Xét nghiệm trước khi kết hôn và sàng lọc trước khi sinh là phương pháp để phòng tránh căn bệnh quái ác này.

Những em bé bị bệnh tan máu bẩm sinh

đang điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu trung ương

Truyền máu suốt đời

Thalassemia (bệnh thiếu máu bẩm sinh, trong y học gọi là tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và hai chuỗi globin β với tỉ lệ 1/1. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố trên sẽ làm thay đổi đặc tính của hồng cầu khiến hồng cầu dễ vỡ (gọi là tan máu). Quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh, gây ra tình trạng thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể. Việt Nam hiện có 5 triệu người mang gien bệnh Thalassemia.

Đây là căn bệnh hết sức nguy hiểm với những di chứng nặng nề. Hiện tại chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh cho người thiếu máu bẩm sinh, chủ yếu là điều trị triệu chứng, điều trị suốt đời với biện pháp điều trị phổ biến là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt.

BS Hà Thị Sen (Khoa Máu trẻ em, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương), cho biết: Hiện nay phương pháp điều trị phổ biến là truyền hồng cầu khi lượng huyết sắc tố giảm còn dưới 80 g/l. Tuy nhiên, khi truyền máu thì người bệnh sẽ thừa sắt, bởi vậy sau khi truyền khoảng 20 đơn vị máu thì bệnh nhân phải tiến hành thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống.

Trung tâm Thalassemia (thuộc Viện Huyết học - Truyền máu T.Ư) hiện đang quản lý và điều trị cho trên 1.400 bệnh nhân, đồng thời mỗi năm cũng đón tiếp và tư vấn cho hơn 3.000 lượt người từ khắp nơi trên cả nước.

Hiện Việt Nam cũng đã áp dụng ghép tế bào gốc (ghép tủy) để chữa trị cho trẻ mắc bệnh này. Tuy nhiên, chi phí điều trị cao và khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.

Sàng lọc trước sinh để hạn chế bệnh

ThS Nguyễn Thị Thu Hà (Hội Tan máu bẩm sinh), cho biết: Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận gien từ bố/mẹ hoặc cả hai. Nếu hai người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau, khi sinh con có đến 25% khả năng con mắc bệnh thiếu máu bẩm sinh mức độ nặng, 50% khả năng bị nhẹ hoặc là người mang gien, chỉ có 25% khả năng con bình thường. Vì vậy sàng lọc trước sinh là phương pháp duy nhất hạn chế sinh con mắc bệnh này.

Theo BS Hà, nhiều người mang gien di truyền bệnh thiếu máu bẩm sinh mà không biết do không có triệu chứng gì đặc biệt. Vì vậy rất dễ chẩn đoán nhầm bệnh Thalassemia với các bệnh khác nếu không làm các xét nghiệm máu. "Người mang gien bệnh dù không có biểu hiện lâm sàng vẫn di truyền cho thế hệ sau. Vì thế, nếu không sàng lọc được thì những người mang gien bệnh trong cộng đồng ngày càng cao” - BS Hà nhấn mạnh.

Theo các bác sĩ, để phòng ngừa căn bệnh này, các cặp đôi trước khi kết hôn và sinh con nên đến Trung tâm Thalassemia (điện thoại liên hệ: 04.85873924) để được tư vấn về bệnh. Đặc biệt là những gia đình đã có người mắc bệnh càng cần được tư vấn và tiến hành các xét nghiệm cần thiết.

HẢI HÀ