SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH- GÓP PHẦN NÂNG CAO CHẤT LƯỢNG DÂN SỐ

Mỗi năm Việt Nam có khoảng 22.000 đến 30.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Còn theo thống kê của Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế), mỗi năm, ước tính nước ta có khoảng 1 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó khoảng 22-30.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh (SLTS) kết hợp với sàng lọc sơ sinh (SLSS) sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh. Cụ thể là sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị thalasmemia (tan máu bẩm sinh thể nặng); 1.400 trẻ bị bệnh down; 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh; 10.000 -20.000 trẻ bị thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Đánh giá của các bác sĩ chuyên ngành cho thấy, một số bệnh nếu được phát hiện và điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh có thể giúp cho trẻ phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ. Tuy nhiên, trên thực tế, số bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng hầu như bỏ qua thời kỳ sàng lọc, can thiệp và phát hiện sớm đối với các dị tật thai nhi. Mặt khác, việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh 24 giờ tại các bệnh viện để phát hiện dị tật lại không nhận được sự đồng tình, ủng hộ của nhiều bà mẹ. Bởi họ cho rằng, trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau đớn. Nhưng họ không biết rằng, SLTS và SLSS sẽ giúp ngành y tế can thiệp sớm, hạn chế tối đa dị tật, giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường.

Cũng theo các bác sĩ chuyên khoa, việc SLTS sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80-90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Bên cạnh đó, việc SLSS bằng phương pháp lấy máu gót chân trẻ sau sinh 24 giờ có thể tầm soát được bệnh suy giáp trạng bẩm sinh (tuyến giáp không sản xuất đủ hormone khiến trẻ bị đần độn, chân tay không phát triển, thường tử vong trước tuổi trưởng thành), bệnh tăng sản tuyến thượng thận (một kiểu thiếu hụt enzyme gây sản xuất hormone nam bất thường, khiến trẻ có bộ phận sinh dục nửa nam nửa nữ) và bệnh thiếu men G6PD (bệnh huyết tán bẩm sinh do hồng cầu bị vỡ gây ra vàng da, thiếu máu).

Nỗ lực không ngừng vì chất lượng giống nòi

Từ năm 2013, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội đã triển khai Đề án tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại 29/29 quận, huyện, thị xã trên toàn thành phố nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm bệnh tật, rối loạn chuyển hóa di truyền ngay trong bào thai và sơ sinh, giảm người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.

Theo số liệu thống kê của Chi cục DS-KHHGĐ thành phố Hà Nội tỷ lệ sàng lọc trước sinh của toàn thành phố năm 2013 đạt 60,71%, một số đơn vị có kết quả sàng lọc trước sinh thấp dưới 10%; Tỷ lệ sơ sinh của toàn thành phố đạt 30,98%.

Ông Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cho biết, để có được kết quả trên thành phố đã tuyên truyền phổ biến rộng rãi lợi ích, tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh thông qua các phương tiện thông tin đại chúng, qua các buổi truyền thông, tư vấn, nói chuyện chuyên đề....; Phối hợp với các đơn vị chuyên môn xây dựng, nhân bản và cung cấp các sản phẩm truyền thông về nội dung sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh và cấp phát cho 29/29 quận, huyện, thị xã. Phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương và bệnh viện phụ sản Hà Nội tổ chức các lớp tập huấn kỹ năng sàng lọc trước sinh cơ bản và nâng cao cho 52 bác sĩ tại các Bệnh viện huyện, Trung tâm y tế, Trung tâm Dân số- KHHGĐ, 19 lớp tập huấn kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân cho trẻ sơ sinh cho cán bộ Khoa sản các bệnh viện tuyến Thành phố, huyện, thị xã, các nhà hộ sinh trên địa bàn Thành phố, nữ hộ sinh của các trạm y tế xã của các huyện thực hiện chương trình sàng lọc sơ sinh và Lãnh đạo Trung tâm DS-KHHGĐ quận, huyện, thị xã; Ký hợp đồng trách nhiệm với Bệnh viện phụ sản Trung ương để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh mở rộng thêm các cho đối tượng từ nguồn kinh phí của Đề án cấp bổ sung ngoài số lượng miễn phí của Trung ương giao (nguồn Trung ương miễn phí là 17.340 ca và nguồn Thành phố là 28.000 ca). Năm 2013, tổng số ca thực hiện sàng lọc sơ sinh là: 39.116 ca chiếm tỷ lệ là 30,98%, thực hiện tại Bệnh viện phụ sản Trung ương là 22.278 ca và một số Bệnh viện của Thành phố (Bệnh viện phụ sản Hà Nội là 535 ca, bệnh viện Thanh Nhàn là 600 ca, Bệnh viện E là 731 ca…). Tổng số ca dương tính là 424 ca trong đó TSH là 2 ca và G6PD là 422 ca.

Ông Tạ Quang Huy cho biết trong năm 2014 Hà Nội sẽ tiếp tục tăng cường và đổi mới phương thức tuyên truyền vận động đối tượng tham gia sàng lọc trước sinh và sơ sinh; tập huấn nâng cao năng lực cho cán bộ thực hiện Đề án, bồi dưỡng kiến thức, kỹ năng tuyên truyền về sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh cho tuyên truyền viên cấp quận, huyện, thị xã và xã, phường. Mục tiêu của Chi Cục DS-KHHGĐ Hà Nội là đến cuối năm 2015 sẽ có 98% bà mẹ có thai được tuyên truyền, tư vấn về SLTS và SLSS; 95% phụ nữ có thai được SLTS; 90% số trẻ sơ sinh được SLSS. /.

PV