Vào nơi sâu thẳm

James Watson & Francis Crick – mô hình xoắn đôi DNA.

Nhiều hơn 1.000. Dự án hoàn chỉnh đã có trên mạng AWS (Amazon Web Services). Tập hợp lớn nhất về vốn gen hay genôm người sẵn cho các nhà nghiên cứu trên toàn thế giới, không tốn tiền. Đúng là kỳ tích.

1.000 genome project (dự án 1.000 genôm) là một phối hợp quốc tế gồm 75 công ty và tổ chức để tạo dựng dữ liệu đủ chi tiết nhất về các biến đổi gen ở người rồi tồn trữ tất cả thông tin trên mạng internet. Chỉ tiêu là giải mã genôm của hơn 2.600 cá nhân, từ 26 dân tộc trên toàn cầu. Đã xong hơn 17.000 cá nhân. Tiếp tục thêm 9.000 genôm cuối năm 2012. Phần lớn những người cho mẫu được giấu tên, có chứng nhận sẵn lòng cộng tác. Không sợ vấn đề tư riêng bị xâm phạm. Ban đầu, năm 2008 mục tiêu chỉ là 1.000 genôm.

Chỉ một genôm thôi. Nhớ lại dự án genôm người (HGP - Human Genome Project) bắt đầu từ năm 1990, dự kiến 15 năm để giải mã trên 3 tỉ cặp baz của gen người. Hoàn tất sớm hơn hai năm, HGP được công bố năm 2003 nhân kỷ niệm 50 năm khám phá xoắn đôi DNA (1953). Mới được một genôm thôi mà. Ngày nay các nhà khoa học với khả năng thần kỳ lại hoàn thành chỉ tiêu kỳ tích 2.600 genôm.

Chúng ta sẽ đi xa nữa. Người ta coi HGP là một trong những khám phá kỳ diệu trong lịch sử nhân loại, cuộc du hành sinh học vào nơi sâu thẳm bên trong của con người và muôn loài, khác với cuộc thám hiểm bên ngoài đến các hành tinh hay trong vũ trụ. Chúng ta hiểu rõ hơn sự gần gũi với các giống loài khác và cũng thấy được các đột biến gen liên hệ ung thư vú, bệnh điếc, các bệnh cơ bắp và các bệnh khác nữa.

Nay thì ai biết được dự án 1.000 genôm sẽ đưa chúng ta đi xa đến đâu để khám phá DNA của chúng ta và về chúng ta.

Genôm của Venter và Watson cá nhân hứa hẹn tốt hơn genôm của HGP. Cả hai là diploid, nghĩa là DNA trong các thể nhiễm sắc thừa hưởng từ cả cha lẫn mẹ, còn genôm của HGP chỉ là haploid, không mang trọn của cha lẫn mẹ.

Craig Venter (trái) và Francis S.Collins.

Lão Ngoan Đồng Watson và chú bé Venter nghịch ngợm. Craig Venter và James Watson đã đi tiên phong trong việc giải mã genôm của mình (genôm cá nhân). Ngày 4.9.2007 tạp chí PloS Biology công bố genôm của Venter, được hoàn thành tại chính viện nghiên cứu của ông ta, được ký gởi ở Genbank, một ngân hàng gen nhà nước để mọi người dùng.

Venter đã khai thác vài khía cạnh của genôm: nguy cơ bệnh Alzheimer, bệnh tim mạch vài gen xáo trộn phù hợp với tính nghịch ngợm của ông. Từ đây ông dùng thuốc và các thuốc hạ cholesterol.

James Watson cũng được giải mã genôm năm 2007, trong thời gian bốn tháng, tốn kém khoảng 1 triệu đôla Mỹ, do công ty 454 Life Sciences. Ông sẵn sàng cung cấp genôm cho các nhà nghiên cứu dùng, chỉ trừ gen E apolipoprotein. Ông không muốn biết đến vì gen này báo trước bệnh Alzheimer. Lão tiền bối Watson chính là người khám phá xoắn đôi DNA cùng với Crick (1953) là người thiết kế và là giám đốc đầu tiên của HGP. Genôm của Watson có 16 lần số gen được coi là có nguồn gốc châu Phi so với người châu Âu bình thường, nghĩa là có ông bà cố là người châu Phi. Trước đó Watson tuyên bố là người châu Phi da đen không thông minh bằng người da trắng. Thật là tổ trác. Năm nay lão tiền bối được 84 tuổi, vẫn hăng hái trong khoa học, vẫn nói năng bạo mồm bạo miệng. Đúng là Lão Ngoan Đồng Châu Bá Thông trong chuyện chưởng Kim Dung, nhân vật võ công cao, tính tình trẻ con.

Thật là đáng nể phục. Venter và Watson đã theo truyền thống y học lấy mình làm thử nghiệm, thúc đẩy tiến bộ. Hai ông chấp nhận nguy cơ bản thân vì chịu bày hàng genôm của mình cho mọi người dùng. Genôm có thể mang những đột biến gen khả dĩ gây bệnh, những thông tin bất lợi cho bản thân và thân nhân.

Craig Venter hô hào “Chúng ta cần hàng ngàn hàng triệu genôm cá nhân rồi gom lại trong một kho dữ liệu để phân tích và tìm hiểu”. Venter và Watson phải vui lắm với thành quả thần kỳ của dự án 1.000 genôm. Mấy năm trước (20.5.2009), Craig Venter cùng êkíp công bố đã tạo ra nàng Synthia (một tế bào), thành tựu tuyệt diệu của sinh học tổng hợp sát sườn nhất với việc tạo sự sống. Hiện với du thuyền Sorcerer, Venter đang sưu tập hàng triệu gen từ kho tàng biển. Người ta cho rằng thế kỷ 20 có James Watson thì thế kỷ 21, Craig Venter là người tiếp nối.

Francis S.Collins bác sĩ nghệ nhân. Năm 2000, Francis S.Collins và Craig Venter đứng hai bên Tổng thống Bill Clinton tại Nhà Trắng để công bố hoàn thành bản sơ thảo chung dự án genôm người (HGP). Collins là giám đốc dự án về phía chính phủ, Venter là giám đốc công ty Celera. Có sự thi đua giữa hai người. Nay Collins là giám đốc NIH, cơ quan chủ quản của dự án 1.000 genôm, hợp tác quốc tế công tư này đã có một thành tựu vô cùng lớn lao, một thập niên sau thành tựu HGP. Mấy ai biết người lãnh đạo NIH với ngân sách khoảng 40 tỉ USD/năm là một bác sĩ, một nghệ sĩ chơi guitar có trình độ. Ông là nhà nghiên cứu sinh học đầu tiên tìm ra xáo trộn gen gây bệnh nang sợi di truyền. Ông chỉ đạo dự án HGP và là người thiết kế then chốt dự án 1.000 genôm. Collins đúng là nhà lãnh đạo chiến lược.

Cuộc chạy đua về đích 1.000 USD/genôm. Công ty Illumina, nhà sản xuất hàng đầu thiết bị định trình tự DNA sẽ tung ra thị trường loại máy mới có thể đọc một genôm người, thời gian xấp xỉ một ngày. Vài giờ trước đó, Life Technologies công bố sẽ tung ra loại máy có thể giải mã một genôm người trong vài giờ, với khoảng 1.000 đôla Mỹ. Công ty Oxford Nanopore thông báo sẽ tung ra thị trường thiết bị giải mã DNA to bằng một thẻ nhớ USB giải mã genôm trong 15 phút, giá 900 USD. Life Technologis, Illumina thì nghi ngờ.

Giải mã genôm ngày càng rẻ. Giải mã genôm cá nhân người bắt đầu với genôm của Venter hoàn tất năm 2007 tốn cả trăm triệu đô và của Watson năm 2007, 1,5 triệu đô. Steves Jobs được giải mã genôm năm 2009 với giá 100.000 đôla Mỹ, thời gian bốn tuần. Đầu năm nay, 2012 giá của Illumina chỉ còn khoảng 4.000 USD/genôm. Giá cả sụt hàng tháng. Rồi đây sẽ có thay đổi lớn trong những năm tới. Giải mã genôm, sắp tụt giá còn 1.000 đôla Mỹ. Sẽ có cải thiện trong việc tiên liệu nguy cơ bệnh tật và độ đáp ứng thuốc.

Không nên hăm hở quá. Việc giải trọn genôm thật giúp ích để tìm hiểu các căn bệnh và tìm ra các biện pháp mới. Có thể nào sự hiểu biết này được dùng để ngăn chặn những gì không tránh được? Theo một nghiên cứu mới đây, đối với phần lớn tình huống câu trả lời là không. Genôm cung cấp nhiều đầu mối nhưng chưa hẳn điềm chỉ hay cho sức khỏe tương lai. Ngay cả khi chúng ta biết mọi thứ về di truyền, tiên liệu vẫn là khả dĩ chứ không chắc chắn. Tại sao? Vì mỗi người một cách ứng xử, chịu ảnh hưởng của môi trường sống và các sự kiện ngẫu nhiên nữa.

Craig Venter nhấn mạnh: “Chúng ta không chỉ là mã di truyền của chúng ta”.