Ngày nay, mơ hồ giới tính không còn là tình trạng hiếm được ghi nhận tại Việt Nam. Theo thống kê của Bộ Y tế, tính đến năm 2008, ở Việt Nam có khoảng 7.000 người được xác định là có khuyết tật bẩm sinh về giới tính hoặc giới tính chưa định hình chính xác. Với cơ quan sinh dục ngoài lỡ cỡ, không ít em bé bị cấp giấy chứng sinh và sống nhiều năm trời trong bi kịch vì ngoại hình ngược với giới tính thật.

Chuyen de: Oai oam nham lan gioi tinh - Anh 1

Cứ 2.000 ca sinh thì có một đứa trẻ không thể xác định được là nam hay nữ. Ảnh: DANNY LAWSON/PA

Bài 1

Bi kịch vì xác định nhầm giới tính

Khác với chuyển giới, chứng rối loạn biệt hóa giới tính dẫn đến những bất thường về cơ quan sinh dục. Nhiều em bé khi mới sinh ra đã không thể xác định được giới tính nam hay nữ vì cơ quan sinh dục thuộc dạng lỡ cỡ.

Đó là lý do, nhiều người phải trải qua một thời gian dài mới tìm được giới tính đích thực. Không ít người phải trải qua mấy chục cuộc phẫu thuật chuyển giới, cuối cùng lại phát hiện ra mình… chuyển giới nhầm. Họ phải chịu tổn thương cả về thể chất lẫn tinh thần.

Khổ vì lỡ cỡ

Các bác sĩ khoa Nam học, Bệnh viện Bình Dân TPHCM vừa tiếp nhận chẩn đoán và điều trị cho một bệnh nhân bị rối loạn phát triển giới tính 46XX nam. Đây được xem là một bệnh lý vô cùng hiếm gặp với tỉ lệ báo cáo 1/20.000 ở bé trai sơ sinh.

Bác sĩ Lê Vũ Tân, Khoa Nam học cho biết, bệnh nhân sinh năm 1994, có ngoại hình khá nam tính. Bệnh nhân đến khám với lý do có lỗ tiểu thấp và cảm thấy bất tiện mỗi lần đi tiểu. Qua thăm khám, các bác sĩ phát hiện ngoài lỗ tiểu thấp, bệnh nhân còn có cơ quan sinh dục khá bất thường. Do đó, bệnh nhân được thăm khám và làm nhiễm sắc thể đồ, xác định lại giới tính. Kết quả nhiễm sắc thể đồ cho kết quả bất ngờ, bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể quy định giới tính nữ 46XX. Tuy nhiên, kết quả sinh thiết tuyến sinh dục của bệnh nhân lại là… tinh hoàn ẩn, kết luận bệnh nhân là nam. Bác sĩ Lê Vũ Tân lý giải, bệnh lý mà bệnh nhân gặp có thể do trong quá trình phát triển thai nhi xảy ra rối loạn chuyển hóa nhiễm sắc thể giới tính. Do đó, mặc dù bệnh nhân có bộ nhiễm sắc thể 46XX của nữ nhưng vẫn có gien quy định giới tính nam.

Sau khi xác định được giới tính, dựa theo nguyện vọng của bệnh nhân và gia đình, các bác sĩ đã tiến hành chỉnh sửa lại dương vật và niệu đạo, hạ tinh hoàn ẩn xuống bìu để bệnh nhân được sống đúng với giới tính nam của mình. Tuy nhiên, trong tương lai, bệnh nhân có thể sẽ không có con được bởi tinh hoàn ẩn nằm trong tinh ổ bụng nhiều năm đã bị thoái hóa chức năng sinh tinh. Tinh hoàn chỉ còn khả năng nội tiết, tiết ra hóc môn sinh dục nam.

Cũng là một trường hợp mơ hồ giới tính, “em gái” N.T.Ng. (ngụ ở huyện Long Khánh, tỉnh Đồng Nai) được gia đình đưa đến Bệnh viện Bình Dân khám vì thấy tuổi dậy thì của con không bình thường. Mặc dù là con gái nhưng Ng. có biểu hiện vỡ giọng và cơ bắp phát triển.

Bác sĩ Mai Bá Tiến Dũng, Trưởng khoa Nam học cho biết, kết quả khám cho thấy, Ng. có 2 tinh hoàn nhưng không phát triển do bị hội chứng nữ hóa tinh hoàn, lỗ tiểu thấp. Em mang bộ nhiễm sắc thể 46XY - quy định giới tính nam. Gia đình cho biết, lúc mới sinh, thấy cơ quan sinh dục của con “nhỡ nhàng” nhưng nhìn giống con gái hơn nên gia đình đặt tên và làm khai sinh cho con là con gái. Sau khi xác định được giới tính, Ng. được các bác sĩ tạo hình lại dương vật, trở về đúng giới tính nam.

Mới đây, bệnh viện cũng vừa tiếp nhận khám và xác định giới tính cho một vận động viên điền kinh. Sau khi giành được thành tích cao trong giải đấu, cô bị người bạn cùng phòng tố gian lận, cho rằng vận động viên này là nam chứ không phải nữ.

Tại bệnh viện, quá trình khám cho thấy, cô có kiểu ngực, ngoại hình là nữ nhưng âm vật lại lớn tương tự như dương vật của nam. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể 46XX - quy định giới tính nữ. Bác sĩ kết luận bệnh nhân là nữ, cô bị chứng phì đại âm vật do đột biến gien. Cô được phẫu thuật tạo hình lại âm vật, giữ được thành tích giải đấu.

Theo bác sĩ Phan Tấn Đức - Phó khoa Niệu, Bệnh viện Nhi đồng 2, TPHCM thì phì đại âm vật là tình trạng không ít bé gái gặp phải có thể do đột biến gien hoặc do tăng tuyến thượng thận bẩm sinh. Vì đặc điểm âm vật to như dương vật của nam nên các bé có thể bị xác định nhầm giới tính. Tại Bệnh viện Nhi đồng 2, trung bình mỗi tháng, các bác sĩ phẫu thuật tạo hình cơ quan sinh dục cho khoảng 2 - 3 bé mắc bệnh lý này. Bệnh lý lỗ tiểu thấp và tinh hoàn ẩn có số bệnh nhi nhập viện cao hơn.

Bị ung thư tinh hoàn mới phát hiện mình là nam

Chuyen de: Oai oam nham lan gioi tinh - Anh 2

Can thiệp tạo hình cơ quan sinh dục đưa trẻ về một giới tính rõ ràng. Ảnh: T.L

Có thể nói, hầu hết các trường hợp mơ hồ về giới tính được phát hiện ban đầu chủ yếu từ thân nhân người bệnh, một số còn lại do tình cờ khi đưa trẻ đi khám về một bệnh lý khác. Mới đây, một “cô gái” sinh năm 1995 (ở tỉnh Đồng Nai) được gia đình đưa đến bệnh viện vì phát hiện em có một khối u trong bụng. Qua quá trình thăm khám, làm xét nghiệm, sinh thiết, các bác sĩ phát hiện bệnh nhân bị… ung thư tinh hoàn.

Gia đình cho biết, khi mới chào đời, từ gia đình đến người đỡ sinh cũng phân vân vì không biết bé là nam hay nữ. Bé có lỗ tiểu thấp và có bộ phận giống như âm vật dù to một cách bất thường. Bé được gia đình làm khai sinh là bé gái và đem đến một cơ sở y tế để… cắt bỏ phần bị cho là dư thừa của âm vật. Đến tuổi 14, bé gái lại có biểu hiện vỡ giọng, cơ bắp phát triển như con trai. Lúc này, gia đình mới đưa con đi đến Bệnh viện để làm xét nghiệm giới tính, tại đây, kết quả nhiễm sắc thể đồ cho thấy em mang bộ nhiễm sắc thể 46XY - quy định giới tính nam chứ không phải nữ. Đồng thời, bệnh nhân còn 2 tinh hoàn ẩn đang nằm trong ổ bụng.

Tuy đã được khẳng định cháu là nam, nhưng gia đình và cả bệnh nhân đều từ chối việc quay về giới tính thật vì lỡ mang dáng dấp của là nữ mười mấy năm qua. Sau đó, bệnh nhân được gia đình tự ý đưa qua Thái Lan tiêm hoóc môn sinh dục nữ. Đến năm em được 19 tuổi, một tinh hoàn ẩn trong ổ bụng bệnh nhân hóa ung thư, em phải cắt bỏ bộ phận này và tiến hành hóa trị. Không may, sau đó, tinh hoàn còn lại cũng hóa ác tính và cần cắt bỏ. Đến nay, tình cảnh của em vô cùng đáng thương, bởi không chỉ đối mặt với ung thư mà tương lai em muốn trở thành nữ hay nam đều rất khó khăn.

Trong trường hợp này, theo các bác sĩ nam học, nếu trước đó, gia đình và bệnh nhân đồng ý can thiệp sớm, chỉ cần hạ tinh hoàn xuống bìu, tạo hình lại dương vật là bệnh nhân có thể quay về giới tính thật. Bác sĩ Mai Bá Tiến Dũng kết luận: “Bất kỳ trẻ nào có nghi ngờ giới tính sinh học đều phải xét nghiệm đến tận cùng để chẩn đoán có bị rối loạn biệt hóa giới tính hay chỉ là bất thường cơ quan sinh dục. Trước khi quyết định can thiệp tạo hình cơ quan sinh dục và điều chỉnh ngoại hình, bệnh nhân và gia đình cần cân nhắc kỹ lưỡng. Trước khi điều trị bằng nội tiết bác sĩ cần đánh giá dự trù được những tiến triển xấu của một đứa trẻ. Nhiều người bị chuyển giới lệch lạc, chuyển giới xong mới phát hiện không đúng giới tính đó”.

Mơ hồ về giới tính ở trẻ mới sinh ra không phải là tình trạng dễ nhận biết ngay cả với nhân viên y tế. Do đó, ngày nay, một số bệnh viện Phụ sản, nếu trẻ sơ sinh có cơ quan sinh dục không bình thường, bệnh viện phải tiến hành gửi trẻ đi thực hiện các xét nghiệm cần thiết, xác định giới tính trước khi điền vào giấy chứng sinh. Hiện nay, trong cả nước có 3 bệnh viện có thẩm quyền can thiệp điều trị, cấp “Giấy chứng nhận y tế đã xác định lại giới tính” cho các trường hợp khuyết tật bẩm sinh về giới tính hoặc giới tính chưa định hình chính xác: Phía Bắc có Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Việt Đức; phía Nam có Bệnh viện Nhi Đồng 2 TPHCM.