở tuần 20-24 nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương,...

Các xét nghiệm sàng lọc phổ biến hiện nay là Double test, Triple test, xét nghiệm không xâm lấn NIPT. Xét nghiệm Double test được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần, tốt nhất là vào tuần thứ 12. Dựa trên kết quả xét nghiệm và siêu âm độ mờ da gáy có thể phát hiện ra nguy cơ bị hội chứng Down, Edward, Patau,…

Xét nghiệm Triple test thực hiện từ tuần thai thứ 15-20, chính xác nhất là vào tuần thứ 16-18 giúp sàng lọc 3 hội chứng: Down, Edward và dị tật ống thần kinh. Xét nghiệm SLTS không xâm lấn NIPT được xem là phương pháp hiệu quả và an toàn nhất hiện nay được thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ để sàng lọc bất thường NST 6, 9, 13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y,...

Tuy nhiên, các xét nghiệm trên chỉ cho thấy nguy cơ cao mắc phải dị tật bẩm sinh chứ không khẳng định chắc chắn thai nhi bị dị tật bẩm sinh hay không. Trường hợp thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao sẽ được yêu cầu thực hiện phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau,… để xác định xem thai nhi có mắc bệnh hay không.

Thực tế cho thấy, qua các xét nghiệm chẩn đoán SLTS, phát hiện nhiều trường hợp thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh. Do đó, ngành DS tỉnh tích cực tăng cường công tác tuyên truyền về tầm quan trọng, ý nghĩa của việc sàng lọc. Khi đi khám thai tại các cơ sở y tế, tất cả thai phụ đều được tư vấn thực hiện sàng lọc, đặc biệt là thai phụ từng sảy thai hay thai chết lưu trong những lần mang thai trước; tiền sử có con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền bệnh Down,...; gia đình có người thân mắc các dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền; thai phụ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ,...; thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi ).

Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là biện pháp giúp chẩn đoán các bệnh do rối loạn di truyền.

Nâng cao chất lượng giống nòi

Cũng như SLTS, SLSS đóng vai trò quan trọng nhằm phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ ra đời. SLSS có thể phát hiện một rối loạn bẩm sinh và di truyền ở trẻ sơ sinh như thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD (glucose 6 phosphate dehydrogenase), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh,... ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tâm thần, thậm chí tử vong nếu không được điều trị sớm.

SLSS thường được tiến hành trong khoảng 2-7 ngày tuổi, khuyến khích thực hiện sớm khi đủ 48 giờ sau sinh. Đây là biện pháp dự phòng hiện đại, sử dụng các biện pháp thăm dò, xét nghiệm mẫu máu gót chân và xét nghiệm đặc hiệu đối với trẻ ngay trong những ngày đầu sau khi sinh. Đối với những trường hợp bệnh lý nếu được phát hiện, phòng, điều trị và can thiệp sớm thì trẻ sẽ phát triển và có cuộc sống gần như bình thường.

Chị Nguyễn Thị Tuyết Mai (xã Phú Ngãi Trị, huyện Châu Thành) chia sẻ: “Tôi nghĩ những bậc cha, mẹ đều mong muốn con mình được sinh ra khỏe mạnh. Bản thân tôi trong quá trình mang thai cũng chú trọng việc theo dõi sự phát triển sớm của thai nhi. Khi đi khám thai định kỳ, tôi được tư vấn, lựa chọn phương pháp sàng lọc phù hợp. Hai đứa con của tôi sau khi chào đời đều được lấy máu gót chân để xét nghiệm sàng lọc”.

Chi cục trưởng Chi cục DS - Kế hoạch hóa gia đình - Đoàn Văn Ngà cho biết: “SLTS và SLSS là biện pháp quan trọng để xác định tình trạng phát triển của thai nhi, chẩn đoán sớm những dị tật bẩm sinh. Từ đó, giúp trẻ sinh ra tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất. Từ đầu năm 2021 đến nay, toàn tỉnh có 5.032 trẻ sinh ra được lấy máu gót chân, đạt 99,17%; 9.099 thai phụ được siêu âm chẩn đoán dị tật thai nhi, đạt 90,41%. Siêu âm sàng lọc trước sinh cho 2.902 lượt thai phụ, chiếm 35,37%/số trẻ sinh tại cơ sở y tế trong tỉnh”.

SLTS và SLSS là những phương pháp đơn giản, rẻ tiền nhưng đem lại hiệu quả rất lớn. Khi phát hiện những bất thường ở thai nhi, các bác sĩ sẽ tư vấn thai phụ hướng xử trí thích hợp nhất. Qua đó, hạn chế tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh, bị dị tật bẩm sinh sẽ trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội, góp phần nâng cao chất lượng nòi giống./.

Phạm Ngân - Thùy Minh