Hi hữu: Bệnh nhân 40 năm mang cơ quan sinh dục cả nam và nữ

Theo VietNamNet, bệnh nhân 40 tuổi, ngụ tại Đồng Nai, có hình thể bên ngoài giống nữ. Ngay khi bệnh nhân 3 tuổi, người nhà phát hiện thấy có tinh hoàn trái trong ống bẹn bên trái nên đã đưa đi thăm khám ở Tp.HCM. Sau đó, bệnh nhân được cho về và không can thiệp hay tái khám gì thêm. Đến nay, người bệnh chưa từng có kinh nguyệt.

Cách đây 1 năm, bệnh nhân thấy vùng bẹn trái bắt đầu lớn dần và đau nhiều nên đi khám tại một bệnh viện địa phương, sau đó, được chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy (Tp.HCM).

Kết quả thăm khám cho thấy phần ngực của bệnh nhân không phát triển, âm vật phì đại, có môi lớn 2 bên, không có âm đạo, không có kinh, miệng niệu đạo ngoài bình thường. Khối bướu vùng bẹn bìu trái khoảng 5x8(cm), mật độ chắc, không di động, ấn đau ít.

Bác sĩ chuyên khoa 2 Trần Trọng Trí, Khoa Ngoại Tiết niệu, Bệnh viện Chợ Rẫy, đánh giá đây là trường hợp cực kỳ hiếm gặp, bị ung thư tinh hoàn ẩn trên bệnh nhân lưỡng giới thật thể khảm. Ê-kíp điều trị đã hội chẩn đa chuyên khoa và quyết định phẫu thuật cắt bướu tinh hoàn bên trái.

Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ phát hiện bệnh nhân còn có buồng trứng bên phải và không có tử cung. Kết quả giải phẫu bệnh là bướu ác tinh hoàn (seminoma - một dạng ung thư tế bào mầm ở tinh hoàn, thường gặp ở nam giới trẻ tuổi).

Tiếp tục phác đồ điều trị, bác sĩ chuyên khoa II Vương Đình Thy Hảo, Phó khoa Hóa trị, Bệnh viện Chợ Rẫy, cho biết bệnh nhân đã được hóa trị hỗ trợ 6 chu kỳ và đều có đáp ứng tốt.

Theo bác sĩ Hảo, ung thư tinh hoàn là trường hợp rất thường gặp ở những người tinh hoàn còn ẩn trong ổ bụng, đặc biệt các trường hợp rối loạn giới tính như có đồng thời 2 cơ quan sinh dục trên một cơ thể. Bệnh nhân nhập viện điều trị muộn, tuy nhiên, may mắn là đã được chẩn đoán, phẫu thuật và hóa trị thành công.

Bác sĩ Trần Trọng Trí, Khoa Ngoại Tiết niệu, Bệnh viện Chợ Rẫy cho hay có thể xem đây là trường hợp lưỡng giới với bộ nhiễm sắc thể khảm 46, XX/46, XY đầu tiên trên bệnh nhân ung thư tinh hoàn được phát hiện và điều trị tại Việt Nam.

Với trường hợp đặc biệt này, bác sĩ đã kiên trì thuyết phục người bệnh nhiều tháng để được đồng ý điều trị. Đồng thời, hỗ trợ từ tâm lý và chuyện đi lại để người bệnh yên tâm tuân thủ phác đồ.

Từ trường hợp trên, bác sĩ Hảo đưa ra khuyến cáo, người bệnh cũng như thân nhân bệnh nhân nếu không may ở trong tình trạng này đừng ngần ngại đến cơ sở y tế có chuyên khoa Tiết niệu để được thăm khám, kiểm tra, đánh giá kịp thời. Điều này giúp tránh những hệ quả nặng nề có thể xảy ra, đặc biệt là nguy cơ ung thư hóa rất cao đối với các trường hợp bị tinh hoàn ẩn trong ổ bụng.

Trao đổi với Zing, bác sĩ Trần Trọng Trí, thông tin thêm, lưỡng giới thật thể khảm là tình trạng rối loạn biệt hóa giới tính đặc điểm bởi sự hiện diện đồng thời cơ quan sinh dục nam và nữ trên cùng cá thể với tỷ suất là 1/100.000 trẻ sinh sống.

Đây là dạng bất thường rất hiếm gặp. Thể khảm được cho là kết quả của sự hợp nhất trứng đã thụ tinh với một thể cực của nó, hai nhân hoặc thụ tinh đôi.

Trường hợp thể khảm đầu tiên được ghi nhận năm 1962 với lưỡng giới thật, một buồng trứng và một tuyến sinh dục lưỡng tính. Đến nay, trên 50 trường hợp được ghi nhận là lưỡng giới thật và phát triển bướu ở lưỡng giới thật được ghi nhận là dưới 10 người.

Minh Hoa (t/h)