QĐND - "Ma cà rồng” là một căn bệnh hiếm gặp, trên thế giới chỉ mới phát hiện khoảng 200 trường hợp. Theo Tiến sĩ Nguyễn Duy Hưng, Trưởng phòng chỉ đạo tuyến, Bệnh viện Da liễu Trung ương, căn bệnh này được gọi là “bệnh ma cà rồng thời hiện đại”. Tại Việt Nam đã xuất hiện bệnh nhân đầu tiên mắc phải căn bệnh này.

QĐND - "Ma cà rồng” là một căn bệnh hiếm gặp, trên thế giới chỉ mới phát hiện khoảng 200 trường hợp. Theo Tiến sĩ Nguyễn Duy Hưng, Trưởng phòng chỉ đạo tuyến, Bệnh viện Da liễu Trung ương, căn bệnh này được gọi là “bệnh ma cà rồng thời hiện đại”. Tại Việt Nam đã xuất hiện bệnh nhân đầu tiên mắc phải căn bệnh này.

Các bác sĩ đang xem xét lại căn bệnh của cháu Tr qua máy tính

Bác sĩ Nguyễn Tiến Thành, Khoa D2 (Khoa bệnh về da của phụ nữ và trẻ em), Bệnh viện Da liễu Trung ương cho biết, đầu năm 2012, Khoa tiếp nhận một bệnh nhân mắc bệnh porphyrin bẩm sinh thể hiếm gặp (Congenital Erythropoietic Porphyria - gọi tắt là CEP), một bệnh di truyền gen lặn do thiếu sót enzym trong quá trình tổng hợp nhân Heme, lần đầu phát hiện tại Việt Nam và được Bệnh viện Da liễu Trung ương chẩn đoán, điều trị. Đây là một căn bệnh hiếm, trên cả thế giới cho đến thời điểm này cũng chỉ mới phát hiện được khoảng 200 trường hợp. “Bệnh ma cà rồng thời hiện đại” có đặc tính bùng phát tổn thương da khi tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng và hậu quả để lại sẹo kỳ dị trên mặt, trên tay, chân bệnh nhân.

Bệnh nhân tên là Nguyễn Thu Tr (ở Sóc Sơn, Hà Nội), 5 tuổi, là con thứ 4 trong một gia đình có 4 người con. Trong 4 người con thì hai cháu phát triển bình thường, cháu Tr và người con thứ 2 có những triệu chứng lâm sàng tương tự (nhưng cháu này đã mất khi 7 tuổi, không rõ nguyên nhân). Khi cháu Tr tới viện khám và làm xét nghiệm, trên da cháu bé có các bọng nước, mụn nước căng, một số chứa dịch trong, một số chứa dịch hồng, có những vết trầy tiết dịch, có vảy tiết và sẹo. Sẹo lồi mật độ dày đặc xuất hiện trên nền tổn thương cũ ở mặt, cổ, tay và chân, những vùng da hở tiếp xúc với ánh nắng. Do cơ địa lồi nên các vết sẹo này đã làm cho khuôn mặt, tay, chân cháu biến dạng kỳ dị. Những vùng kín được quần áo che phủ, ít tiếp xúc với ánh nắng như lưng, bụng và phần trên ở cánh tay, ở đùi, mông... da hoàn toàn bình thường. Bệnh nhân còn mắc chứng rậm lông, phát triển thể chất không bình thường, có hội chứng thiếu máu. Theo lời kể của người nhà bệnh nhân, khi sinh ra, cháu Tr có nước tiểu màu hồng, răng có màu nâu đỏ ngay từ khi mọc răng sữa. Gia đình đã cho cháu đi khám ở nhiều nơi và được chẩn đoán là bệnh ly thượng bỳ bóng nước bẩm sinh. Khi bệnh nhân được đưa đến Bệnh viện Da liễu Trung ương, TS Nguyễn Duy Hưng đã nghĩ tới bệnh da do tiếp xúc ánh nắng và hướng chẩn đoán tới căn bệnh porphyrin da bẩm sinh.

Sau khi tiến hành các xét nghiệm định tính và định lượng porphyrin trong máu, nước tiểu, PGS, TS Trần Hậu Khang, Giám đốc Bệnh viện chẩn đoán cháu Tr mắc căn bệnh porphyrin bẩm sinh thể hiếm gặp. Sau một tháng điều trị, bệnh có dấu hiệu khả quan. Trên da bệnh nhân không xuất hiện những tổn thương mới, các mụn nước cũng đã xẹp và đóng vảy tiết, sức khỏe bệnh nhân được cải thiện rõ rệt.

TS Nguyễn Duy Hưng cũng cho biết, mặc dù bệnh nhân đã được xuất viện nhưng chủ yếu vẫn là điều trị triệu chứng, chưa có phương pháp điều trị nguyên nhân. Chính vì thế vẫn cần sự phối hợp của gia đình trong việc chăm sóc bệnh nhân theo một chế độ nghiêm ngặt và hạn chế tối đa việc tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng. Bệnh nhân phải được theo dõi lâu dài và thường xuyên tới bệnh viện kiểm tra sức khỏe, đặc biệt kiểm tra mắt vì có thể biến chứng viêm kết mạc, giác mạc, lộn mi, dính mi và có thể mù.

Cho đến thời điểm hiện tại vẫn chưa có phương thuốc đặc trị cho loại bệnh này. Chỉ có thể phòng, tránh bằng cách bảo vệ làn da của bệnh nhân khỏi ánh nắng mặt trời bằng những biện pháp thông thường như mặc áo chống nắng, đội mũ rộng vành, bôi kem chống nắng có độ SPF>30, đeo kính bảo vệ mắt… Đồng thời, bệnh viện cũng tiến hành nghiên cứu, xem xét những phương pháp như cắt lá lách để giảm tình trạng thiếu máu, điều trị các vùng da nhiễm khuẩn; truyền khối hồng cầu và cấy ghép tủy xương. Ngoài ra, bệnh nhân được sử dụng các thuốc bôi mỡ kháng sinh, kem giữ ẩm da điều trị hằng ngày.

Hiện nay, một số nước trên thế giới có thể phát hiện ra căn bệnh này khi thai nhi được 16 tuần tuổi bằng cách chọc túi ối. Nếu được chăm sóc cẩn thận, bệnh nhân mắc bệnh CEP tuổi thọ có thể đến 60 tuổi. Bệnh không lây nhiễm nhưng rất dễ nhầm sang một số loại bệnh về da khác như ly thượng bỳ bóng nước, rối loạn sắc tố dầm dề… Khi có triệu chứng hướng tới bệnh CEP như lúc mới sinh thấy nước tiểu có màu đỏ, răng có màu nâu đỏ… phụ huynh cần đưa ngay con đi khám để có biện pháp chăm sóc trẻ kịp thời.

Tin, bài, ảnh cộng tác cho chuyên trang “Sức khỏe và Đời sống”, xin gửi về địa chỉ: Phòng biên tập Kinh tế - Xã hội và Nội chính, Báo Quân đội nhân dân, số 7 Phan Đình Phùng, Hà Nội. Điện thoại: (04) 3.8456735 - 069.551285, email: kinhtebqd@gmail.com, fax: (84-4) 3.7474913

Bài và ảnh: Thu Hương