Khoảng 14 triệu người Việt Nam mang gen bệnh tan máu bẩm sinh
Việt Nam hiện có hơn 10 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, trên 20.000 người bệnh đang cần được điều trị. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng.
Người bệnh thalassemia cần định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng
Đã ngoài 20 tuổi nhưng N.T.T trông bé nhỏ như đứa trẻ hơn 10 tuổi với chiều cao 1,3 m, nặng 33 kg. Không những thế, xương đầu T. rất to, trán dô, mặt bị biến dạng nặng nề.
Đây là hậu quả của bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) mà T. mắc phải từ khi mới 3 tháng tuổi. Do gia cảnh khó khăn, không được điều trị, T. bị biến dạng xương mặt từ khi mới 4-5 tuổi. Thời điểm gia đình đưa T. đến Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương để truyền máu và thải sắt thì cũng đã muộn nên tình trạng biến dạng cũng như chiều cao đã không thể cải thiện được nữa.
N.T.T là một trong nhiều bệnh nhân đang điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương với hành trình khá gian truân, khi tháng nào cũng phải có mặt ở đây để điều trị.
Theo TS. Nguyễn Thị Thu Hà - Giám đốc Trung tâm Thalassemia - Trung tâm đang điều trị cho khoảng 500 trẻ sinh trong 5 năm gần đây. Như vậy trung bình mỗi năm vẫn có thêm 100 trẻ ra đời với căn bệnh này.
Tuy nhiên, đây chỉ là con thống kê tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, trong khi còn rất nhiều bệnh nhi hiện điều trị tại các bệnh viện tỉnh hoặc các bệnh viện chuyên khoa nhi.
Riêng ở Bệnh viện Đa khoa tỉnh Sơn La, trong số 926 bệnh nhân tan máu bẩm sinh thì có tới 543 là bệnh nhi. Tại các Bệnh viện đa khoa tỉnh như Hòa Bình, Tuyên Quang, Bắc Kạn, Điện Biên…số lượng bệnh nhi Thalassemia đều cao hơn số bệnh nhân người lớn.
Các em nhỏ điều trị tại Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu TW (ảnh Đặng Xuân Thắng)
Ông Mai Trung Sơn - đại diện Cục Dân số Bộ Y tế - cho biết: Việt Nam hiện có hơn 10 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, trên 20.000 người bệnh đang cần được điều trị.
Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời. Ước tính mỗi năm Việt Nam cần hàng nghìn tỉ đồng để điều trị cho tất cả các bệnh nhân Thalassemia.
Theo Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, tình hình bệnh tan máu bẩm sinh tại Việt Nam thực sự đáng báo động: Tất cả 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh; với tỷ lệ mang gen bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước; có dân tộc tỷ lệ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là khoảng 9,8%.
Thalassemia là bệnh di truyền – bẩm sinh, gặp ở cả nam và nữ, với hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên phải điều trị suốt đời. Nếu không được điều trị thường xuyên, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động.
Người mang gen bệnh không có biểu hiện lâm sàng, nên những người mang gen khi kết hôn sẽ có nguy cơ sinh con bị bệnh mà không hay biết.
Hiện nay, số lượng bệnh nhân Thalassemia đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội, nhất là nhiều bệnh nhân có hoàn cảnh khó khăn. Ước tính mỗi năm Việt Nam cần hàng nghìn tỉ đồng để điều trị cho bệnh nhân Thalassemia.
Thalassemia chưa thể chữa khỏi, nhưng có thể phòng bệnh để hạn chế tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh, từ đó giảm gánh nặng cho xã hội, nâng cao chất lượng cuộc sống, chất lượng giống nòi.
TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà thăm khám cho bệnh nhi điều trị tại Trung tâm Thalassemia (ảnh: Gia Thắng)
Ngày Thalassemia thế giới (8/5) năm nay có chủ đề “Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt”, nhằm tuyên truyền nâng cao ý thức và trách nhiệm của mỗi cá nhân về bệnh tan máu bẩm sinh, góp phần làm giảm gánh nặng về kinh tế và tinh thần của từng gia đình, cộng đồng, xã hội và nâng cao chất lượng dân số.
Đặc biệt, có thể phòng bệnh bằng việc tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinhtừ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.
