Lợi ích từ sàng lọc trước sinh và sơ sinh
Chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh (SLTS-SLSS) là biện pháp tầm soát nhằm chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị các bệnh, tật, di truyền ngay từ trong giai đoạn bào thai và khi trẻ mới sinh. Đây là việc làm có ý nghĩa quan trọng trong việc cải thiện giống nòi, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ, được ví như 'chìa khóa' nâng cao chất lượng dân số.
Nhân viên y tế Khoa Chăm sóc sức khỏe sinh sản và Phụ sản, Trung tâm Y tế thành phố Yên Bái lấy mẫu thực hiện lấy máu gót chân cho trẻ mới sinh.
Cháu Lê Thành Long - con trai anh Lê Thành Hưng ở xã Tân Thịnh, thành phố Yên Bái chào đời được 48 giờ, tại Trung tâm Y tế thành phố Yên Bái, cháu Long được làm SLSS lấy máu gót chân. Anh Lê Thành Hưng chia sẻ: "Được các cán bộ y tế tư vấn khám SLTS, trong quá trình mang thai, vợ tôi thực hiện đầy đủ các mốc thời gian sàng lọc. Sau sinh, được các bác sĩ tư vấn lấy máu gót chân con để xét nghiệm phát hiện một số bệnh, tôi đã cho con thực hiện. Kết quả sàng lọc, cháu khỏe mạnh”.
SLTS được thực hiện bằng các xét nghiệm máu hoặc lấy mẫu bệnh phẩm từ thai nhi và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa giúp phát hiện sớm các bệnh down, rối loạn di truyền, dị tật ống thần kinh, khuyết tật về tim... SLSS được thực hiện nhằm phát hiện sớm dị tật bẩm sinh vì có những trường hợp khi trẻ ra đời rồi mới có thể phát hiện được một số bệnh. Kỹ thuật SLSS được thực hiện bằng cách lấy máu gót chân của trẻ trong vòng 24-72 giờ sau khi trẻ sinh ra để phát hiện các bệnh: thiếu men G6PD; suy tuyến giáp trạng bẩm sinh và tăng sản thượng thận bẩm sinh.
Có nhiều nguyên nhân dẫn đến việc sinh con có nguy cơ dị tật cao như: các bà mẹ mang thai có người trong gia đình bị dị tật bẩm sinh; các bà mẹ mang thai ở độ tuổi cao; những bất thường về nhiễm sắc thể như hôn nhân cận huyết thống; các bà mẹ mang thai bị nhiễm virut, rubella, thủy đậu, làm việc trong môi trường độc hại… Do đó, khám SLTS-SLSS rất quan trọng giúp tầm soát sớm các dị tật. Từ đó, chẩn đoán và đưa ra các biện pháp can thiệp, điều trị sớm những bất thường của trẻ, giảm bớt gánh nặng cho gia đình, xã hội…
Thực hiện Chương trình SLTS-SLSS từ năm 2013, đến nay, Chương trình mở rộng triển khai tại 100% xã, phường của 9/9 huyện, thị xã, thành phố. Năm 2023, toàn tỉnh đã thực hiện 8.226 ca SLTS bằng siêu âm; trong đó, có 1.638 ca SLTS đảm bảo đủ quy trình, siêu âm. Đồng thời, xét nghiệm máu mẹ. Ngoài ra, đã thực hiện lấy máu gót chân SLSS được 3.540 trẻ và cấp 1.105 mẫu lấy máu gót chân SLSS cho cơ sở để cung cấp dịch vụ SLSS cho đối tượng thuộc diện miễn phí; trong đó, thực hiện lấy máu gót chân SLSS cho 838 trẻ thuộc diện miễn phí gửi Bệnh viện Phụ sản Trung ương xét nghiệm đã có 31 trẻ nghi ngờ thiếu men G6PD…
Bên cạnh những kết quả đã đạt được vẫn còn một số khó khăn như: kinh phí đầu tư còn rất ít, từ nguồn trung ương cấp dành cho chi trả thực hiện kỹ thuật siêu âm và lấy máu gót chân, trong khi địa phương chưa bố trí kinh phí hỗ trợ cho hoạt động này; số lượng kỹ thuật sàng lọc thực hiện được tại tỉnh và số đối tượng được miễn phí rất ít nên nhiều bệnh, dị tật chưa phát hiện được; công tác truyền thông chưa được chú trọng, đặc biệt là ở vùng nông thôn, vùng cao có nhiều đồng bào dân tộc thiểu số.
Thời gian tới, ngành y tế tỉnh sẽ tập trung vào công tác đào tạo, tập huấn nâng cao năng lực cho đội ngũ cán bộ làm công tác dân số từ cấp tỉnh đến cơ sở đối với công tác tuyên truyền; tiếp tục nâng cao trình độ đội ngũ y, bác sĩ trong việc tư vấn, chẩn đoán sớm các thai dị tật để xử trí kịp thời và phát hiện sớm trẻ bị bệnh bẩm sinh để có biện pháp can thiệp giúp trẻ phát triển khỏe mạnh, góp phần nâng cao chất lượng dân số trên địa bàn.
