Việc phát hiện sớm dị tật bẩm sinh có ý nghĩa rất lớn trong công tác điều trị nhằm đem lại một cuộc sống tốt đẹp hơn cho chính các bé và bố mẹ.

Phat hien som thai nhi bi di tat bam sinh de co huong dieu tri som - Anh 1

Hội chứng Down: Đây là hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể liên quan rất nhiều đến tuổi tác của người mẹ (chỉ 5% là do di truyền hoặc bất thường mang tính chất ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình thụ tinh). Để phát hiện sớm dị tật này ở trẻ, mẹ nên được siêu âm đo độ mờ da gáy ở giữa tuần 11-14 của thai. Sở dĩ phải được đo trong khoảng thời gian này vì nếu sớm quá da gáy không đủ rõ để đánh giá, trễ quá da gáy lại trở về bình thường và các con số sẽ không còn ý nghĩa.

Hội chứng bàn chân vẹo: Có thể được phát hiện qua siêu âm ngay từ giai đoạn bào thai, hội chứng bàn chân vẹo chủ yếu do di truyền và chiếm tỷ lệ 1/1000 ca sinh. Đây là dị tật chiếm tỷ lệ cao nhất so với các dị tật khác ở cơ quan vận động. Bé sinh ra với 1 hoặc cả 2 chân có lòng bàn chân quay xuống và quay vào trong, hoặc quay lên trên và quay ra ngoài.

Dị tật nứt đốt sống: Trung bình cứ trong 250 – 500 ca sinh lại có 1 ca mắc dị tật nứt đốt sống. Đây là một dạng dị tật ống thần kinh xảy ra khi một số đốt xương trên phần xương sống kkhông thể khép kín như bình thường và kết quả là để lộ tủy sống, màng và dịch não tủy. Nứt đốt sống có 2 dạng: nứt đốt sống dạng đóng và nứt đốt sống dạng mở.

Trong quá trình mang thai, có 3 lần siêu âm được coi là bắt buộc để xác định thai có bình thường hay không, đó là 12-14 tuần: Ở thời điểm này, siêu âm giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác. Ngoài ra, đây cũng là thời điểm duy nhất có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành...).

30-32 tuần: Lần siêu âm này giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não. Ngoài ra, siêu âm lúc 30-32 tuần cũng giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử cung - một nguyên nhân gây suy thai và ngạt sau đẻ. Nguy cơ thai dị tật tăng nếu: Mẹ trên 35, bố trên 55 tuổi, mẹ từng mang thai dị dạng, mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu của thai kỳ, bố hoặc mẹ tiếp xúc với tia xạ, dioxin, hóa chất độc, mẹ có tiền sử sảy thai hay gia đình có người tâm thần, dị tật,...