Các nguyên nhân khiến trẻ rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ là gì?

Triệu chứng đặc biệt của bệnh là những trẻ rối loạn phổ tự kỷ không có khả năng trong việc thiết lập các mối quan hệ bình thường với những người khác và hành động một cách bình thường với các tình huống từ lúc chúng bắt đầu cuộc sống.

Hiện nay, có khá nhiều khái niệm về rối loạn phổ tự kỷ đều thống nhất ở các nội dung cốt lõi của khái niệm rối loạn phổ tự kỷ: Rối loạn phổ tự kỷ là một dạng rối loạn phát triển, được đặc trưng bởi hai khiếm khuyết chính về giao tiếp xã hội và có hành vi, sở thích định hình lặp lại.

Mặc dù, rối loạn phổ tự kỷ có những đặc điểm chung, nhưng phạm vi, mức độ nặng, khởi phát và tiến triển của các triệu chứng có khác nhau. Tùy theo nhu cầu cần hỗ trợ của trẻ, rối loạn phổ tự kỷ thường được chia làm ba mức độ chính như sau:

Hình ảnh minh họa một phần ba mức độ chức năng tương đương với ba mức độ hỗ trợ cần cho rối loạn phổ tự kỷ.

Nguyên nhân gây rối loạn phổ tự kỷ

Nguyên nhân chính xác của rối loạn phổ tự kỷ hiện giờ vẫn chưa được khẳng định, tuy nhiên, những cơ chế có thể gây ra rối loạn này ngày càng được nhận biết rõ hơn. Không có một nguyên nhân duy nhất gây ra tự kỷ và không có một kiểu tự kỷ duy nhất.

Các yếu tố di truyền và môi trường đưa đến những bất thường trong sự phát triển của não, điều này góp phần vào những thay đổi về tương tác giữa trẻ và môi trường của trẻ. Trong hầu hết trường hợp, tự kỷ có vẻ là sự kết hợp của các gen nguy cơ gây tự kỷ và các yếu tố môi trường ảnh hưởng lên sự phát triển sớm của não bộ. Một số yếu tố nguy cơ tăng cao khả năng sinh con tự kỷ như tuổi của bố mẹ lúc sinh con, mẹ ốm đau lúc mang thai, khó khăn trong sinh nở như bị ngạt.

Ngoài ra, việc bố mẹ khó có con, phải chờ đợi lâu hoặc dùng các biện pháp hỗ trợ sinh sản, sinh non, bố hoặc mẹ có những vấn đề về tâm lý, bệnh thần kinh, tính cách,… cũng tăng nguy cơ trẻ mắc tự kỷ gen.

Yếu tố di truyền

Các nghiên cứu về tỉ lệ cho thấy rằng, nếu cha mẹ có trẻ đầu tiên có rối loạn phổ tự kỷ thì nguy cơ có trẻ thứ hai có rối loạn phổ tự kỷ cao gấp 15- 30 lần so với cha mẹ có trẻ có mốc phát triển bình thường. Nếu một trẻ sinh đôi cùng trứng có rối loạn phổ tự kỷ thì anh chị em sinh đôi sẽ có khả năng có rối loạn phổ tự kỷ cao khoảng 36- 91%, nếu sinh đôi khác trứng thì tỷ lệ này khoảng 0-5%. Không có bằng chứng là rối loạn phổ tự kỷ được gây ra bởi bất thường của một gen đơn mà có lẽ do bất thường của nhiều gen khác nhau.

Các thành viên trong gia đình của trẻ em rối loạn phổ tự kỷ cũng có các biểu hiện suy kém về ngôn ngữ và xã hội với tỷ lệ cao hơn so với gia đình có trẻ bình thường. Nếu rối loạn này chỉ do di truyền mà thôi thì tất cả các trường hợp sinh đôi cùng trứng đều bị ảnh hưởng, tuy nhiên thực tế người ta không thấy như vậy.

Các yếu tố tâm lý thần kinh

Rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn về phát triển thần kinh (neurodevelopmental disorder). Tỉ lệ động kinh và những bất thường về điện não đồ có ở khoảng 50% người rối loạn phổ tự kỷ. Điều này cho chúng ta một chứng cứ chung về bất thường trong chức năng của não bộ. Có hàng loạt các bất thường về não bộ đã được xác định tương ứng với sự xáo trộn ở giai đoạn rất sớm của quá trình phát triển thần kinh xảy ra trước 30 tuần tuổi thai.

Các suy kém về tâm lý thần kinh xảy ra ở nhiều lĩnh vực khác nhau như ngôn ngữ, định hướng, chú ý, trí nhớ, chức năng thực hành. Bản chất lan tỏa của những suy kém này gợi ý có nhiều vùng của não có liên quan bao gồm cả vỏ não và dưới vỏ. Các kiểu tâm lý thần kinh cũng thay đổi theo mức độ nặng nhẹ của rối loạn. Ví dụ trẻ có chức năng kém có thể có suy kém trí nhớ cơ bản như trí nhớ ghi nhận qua thị giác, qua trung gian thùy thái dương giữa.

Ngược lại trẻ có chức năng cao có suy kém khó phát hiện trong trí nhớ làm việc hoặc trong việc mã hóa các thông tin lời nói phức tạp, điều này có thể liên quan đến chức năng cao cấp hơn của vỏ não.

BS. Hoàng Thu