Con leo cầu thang hay ngã, bố mẹ bàng hoàng khi biết nguyên nhân
Thấy con trai 4 tuổi đi lại khó khăn, nhất là khi leo cầu thang hay ngã, vợ chồng chị Nguyên đưa đi khám mới phát hiện bé bị loạn dưỡng cơ Duchenne.
Sững sờ khi biết con mắc bệnh
Vợ chồng chị Lê Thị Nguyên và anh Hoàng Đức Lân (quê Hưng Yên) kết hôn năm 2011, cũng trong năm đó anh chị hạ sinh con trai đầu lòng. Ngày mới sinh, em bé khỏe mạnh bụ bẫm như bao đứa trẻ khác, chỉ một điều bất thường là khoảng 17 tháng tuổi bé mới bắt đầu chập chững biết đi.
Đến năm 2015, khi con 4 tuổi, vợ chồng chị quan sát thấy con đi lại có phần khó khăn, nhất là khi leo cầu thang, hay ngã. Tưởng con thiếu dinh dưỡng nên hai vợ chồng mua thuốc bổ về cho con uống một thời gian nhưng tình trạng vẫn không cải thiện.
“Hai vợ chồng mình bắt đầu lo lắng và đưa con ra Bệnh viện nhi Trung ương khám. Sau khi làm các xét nghiệm di truyền bác sĩ kết luận con bị loạn dưỡng cơ Duchenne, các cơ sẽ yếu dần đi, chưa có phương pháp điều trị, thậm chí bệnh này còn ảnh hưởng đến tuổi thọ của con. Nghe vậy, hai vợ chồng ù tai, sững người lại và không tin đó là sự thật vì nghĩ quá trình mang thai mình hoàn toàn khỏe mạnh, sinh ra con cũng bình thường thì không thể có chuyện đó được”, chị Nguyên nhớ lại.
Cơ chế di truyền bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Ảnh: BVCC.
Không chấp nhận sự thật, anh chị tiếp tục bế con đi khắp các viện khác nhưng tất cả đều trả về một kết quả giống nhau là con mắc bệnh lý đơn gene loạn dưỡng cơ Duchenne (do đột biến mất đoạn gene xảy ra trên nhiễm sắc thể X).
Bác sĩ giải thích bệnh loạn dưỡng cơ là bệnh lý di truyền đơn gene nên hai vợ chồng chị Nguyên quyết định đi làm các xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả cho thấy chị Nguyên mang gene bệnh nhưng ở thể lặn (người lành mang gene bệnh). Bác sĩ khuyên nếu sau này muốn sinh thêm con thì nên làm Thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi để loại bỏ những phôi mang gene bệnh, tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.
“Phép màu” xuất hiện
Tìm cơ hội sinh thêm một người con khỏe mạnh, tháng 5/2021, qua lời giới thiệu của người quen, hai vợ chồng đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội thăm khám để thực hiện quá trình Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
“Sau khi nghe chia sẻ về hoàn cảnh, bác sĩ khuyên tôi làm hồ sơ xét duyệt miễn phí sàng lọc phôi mang gen bệnh lý trong dịp “Tuần Lễ Vàng” của bệnh viện năm 2021. Thật may mắn, 1 tháng sau khi nộp hồ sơ, Bệnh viện gọi điện thông báo gia đình mình là 1 trong số 20 gia đình được nhận gói hỗ trợ miễn phí sàng lọc phôi năm ấy”, chị Nguyên cho biết.
Sau khi được thăm khám, tư vấn và xét nghiệm chuyên sâu, hai vợ chồng bước vào quá trình kích trứng, tạo phôi và nuôi phôi lên ngày 5. Những phôi này sau đó được mang đi sàng lọc, loại bỏ phôi bất thường gene trước khi chuyển vào tử cung của người mẹ.
Bác sĩ thực hiện chuyển phôi cho bệnh nhân. Ảnh: BVCC.
Lần đó anh chị tạo được 10 phôi ngày 3, nuôi 7 phôi ngày 5 và sàng lọc được 3 phôi không mang gene bệnh. Anh chị quyết định chuyển phôi ngay trong chu kỳ sau. May mắn, lần chuyển phôi đầu tiên tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã thành công.
Cả thai kỳ chị Nguyên diễn ra thuận lợi. Ngày 8/1/2023 em bé đã chào đời hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gene bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
Chia sẻ về các trường hợp bố mẹ mang gene bệnh lý di truyền vẫn có cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh, BSCKI Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám Bệnh - Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, sự kết hợp giữa phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ là giải pháp điều trị hiệu quả mang đến niềm hạnh phúc vô bờ cho các cặp vợ chồng mang gene bệnh lý như: Tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia), teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, thận đa nang, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh…
“Chính vì vậy, trong chương trình Tuần Lễ Vàng năm 2024 chúng tôi tiếp tục trao tặng 15 gói miễn phí sàng lọc phôi mang gen bệnh lý di truyền cho các cặp vợ chồng thực hiện hỗ trợ sinh sản IVF tại bệnh viện. Đây là năm thứ 4 liên tiếp chúng tôi triển khai các gói hỗ trợ này với mong muốn hỗ trợ một phần tài chính, rút ngắn rào cản mang đến cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng không may mắn mang gene bệnh hiếm”, BS. Trung cho hay.
BS. Trung cũng cho biết thêm, bệnh nhược cơ Duchenne là một bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn, có tần số cao trong các bệnh di truyền của nhóm bệnh loạn dưỡng cơ. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh nên đến bệnh viện chuyên khoa để được tư vấn di truyền, thăm khám và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm di truyền trước khi thực hiện hỗ trợ sinh sản Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi tiền làm tổ.
