Hệ lụy di truyền thảm khốc ở nơi đàn ông được lấy nhiều vợ

Người dân tại Short Creek, Mỹ vẫn duy trì chế độ đa thê. Ảnh: St. George News.

"Chúng ta phải chuẩn bị sẵn sàng và hoàn thành nhiệm vụ này, cũng như với mọi nhiệm vụ khác…", Brigham Young, người đứng đầu Giáo hội Chúa Jesus của các Thánh hữu Hậu thế, tuyên bố tại thành phố Provo, Utah, Mỹ giữa thế kỷ 19.

Nhiệm vụ thiêng liêng mà ông đề cập chính là thực hiện chế độ đa thê. Ông tin rằng việc lấy nhiều vợ là đúng đắn. Bản thân ông đã làm gương khi kết hôn với 55 người vợ và sinh 59 người con.

Năm 1990, một thế kỷ sau khi Giáo hội Chúa Jesus của các Thánh hữu Hậu thế bãi bỏ chế độ này, hệ lụy của nó mới bắt đầu lộ rõ.

Đầu tiên, một cậu bé 10 tuổi ở Utah được đưa đến gặp bác sĩ Theodore Tarby chuyên khám chữa những bệnh hiếm gặp ở trẻ em. Cậu bé có những điểm bất thường trên mặt như trán dô, tai thấp, mắt cách xa nhau và hàm nhỏ. Cậu cũng gặp khiếm khuyết nghiêm trọng cả về thể chất và trí tuệ.

Các bác sĩ chẩn đoán cậu mắc chứng thiếu hụt fumarase, một chứng rối loạn trao đổi chất do di truyền. Khi đó trên thế giới mới chỉ phát hiện 13 trường hợp mắc hội chứng này, nghĩa là 400 triệu người mới có một người mắc bệnh.

Căn bệnh hiếm như vậy nhưng em gái cậu cũng mắc phải. Sau đó, các bác sĩ còn phát hiện thêm 8 trường hợp nữa, tất cả đều là trẻ em ở độ tuổi từ 20 tháng đến 12 tuổi.

Các em có những đặc điểm khuôn mặt giống nhau, cùng bị chậm phát triển, không thể đi lại hay thậm chí ngồi dậy, và đều đến từ Short Creek, nơi tiếp giáp giữa Arizona và Utah.

Short Creek ngày nay vẫn duy trì chế độ đa thê. Cộng đồng biệt lập này là một nhánh tách ra từ Giáo hội Chúa Jesus của các Thánh hữu Hậu thế vào thế kỷ 20, có tên gọi Giáo hội Chúa Jesus Chính thống của các Thánh hữu Hậu thế. Tỷ lệ trẻ em sinh ra mắc chứng thiếu hụt fumarase tại đây cao gấp hơn một triệu lần tỷ lệ trung bình trên thế giới.

Chế độ đa thê gây ra nhiều bệnh di truyền nguy hiểm. Ảnh: High Country News.

Căn bệnh này do một trục trặc trong quá trình cung cấp năng lượng cho các thế bào gây ra, cụ thể là do thiếu hụt fumarase – loại enzyme tham gia quá trình này.

Hàng tỷ năm trước, enzyme này đã được hoàn thiện và trở thành yếu tố căn bản trong mọi sinh vật sống. Fumarase quan trọng đến mức cách tạo ra chúng gần như giống nhau ở tất cả các loài vật, từ cú đến cây phong lan.

Dù não chỉ chiếm 2% trọng lượng cơ thể nhưng lại tiêu thụ đến 20% năng lượng. Do đó, những rối loạn trao đổi chất như thiếu hụt fumarase sẽ tàn phá não nặng nề.

"Việc này gây ra những bất thường về cấu trúc cũng như hội chứng chậm phát triển và động kinh", Vinodh Narayanan, nhà thần kinh học tại Viện Nghiên cứu Gen Dịch mã, cho biết.

Faith Bistline từng chăm sóc cho 5 anh chị em mắc chứng thiếu hụt fumarase trước khi cô rời Giáo hội Chúa Jesus Chính thống của các Thánh hữu Hậu thế năm 2011. "Họ hoàn toàn bị khuyết tật về thể chất và trí tuệ", cô chia sẻ.

Anh cả trong gia đình bắt đầu tập đi lúc khoảng hai tuổi, nhưng đã dừng lại sau một cơn động kinh. Giờ anh ta đã hơn 30 tuổi mà vẫn chưa thể bò.

Chỉ có một người em gái của cô đi lại được. "Em ấy cũng có thể tạo ra một vài âm thanh và thỉnh thoảng bạn sẽ hiểu được một chút những gì em ấy phát ra, nhưng tôi không gọi đó là nói", cô kể lại. Cả 5 anh chị em của cô đều phải ăn bằng ống dẫn và cần chăm sóc 24/24.

Chứng thiếu hụt fumarase rất hiếm gặp vì nó mang tính lặn – chỉ xảy ra khi thừa hưởng cả hai gen lỗi từ bố và mẹ. Với trường hợp tại Short Creek, mọi chuyện bắt đầu từ giữa thế kỷ 19, khi Brigham Young lập ra thành phố Salt Lake, Utah với chế độ đa thê.

Brigham Young lập ra thành phố Salt Lake, Utah. Ảnh: iStock.

Đến những năm 1930, tập tục này bị giáo hội bãi bỏ và bang Utah nghiêm cấm với hình phạt rất nặng. Những người thực hiện chế độ đa thê bị bỏ tù và phải nộp phạt một số tiền tương đương 10.000 USD ngày nay. Do đó, những người theo giáo hội cần tìm một vùng đất mới.

Họ định cư ở thị trấn xa xôi Short Creek, nơi có diện tích khoảng 36.000 km2 và chỉ có vài cư dân sinh sống, một địa điểm lý tưởng để tránh khỏi những con mắt tò mò của cảnh sát liên bang.

Ngày nay Short Creek có 7.700 cư dân, gồm hai thị trấn Hildale và Colorado, nằm ở nơi tiếp giáp giữa bang Utah và Arizona, Mỹ. Đây cũng là trụ sở của Giáo hội Chúa Jesus Chính thống của các Thánh hữu Hậu thế.

"Phần lớn mỗi gia đình có ít nhất 3 người vợ, vì đó là số lượng cần thiết để đến được thiên đường", Bistline, người có 3 bà mẹ và 27 anh chị em ruột, cho biết.

Có thể lý giải nguyên nhân khiến tỷ lệ thiếu hụt furamase ở đây cao kỷ lục thông qua các con số thống kê. Brigham Young có 55 người vợ và 59 người con. Con cái ông lại sinh ra 204 cháu, 745 chắt. Đến năm 1982, người ta ước tính ông có ít nhất 5.000 hậu duệ.

Nếu chỉ lấy một vợ và sinh ba con, một người đàn ông có thể để lại 243 hậu duệ sau 5 thế hệ. Còn nếu lấy 3 vợ và sinh 30 con, một người đàn ông có thể để lại hơn 24 triệu hậu duệ sau 5 thế hệ, tức là khoảng hơn 100 năm. Dòng giống bắt đầu trùng lặp khi những người họ hàng xa kết hôn.

Hơn nữa, tỷ lệ kết hôn cận huyết ở những cộng đồng đa thê lại cao nên trong tương lai gần, tất cả mọi người sẽ đều có quan hệ huyết thống. Các nhà khoa học cho rằng đây là lý do khiến ở châu Á, cứ 200 người lại có một hậu duệ của Thành Cát Tư Hãn.

Tại Short Creek, hai dòng họ Jessop và Barlow chiếm phần lớn. 75–80% người dân ở Short Creek có quan hệ máu mủ với hai trong số những cư dân đầu tiên của nơi này, Joseph Jessop và John Barlow, nhà sử học Benjamin Bistline cho biết.

Phần lớn mọi người đều mang ít nhất một gen đột biến lặn gây chết người. Tuy nhiên, vì là gen lặn nên chúng chỉ bộc lộ khi người đó sinh con với một người khác tình cờ sở hữu gen đột biến giống hệt. Chế độ đa thê trong cộng đồng khép kín làm giảm sự đa dạng gen, khiến nguy cơ này trở nên cao hơn.

"Chế độ đa thê làm giảm đa dạng gen, vì một số ít nam giới gây ảnh hưởng mất cân đối đến thế hệ tiếp theo. Đột biến di truyền ngẫu nhiên trở nên quan trọng hơn", Mark Stoneking, nhà di truyền học tại Viện Nhân chủng học Tiến hóa Max Planck, cho biết.

Với những cộng đồng biệt lập, vấn đề còn trầm trọng hơn vì nếu có một số ít đàn ông lấy nhiều vợ, những người đàn ông khác sẽ chẳng còn lại ai. Tại Short Creek, rất nhiều nam giới bị đuổi đi khi còn là thanh thiếu niên, khiến nguồn đa dạng gen càng trở nên eo hẹp.

"Họ bị mẹ mình đưa đến đường cao tốc lúc nửa đêm rồi bỏ lại bên vệ đường", Amos Guiora, chuyên gia pháp lý tại Đại học Utah, cho biết. Một số chuyên gia ước tính có gần 1.000 cậu bé ở Short Creek bị bỏ rơi như vậy. "Thường thì họ mất nhiều năm cố gắng ăn năn hối lỗi, hy vọng được trở về giáo hội", Bistline cho biết.

Hành vi tình dục của một cộng đồng có thể ảnh hưởng lớn đến di truyền. Đa thê thường đi kèm với tỷ lệ kết hôn cận huyết cao, vì nó làm giảm số lượng nam giới đóng góp vào vốn gen và tăng tỷ lệ cùng huyết thống trong cộng đồng.

Gen thiếu hụt fumarase bắt nguồn từ Joseph Jessop và người vợ đầu tiên, Martha Yeates. Họ có 14 đứa con, một trong số những người con gái tiếp tục kết hôn với John Barlow. Đến nay, số lượng người mang gen thiếu hụt fumarase ở Short Creek ước tính lên tới hàng nghìn người.

Tình trạng đa thê tồn tại phổ biến ở châu Phi hơn các châu lục khác. Tháng 3/2014, quốc hội Kenya thông qua dự luật cho phép đàn ông cưới nhiều vợ, trong khi ở nhiều nước Tây Phi, tình trạng này đã diễn ra hàng nghìn năm.

Điều này cũng liên quan đến những căn bệnh hiếm mà người dân nơi này mắc phải. Tại Cameroon, các nhà khoa học vừa phát hiện tỷ lệ nói lắp rất cao ở một cộng đồng đa thê. Họ cũng phát hiện các biến thể gen cực hiếm tại đây.

Tuy nhiên, kết hôn cận huyết thường giúp bộc lộ những đột biến gen lặn có hại, nên việc nghiên cứu những cộng đồng này giúp các nhà khoa học xác định được nhiều gen mang bệnh. Điều này có ý nghĩa rất lớn đối với y học. Trên thực tế, Utah cũng là nơi phát hiện ra nhiều gen mang bệnh nhất thế giới.

Theo VnExpress