Dù hoàn toàn khỏe mạnh và không có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, một cặp đôi trẻ bất ngờ phát hiện cùng mang gen Thalassemia thể ẩn khi đi khám tiền hôn nhân.
Không một dấu hiệu bất thường, chỉ từ kết quả xét nghiệm của con trai, người mẹ phát hiện mang gen gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
Nhiều phụ huynh chỉ cuống cuồng tìm cách tăng chiều cao cho con khi bước vào tuổi dậy thì. Theo chuyên gia, đây có thể là thời điểm đã quá muộn để tạo khác biệt lớn.
Các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi đồng Thành phố Hồ Chí Minh vừa phát hiện một trường hợp mắc bệnh xơ hóa cốt hóa tiến triển hay còn gọi là hội chứng người hóa đá ở bệnh nhi nữ 12 tuổi, một trong những bệnh lý di truyền hiếm gặp nhất thế giới.
Sau gần 2 năm cứng khớp tiến triển và đi lại khó khăn, bé gái được xác định mắc hội chứng 'người hóa đá' thể không điển hình, một bệnh di truyền cực hiếm trên thế giới.
Hội chứng 'người hóa đá' là rối loạn di truyền hiếm gặp, bệnh ngày càng trở nên nặng hơn làm cho các khớp ngừng hoạt động, biến cơ thể giống như bức tượng.
Cứng khớp háng, hạn chế vận động sau ngã xe đạp, bé gái 12 tuổi phát hiện mắc hội chứng 'người hóa đá' cực hiếm, tỷ lệ mắc khoảng 1/2.000.000 người trên thế giới.
Bệnh viện Nhi Đồng Thành phố vừa phối hợp chẩn đoán thành công một trường hợp mắc hội chứng người hóa đá , một trong những bệnh lý di truyền hiếm gặp nhất thế giới.
Một con tôm hùm có màu sắc chia đôi hiếm gặp, với xác suất chỉ 1 trên 50 triệu, vừa được đánh bắt ngoài khơi Cape Cod, Mỹ, thu hút sự chú ý của cộng đồng.
Chiều 22/4, lãnh đạo Sở Y tế tỉnh Đồng Tháp cho biết, đơn vị đang phối hợp các cơ quan chuyên môn điều tra dịch tễ một trường hợp tử dong do bệnh dại nhưng không bị chó cắn.
Bệnh nhân nam, 53 tuổi, từng được chẩn đoán bệnh hiểm amyloidosis di truyền tại Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội năm 2024, vừa được ghép đồng thời tim và gan thành công.
Một bé 19 tháng tuổi phát hiện mắc Thalassemia thể HbH, nhấn mạnh tầm quan trọng của xét nghiệm sớm để duy trì sức khỏe và phát triển.
Nghiên cứu này giúp xác định các tình trạng di truyền hiếm gặp đã tồn tại từ bao giờ và cũng có thể phát hiện ra các biến thể chưa được biết đến trước đây.
Trẻ sinh non mang đồng thời nhiều bất thường gene liên quan đến da, hệ hô hấp được nuôi sống thành công. Đây là trường hợp hiếm trong y văn.
Khi kiểm tra một bộ hài cốt khoảng 3.700 năm tuổi tìm thấy ở Italy, các chuyên gia bằng chứng ADN sớm nhất cho đến nay về mối quan hệ loạn luân của cha - con.
Bé gái có phủ tạng đảo ngược được các bác sĩ theo dõi từ tuần thai thứ 20 vừa chào đời khỏe mạnh nặng 3,5kg, không có dị tật đi kèm.
Sàng lọc trước sinh ngày càng trở thành một phần không thể thiếu trong chăm sóc thai kỳ. Đây không chỉ là kỹ thuật phát hiện nguy cơ dị tật hay bất thường di truyền của thai nhi, mà còn là bước chuẩn bị quan trọng giúp người mẹ an tâm, giúp gia đình chủ động trước mọi tình huống và góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Cơ quan thời tiết Philippines tối 9/11 cho biết, siêu bão Fung-Wong (cấp 5) đã đổ bộ vào thành phố Dinalungan, tỉnh Aurora, phía đông đảo Luzon vào khoảng 21 giờ 10 phút tối nay (giờ địa phương).
Năm 2025, giá dừa tươi biến động mạnh phản ánh cung - cầu và 'cú sốc' thị trường. Công nghệ chỉnh sửa gen được kỳ vọng mở ra hướng đi mới cho ngành dừa Việt.
Một phụ nữ 50 tuổi điều trị nhầm bệnh Parkinson 20 năm nhưng thực ra đang mắc một căn bệnh nguy hiểm.
Thông thường, chị em khó tự tính mình đã mang thai được bao nhiêu tuần, đặc biệt là người có chu kỳ kinh nguyệt không đều. Tìm hiểu 6 dấu hiệu mang thai sớm có thể giúp nhận biết mình đã mang thai trước tuần thứ 6.
Trong vòng 3 năm, ông phải trải qua tới 7 lần phẫu thuật vì hoại tử đại tràng do tắc tĩnh mạch mạc treo tràng dưới - một bệnh lý rất hiếm gặp.
Mỡ máu cao hay còn gọi rối loạn lipid máu là tình trạng nồng độ các chất béo trong máu - như cholesterol và triglycerid - vượt quá mức cho phép. Tình trạng này có thể gây ra nhiều bệnh lý nghiêm trọng, nhất là các bệnh tim mạch vì vậy rất có nguy cơ dẫn đến đột quỵ
Sự ra đi của chú hổ Bengal trắng mang tên Ngộ Không đã kết thúc chặng đường 10 năm gắn bó với Thảo Cầm Viên Sài Gòn khiến không ít du khách ngậm ngùi.
Sau 10 năm được nuôi dưỡng ở Thảo Cầm Viên Sài Gòn, hổ trắng Bengal quý hiếm với tên gọi Ngộ Không đã chết do bệnh nặng.
Sau 10 năm được nuôi dưỡng ở Thảo Cầm Viên Sài Gòn, hổ trắng Bengal quý hiếm với tên gọi Ngộ Không đã chết do bệnh nặng.
Chú hổ Bengal trắng mang tên Ngộ Không đã chết sáng 8/7, sau 10 năm gắn bó với Thảo Cầm Viên Sài Gòn.
Không còn là dịp mừng sinh nhật 10 tuổi, ngày 8/7 năm nay là lời chia tay đầy tiếc nuối với Ngộ Không, chú hổ Bengal trắng, gắn bó cùng Thảo Cầm Viên suốt một thập kỷ.
Mới đây, Phòng khám Di truyền Medlatec ghi nhận một trường hợp trẻ nhỏ phát hiện mang đột biến gene Thalassemia từ biểu hiện thiếu máu.
Quá trình điều trị cho bệnh nhi bị huyết khối tĩnh mạch não, các bác sĩ phát hiện trẻ bị một căn bệnh di truyền hiếm gặp.
Bệnh nhi bị đột quỵ nhập viện vào ngày thứ 3 của bệnh với triệu chứng khởi phát là nôn ói sau ăn khoảng 3-4 lần/ngày, sau đó ói ngày càng tăng dần...
Bé trai nhập viện trong tình trạng nôn ói liên tục, lừ đừ, yếu nửa người, sau đó hôn mê sâu và được chẩn đoán đột quỵ do huyết khối tĩnh mạch não.
3 học sinh lớp 12 tại một trường THPT ở Tp.Bà Rịa (tỉnh Bà Rịa – Vũng Tàu) vừa được xác định dương tính với COVID-19. Đây là những ca bệnh đầu tiên ghi nhận trong đợt bùng phát mới tại địa phương.
Có không ít cặp vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh lý di truyền trong gia đình, nhưng vẫn sinh con mắc các bệnh hiếm gặp như teo cơ tủy sống, các rối loạn di truyền đơn gen như bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, hay thậm chí là rối loạn giới tính do bất thường nhiễm sắc thể.
Kết hôn nửa năm chưa mang bầu, đi khám bác sĩ chẩn đoán chị O. là người mang gen của hội chứng MPS VI.
Trận động đất có cường độ 7,7 độ Richter khiến Myanmar chịu rất nhiều thiệt hại khi có ít nhất 144 người thiệt mạng và con số này dự kiến vẫn tiếp tục tăng.
Công ty Cổ phần Hóa chất Cơ bản Miền Nam vừa tổ chức Hội nghị Đại biểu Người lao động công ty năm 2025.
Hẹp đường mật bẩm sinh là sự bất thường trong cấu trúc ống dẫn mật. Sự bất thường có thể từng phần hoặc toàn bộ đường ống dẫn mật từ khi trẻ mới sinh ra.
Hồng cầu hình liềm là bệnh liên quan đến các đột biến gen huyết sắc tố và có tính chất di truyền. Gen đột biến tạo ra các tế bào hồng cầu hình liềm gây ra nhiều chứng bệnh phức tạp và có nguy cơ tử vong cao.
Thông thường mỗi em bé trong các ca sinh đôi, sinh ba sẽ chào đời cách nhau chỉ vài phút, nhưng có khi cách nhau cả tuần, thậm chí nhiều tuần
Tăng cholesterol máu có tính gia đình (hay còn gọi là FH) là một khiếm khuyết di truyền trong cách cơ thể chuyển hóa và đào thải LDL cholesterol (hay còn gọi là cholesterol 'xấu').
Trâu Thanh Chương - một giống trâu nổi tiếng của vùng Bắc Trung Bộ với khả năng chống chịu bệnh tật khá cao và có tiềm năng kinh tế lớn. Tuy nhiên, giống trâu quý này đang đối mặt với nguy cơ mai một nếu không có những biện pháp bảo tồn và phát triển phù hợp.
Bệnh viện Hà Nội vừa có kỳ tích khi cặp song sinh chào đời cách nhau 5 tuần.