Cô gái xinh đẹp khổ sở vì căn bệnh 'quái ác' vô cùng hiếm gặp
Cô gái trẻ T.T.T (25 tuổi, Thanh Hóa) đang phải chịu đựng những cơn đau đớn khủng khiếp do mắc phải căn bệnh hiếm gặp. Suốt 6 năm qua, mỗi tháng cô lại nhập viện vì có bộ phận nào đó trên cơ thể bị sưng phù đau nhức.
Khuôn mặt bệnh nhân biến dạng vì căn bệnh hiếm gặp. Ảnh: BVCC
Theo lời kể của T.T, căn bệnh bắt đầu xuất hiện từ năm 20 tuổi, cứ mỗi tháng, T lại bị phù một vị trí nào đó trên cơ thể, có thể là tay, chân, mặt hoặc đau bụng dữ dội vì bụng sưng phồng như đang mang thai 4-5 tháng mà không rõ nguyên nhân. Mỗi lần như vậy, bệnh nhân phải nhập viện trong tình trạng đau đớn và sợ hãi.
Trải qua hành trình 6 năm khám chữa bệnh khắp nơi nhưng không có kết quả, T.T.T quyết định vào TP Hồ Chí Minh điều trị. Tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh, các bác sĩ đã phát hiện ra cô mắc căn bệnh phù mạch di truyền loại 2.
Trực tiếp điều trị cho bệnh nhân T, PGS.TS.BS Hoàng Thị Lâm, Đơn vị Dị ứng miễn dịch lâm sàng cho biết, đây là căn bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen, dẫn đến rò rỉ dịch từ thành mạch máu ra các mô xung quanh. Khi bệnh nhân bị chấn thương, cảm xúc thay đổi hay trước kì kinh nguyệt sẽ kích hoạt cơn phù cấp tính. Nếu không được phát hiện sớm, bệnh nhân sẽ rất đau đớn và nguy hiểm tính mạng.
Theo BS Lâm, ca bệnh này lần đầu tiên ghi nhận tại Việt Nam. Theo thống kê, tỷ lệ mắc bệnh phù mạch di truyền trên toàn cầu chỉ ở mức 1/250.000 người. Ước tính Việt Nam có khoảng 400-500 ca, nhưng cho đến nay mới chỉ phát hiện được ca bệnh của bệnh nhân T.
Đáng nói, không chỉ ở Việt Nam mà ngay cả một đất nước phát triển như Nhật Bản, trung bình các bệnh nhân phải mất khoảng 10 năm mới được chẩn đoán ra bệnh.
Hiện tại, Việt Nam chưa có thuốc điều trị đặc hiệu cho bệnh phù mạch di truyền loại 2. Bệnh nhân T đang được điều trị bằng thuốc dự phòng hàng thứ hai, mục tiêu là kiểm soát các cơn phù cấp. Đã 1 tháng trôi qua bệnh nhân chưa xuất hiện cơn phù cấp tính nào dù trước đó mỗi tháng bệnh nhân xuất hiện 2-3 cơn.
Qua đây, BS Lâm khuyến cáo những ai có biểu hiện tương tự cần đến khám tại các cơ sở y tế chuyên khoa để được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Sự chậm trễ trong chẩn đoán và điều trị sẽ khiến bệnh nhân phải gánh chịu những cơn đau đớn dài ngày.
