Bệnh viện Phụ sản TƯ thực hiện thành công kỹ thuật chẩn đoán di truyền loại trừ bệnh Thalassemia
Sáng 15-9, tại Hà Nội, GS, TS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Bộ Y tế, Giám đốc Trung tâm hỗ trợ sinh sản quốc gia cho biết, Bệnh viện phụ sản Trung ương lần đầu tiên thực hiện thành công kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) trong thụ tinh ống nghiệm loại trừ bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh (Thalassemia).
GS, TS Nguyễn Viết Tiến (thứ hai từ trái sang), Thứ trưởng Bộ Y tế, Giám đốc Trung tâm hỗ trợ sinh sản quốc gia phát biểu tại buổi họp báo.
Theo đó, bệnh nhân là Hồ Y T., 38 tuổi, chồng Nguyễn Văn Th. dân tộc Giẻ Triêng, tỉnh Gia Lai. Bệnh nhân có một con gái mổ đẻ năm 2006 khỏe mạnh (không xét nghiệm). Năm 2012, bệnh nhân phải đình chỉ thai nghén 23 tuần vì phù thai và năm 2014 đình chỉ thai lúc 24 tuần vì phù thai (một biến chứng do bệnh Thalassemia). Cả hai vợ chồng đều được làm xét nghiệm sàng lọc Thalassemia cho kết quả đều mang gen bệnh Thalassemia.
Giữa năm 2016, bệnh nhân đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia tháng 12-2016. Tháng 1-2017, bệnh nhân Hồ Y T. được sàng lọc 7 phôi trong đó có 3 phôi mang gen bệnh Thalassemia, 2 phôi bình thường được chuyển và cho kết quả có một thai.
GS, TS Nguyễn Viết Tiến tặng hoa chúc mừng gia đình bệnh nhân Hồ Y T.
Ngày 15-9-2017, bệnh nhân đã được GS, TS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Bộ Y tế, Giám đốc Trung tâm hỗ trợ sinh sản quốc gia trực tiếp mổ lấy thai một bé trai 3,5kg tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. “Việc thực hiện thành công kỹ thuật PGD trong thụ tinh ống nghiệm loại trừ được bệnh tan máu bẩm sinh đã cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh có cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh bình thường là bước tiến mới trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản kết hợp chẩn đoán trước sinh có ý nghĩa nhân văn sâu sắc”, Thứ trưởng Nguyễn Viết Tiến nhấn mạnh.
Theo GS, TS Nguyễn Viết Tiến, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là bệnh máu di truyền bẩm sinh, có đặc điểm chung là tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mãn tính. Bệnh được phát hiện đầu tiên năm 1925, có ở mọi quốc gia, mọi dân tộc cả ở nam và nữ. Trên thế giới hiện có khoảng 7% dân số mang gen bệnh; 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 2000 trẻ em sinh ra mang gen bệnh Thalassemia.
