Con gái mắc bệnh rối loạn đông máu hiếm gặp, người mẹ òa khóc trên xe cấp cứu vì lo sợ

Nhiều trẻ phải nhập viện cấp cứu vì bệnh rối loạn đông máu

Khi mới 2 tuổi, cô bé Lò Ngọc M. (12 tuổi, sống tại Mai Sơn, Sơn La) đã rơi vào tình trạng nguy hiểm, chảy máu khó cầm vì bị một căn bệnh rối loạn chảy máu hiếm gặp: bất thường chức năng tiểu cầu bẩm sinh (Glanzmann).

Đi cùng con trên chiếc xe cấp cứu, chị Lý Thị C. đã òa khóc vì sợ sẽ mất đi đứa con bé bỏng. Chỉ đến khi về tới Hà Nội, con được truyền tiểu cầu và cấp cứu kịp thời mới qua cơn nguy kịch.

Chị Lý Thị C. có 2 con gái lần lượt được chẩn đoán bị căn bệnh này. Con gái thứ hai Lò Ngọc M. bị nặng hơn, con thường xuyên bị chảy máu cam ồ ạt, rất nhiều lần còn bị nôn ra máu.

Sau này chị hiểu hơn về bệnh của con. Ngay khi con chảy máu, chị lại đưa con vượt gần 300 km đường đèo núi từ Sơn La về Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương điều trị.

Khi còn nhỏ, hai chị em Lò Ngọc M. thường xuyên phải vào viện điều trị và truyền tiểu cầu

Những năm trước đây, năm nào cháu Lò Ngọc M. cũng phải nằm viện tới 12-13 đợt. May mắn là trong vài năm gần đây, nhờ được các y bác sĩ tại Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương tư vấn, chị Lý Thị C. đã biết cách chăm sóc, đề phòng chảy máu cho con nên những lần đi viện của cô bé Lò Ngọc M. thưa hơn, khoảng 2 tháng một lần con lại phải đi từ Sơn La về Hà Nội.

Tương tự như hai con của chị Chung, hai anh em cháu Nguyễn Thanh L. (10 tuổi) và Nguyễn Thanh P. (7 tuổi) ở Bắc Ninh cũng cùng điều trị bệnh bất thường chức năng tiểu cầu bẩm sinh tại Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.

Từ khi được vài tháng tuổi, cậu bé Nguyễn Thanh L. đã phải tập quen với những đợt chảy máu mũi kéo dài. Mỗi lần như vậy, con cần được vào viện và truyền tiểu cầu.

Năm 2021, dịch bệnh COVID-19 bùng phát, đi lại khó khăn, bố mẹ các con chỉ biết cầm cự bằng cách cho con uống thuốc cầm máu tại nhà. Nhưng rồi con đi tiểu ra máu, tình trạng ngày càng nặng hơn. Ngay trong đêm, bố mẹ con phải chạy xe máy, đưa con về Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương điều trị.

Việc chẩn đoán, điều trị bệnh máu khó đông vẫn gặp nhiều khó khăn

Tại Việt Nam, ước tính có trên 6.200 người mắc hemophilia (bệnh máu khó đông) và có khoảng trên 60% người bệnh được chẩn đoán và điều trị. Hemophilia là bệnh chảy máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu.

Đặc điểm nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở bất kì vị trí nào trên cơ thể, nhưng hay gặp nhất là chảy máu ở khớp, cơ. Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ.

Nếu người bệnh không được phát hiện sớm, chẩn đoán và điều trị đúng cách sẽ dẫn tới những hệ quả không mong muốn như suy nhược, đau đớn, biến chứng và tổn thương khớp vĩnh viễn, hoặc nặng hơn là tử vong do chảy máu ở những vị trí nghiêm trọng. Những biến chứng đó ảnh hưởng đến chức năng sống và tâm lý người bệnh, làm họ tàn tật, tự ti, hạn chế khả năng giao tiếp, học tập, lao động và đóng góp cho xã hội.

TS.BS Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương chia sẻ: Hiện tại, Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương đang quản lý và theo dõi khoảng 150 người bệnh bất thường chức năng tiểu cầu bẩm sinh, trong đó Glanzmann là rối loạn hay gặp nhất. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 17 và gặp ở cả nam lẫn nữ.

TS.BS. Nguyễn Thị Mai và chuyên gia nước ngoài thăm người bệnh rối loạn chảy máu

Tiểu cầu là những tế bào nhỏ, đứng rời rạc trong lòng mạch. Khi mạch máu bị tổn thương, tiểu cầu sẽ gắn vào nhau và gắn vào lỗ thủng của mạch máu tạo thành cái nút, giúp máu ngừng chảy.

Tiểu cầu ở người bệnh bất thường chức năng có số lượng bình thường nhưng chức năng kém nên khả năng cầm máu kém. Để chẩn đoán bệnh cần tới các xét nghiệm chuyên sâu và các xét nghiệm này mới được triển khai chủ yếu ở các bệnh viện lớn.

Triệu chứng của bệnh là chảy máu mũi, chân răng, xuất huyết dưới da, xuất huyết tiêu hóa, tiểu đỏ, nghiêm trọng hơn là xuất huyết não, chảy máu sau phẫu thuật.

Đặc biệt, phụ nữ thường chảy máu liên quan đến kinh nguyệt và quá trình sinh con nên cần theo dõi chặt chẽ hơn. Người bệnh cần được quản lý suốt đời tại các cơ sở y tế.

Chuyên gia cho biết, hiện bệnh suy nhược tiểu cầu chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, chủ yếu là truyền khối tiểu cầu nếu chảy máu nhiều.

PGS.TS Nguyễn Hà Thanh, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương cho biết: Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương đã triển khai đầy đủ các xét nghiệm chuyên sâu phục vụ chẩn đoán, theo dõi điều trị cho người bệnh bất thường chức năng tiểu cầu. Cùng với sự phát triển của hoạt động truyền máu, người bệnh tại Viện được truyền chế phẩm máu kịp thời nhờ tấm lòng của người hiến máu cũng như người hiến tiểu cầu.

"Tuy nhiên, tại nhiều bệnh viện tuyến dưới việc chẩn đoán, điều trị bệnh vẫn gặp nhiều khó khăn. Khối tiểu cầu chỉ có hạn sử dụng ngắn (từ 3-5 ngày) nên việc tiếp nhận cũng như lưu trữ tiểu cầu khó triển khai tại nhiều địa phương"- PGS.TS Nguyễn Hà Thanh nói.

Trương Hằng-Thái Bình