Các kết quả nghiên cứu đầu tiên về xây dựng hệ genee của một người ở mỗi dân tộc là điều kiện tiên quyết, làm chủ công nghệ, và thực hiện với quy mô lớn hơn. PV Báo Lao Động đã có cuộc trao đổi với tiến sĩ Lê Sỹ Vinh - Chủ nhiệm chương trình nghiên cứu trọng điểm về Tin - Sinh - Dược của ĐHQGHN - xung quanh vấn đề này.

Dữ liệu hệ gene của một cá thể người Việt được nơi nào cung cấp và tại sao lại phải đem đi phân tích hệ gene thêm một lần nữa rồi so sánh với hệ gene chuẩn của người, thưa tiến sĩ?

Dữ liệu hệ gene của cá thể người Việt nói trên đã được thu nhận bằng máy giải trình tự thế hệ mới Illumina HiSeq 2000 với độ bao phủ cao (34 lần) tương tự như độ bao phủ 30 lần trong các dự án hệ gene người của các quốc gia khác tại Trung tâm giải trình tự BGI - Hong Kong (trung tâm thực hiện dự án 750 người Hà Lan).

Dữ liệu thu được từ máy giải trình tự chỉ là dữ liệu thô ban đầu (giống như những miếng ghép rời rạc), nhóm nghiên cứu sẽ phải tiến hành phân tích dữ liệu để từng bước xây dựng lên hệ gene người, cũng như phân tích các đặc điểm của hệ gene này. Đây là một trong những bước quan trọng nhất trong việc nghiên cứu về hệ gene nói chung, và hệ gene người nói riêng.

Hệ gene của các dân tộc khác nhau có những đặc điểm đặc trưng riêng, và rất nhiều đặc điểm đặc trưng này liên quan đến sức khỏe và sự phát triển của dân tộc đó. Việc nghiên cứu hệ gene của các dân tộc khác nhau sẽ là tiền đề quan trọng để nghiên cứu chuyên sâu về nhân chủng học và đa dạng sinh học.

Trong quá trình từ lúc bắt đầu tới lúc ra kết quả, nhóm nghiên cứu đã phải đối mặt với những thách thức nào?

- Nhóm nghiên cứu đã thực hiện nghiên cứu để làm chủ quy trình và các phương pháp phân tích dữ liệu hiện đại trong vòng hai năm vừa qua. Quy trình xây dựng và phân tích hệ gene người rất phức tạp, và yêu cầu phải làm xử lý một lượng dữ liệu rất hơn (hơn 100 tỉ nucleotide). Việc làm chủ được quy trình phân tích cũng như xử lý được một khối lượng lớn dữ liệu luôn là thách thức lớn với nhóm nghiên cứu. Một cách đơn giản hơn, đó là dữ liệu 1 hệ gene người Việt dạng thô có kích cỡ khoảng 100GB thì sau khi phân tích, kết quả cho ra khoảng 2TB dữ liệu.

Ở các nước như Trung Quốc - giải mã 1.000.000 gene, Hà Lan - 750 gene… vậy Việt Nam cần bao nhiêu mẫu giải mã gene và việc làm này có tác dụng gì, thưa ông?

- Trước khi tiến hành làm các dự án lớn với số lượng lớn các mẫu, các nước thường phải tiến hành làm thử nghiệm bước đầu với một người, ví dụ như dự án 1 người TQ, 1 người Nhật Bản, 1 người Hàn Quốc…., và mới đây là 1 người Pakistan. Đây là bước đi đầu tiên để giúp các nhóm nghiên cứu làm chủ quy trình và các phương pháp phân tích dữ liệu trước khi thực hiện các dự án với quy mô lớn hơn.

So với thuê nước ngoài phân tích gene của người Việt liệu có rẻ hơn mình thực hiện, khi họ làm chuyên nghiệp rồi?

- Nhiều dự án lớn ở nhiều nước khác nhau đã thuê các trung tâm công nghệ sinh học bên ngoài để thu thập dữ liệu thô về hệ gene (chạy máy giải trình tự) cho họ, tuy nhiên việc quan trọng là phân tích dữ liệu để tìm ra những tri thức từ dữ liệu đó thì phải/nên thực hiện bởi chính nhóm nghiên cứu đó. Bởi nó sẽ giúp ta làm chủ được dữ liệu và tìm ra những tri thức phục vụ mục đích nghiên cứu của chúng ta.

- Xin cảm ơn tiến sĩ!

Hệ gene người gồm hơn 3 tỉ nucleotide mang toàn bộ thông tin di truyền quyết định đến hình dáng, sức khỏe và sự phát triển của con người. Hệ gene chuẩn của người được xây dựng cơ bản xong vào năm 2001 với chi phí khoảng 3 tỉ USD và được tiến hành trong vòng 15 năm. Và là một trong các bước đột phá khoa học quan trọng nhất trong thế kỷ 21. Các nghiên cứu phân tích gene giúp đưa ra cảnh báo, phòng ngừa và điều trị sớm, phát triển các các phương pháp điều trị và chữa bệnh hướng đến từng cá nhân...

Báo cáo nghiên cứu của công ty “Battelle Technology Partnership Practice”, 10 năm vừa qua, hệ gene người đã tạo ra một giá trị kinh tế trị giá khoảng 796 tỉ USD cho nước Mỹ. So sánh với tổng chi phí 5,6 tỉ USD đã đầu tư cho đến năm 2010 để nghiên cứu và hoàn thiện hệ gene người, lợi nhuận kinh tế thu lại là hết sức ấn tượng (gấp 141 lần). Đây là một trong các đầu tư đem lại ảnh hưởng kinh thế lớn nhất từ trước đến nay của nước Mỹ.

Nhóm nghiên cứu xây dựng hệ gene người Việt gồm 13 thành viên là PGS, TS, NCS, và sinh viên của các trường, viện nghiên cứu từ ĐHQGHN, Đại học Bách Khoa Hà Nội, Đại học Oxford (Anh), Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam... Kết quả nghiên cứu là những bước đi đầu tiên, do vậy nhóm nghiên cứu rất mong nhận được sự đầu tư để thực hiện những dự án lớn hơn vệ hệ gene nói chung và hệ gene người Việt nói riêng.