Nỗi đau mang tên 'tan máu bẩm sinh'

L.T.D (Cao Bằng) đã ngoài 30 tuổi nhưng thấp bé như đứa trẻ 12-13 tuổi. Bất ngờ hơn là gương mặt D đã bị biến dạng: Trán dô, miệng hô, mũi bị co rút biến dạng. Lần đầu tiên gặp D ở Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, tôi đã tiếc thương cho người con gái ấy khi D sinh ra ở một huyện miền núi nghèo của Cao Bằng. Từ nhỏ đã ốm yếu, xanh xao, hay sốt nhưng nhà nghèo chỉ khám thầy lang nên không phát hiện ra bệnh.

Thậm chí, trong khu vực cô sinh sống, có người còn ác ý đồn thổi cô bị “ma ám” nên khuôn mặt mới dần biến dạng như vậy. D mặc cảm không dám ra ngoài, bởi đi đến đâu cũng bị chỉ trỏ. Mãi sau này lên bệnh viện tỉnh khám mới phát hiện mắc bệnh tan máu bẩm sinh, cô được chuyển xuống Viện Huyết học điều trị. Vì nhà quá nghèo, đi lại xa xôi nên thỉnh thoảng gia đình mới đưa cô xuống Hà Nội truyền máu và uống thải sắt.

Một trường hợp khác là cô gái L.T.M (18 tuổi, Cao Bằng) khuôn mặt đã biến dạng nặng. Khi mới sinh, M xinh đẹp như bao bé gái khác. Nhưng trớ trêu thay, năm hơn 1 tuổi, cô bé ngày một xanh xao, gầy yếu, lười ăn, cha mẹ cho đi khám phát hiện con mắc bệnh di truyền tan máu bẩm sinh. Làm xét nghiệm thì cả bố và mẹ của M đều mang gen bệnh và di truyền cho con gái. Cuộc sống của cả gia đình bị đảo lộn khi M phải suốt đời truyền máu.

Do bệnh viện tỉnh không đủ máu, từ năm 2007, họ phải đưa con xuống Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Tuy được điều trị, song gương mặt của T.M biến chứng rất nhanh. Lên 8 tuổi, trán bé đã dô, miệng hô, răng rụng, hai má lồi ra và đặc biệt chiếc mũi gần như biến mất trên khuôn mặt. Gần đây T.M đến Viện Huyết học truyền máu và thải sắt thường xuyên hơn nhưng tình trạng biến dạng không cải thiện được nữa.

Tới Trung tâm Thalassemia, chúng tôi bắt gặp rất nhiều hoàn cảnh trớ trêu và thương tâm của những đứa trẻ mắc tan máu bẩm sinh. Có gia đình sinh được hai người con thì cả hai đều mắc bệnh, cha mẹ mong mỏi sinh được người con thứ 3 khỏe mạnh để lưu trữ dây rốn ghép tế bào gốc cứu các anh chị mắc bệnh. Nhưng với cặp vợ chồng cả hai cùng mang gen bệnh thì không hề dễ dàng. “10 năm nay, tháng nào tôi cũng phải đưa 2 con vào Viện Huyết học điều trị. Chúng tôi ao ước sinh được đứa con khỏe mạnh để cứu các anh cháu, nhưng phải sàng lọc trước sinh, chúng tôi không có tiền”, chị Lò Thị Hiệp (Sơn La) cho biết.

Trước khi kết hôn, hai vợ chồng chị chưa từng đi xét nghiệm tiền hôn nhân nên không hề biết họ đều mang gen bệnh Thalassemia và di truyền cho cả hai đứa con. Dù kinh tế eo hẹp, khi được các bác sĩ tư vấn, anh chị đã cố gắng cho con xuống Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương để điều trị sớm, với hy vọng con không phải chịu nhiều biến chứng, có thể đi học bình thường.

Năm 2023, chi phí điều trị cho bệnh nhân Thalassemia ở Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương khoảng 100 tỷ đồng.

Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương hiện đang quản lý và điều trị cho khoảng 3.000 người bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó số lượng bệnh nhi chiếm khoảng 50%. TS.BS Nguyễn Thu Hà, Giám đốc Trung tâm cho hay, mặc dù từ tháng 4/2020, Bộ Y tế ban hành quyết định về việc hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh, trong đó quy định các thai phụ cần sàng lọc Thalassemia trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Tuy nhiên, trung bình mỗi năm vẫn có thêm 100 trẻ ra đời với căn bệnh Thalassemia.

Đây mới chỉ là con số tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, chưa kể còn rất nhiều bệnh nhi điều trị tại các bệnh viện tỉnh hoặc bệnh viện chuyên khoa nhi trên cả nước. Theo thông tin chúng tôi được biết, tại Bệnh viện Đa khoa Sơn La có 926 bệnh nhân tan máu bẩm sinh điều trị thì có tới 543 là bệnh nhi. Các bệnh viện đa khoa tỉnh như: Hòa Bình, Tuyên Quang, Bắc Kạn, Điện Biên… số lượng bệnh nhi mắc căn bệnh này đều cao hơn số bệnh nhân người lớn.

Điều đó cho thấy, còn có rất nhiều người mang gen bệnh Thalassemia trong cộng đồng chưa được phát hiện. Tỷ lệ khám sức khỏe tiền hôn nhân cũng như sàng lọc trước sinh hiện còn rất thấp dẫn đến nhiều cặp đôi sau khi kết hôn không biết mình mang gen bệnh và sinh ra con mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới, ước tính 7% dân số toàn cầu mang gen và bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này.

Tại Việt Nam, bệnh tan máu bẩm sinh đang thực sự đáng báo động khi tất cả 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh; với tỷ lệ mang gen bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước. Có dân tộc tỷ lệ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là khoảng 9,8%.

Theo TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, đáng mừng là gần đây, rất nhiều em bé bị bệnh tan máu bẩm sinh được điều trị tốt nên tình trạng biến dạng xương giảm rõ rệt. Tại Trung tâm Thalassemia dễ dàng bắt gặp được những em bé rất xinh xắn, phát triển thể lực như trẻ em khỏe mạnh cùng lứa tuổi. Tuy nhiên, ở nhiều nơi, đặc biệt vùng sâu, vùng xa, người dân vẫn chưa tiếp cận được thông tin về bệnh và chưa có thói quen khám sức khỏe trước khi kết hôn nên tỷ lệ sinh ra con bị bệnh ở nơi này vẫn cao.

Theo TS Hà, từ kinh nghiệm của các nước, Việt Nam có thể triển khai một số chính sách thiết thực để phòng bệnh như: Sàng lọc gen bệnh tan máu bẩm sinh miễn phí cho các khu vực dân tộc có tỷ lệ mang gen bệnh cao; đưa thông tin về bệnh vào chương trình giảng dạy ở các cấp học; xem xét chi trả bảo hiểm y tế cho sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh ở thai phụ…

Trần Hằng