Đó là trường hợp của bé Lê Thị Ngọc Trâm, sinh năm 2002 (quê ở xã Hải Hà, huyện Hải Hậu, tỉnh Nam Định), bị mắc các bệnh thiếu khớp xương sọ, xương đòn gánh bẩm sinh, di dạng thanh quản và bệnh tiêu xương hàm.

Theo Ths.Bs Nguyễn Tấn Văn – Phó Trưởng khoa phẫu thuật và tạo hình Hàm mặt (Bệnh viện Răng Hàm mặt TW), các bệnh trên của cháu Trâm nằm trong hội chứng loạn sản đòn sọ, đây là căn bệnh hiếm gắp trên thế giới. Một triệu trẻ sinh ra mới có một trẻ mắc phải. Tại Việt Nam, tính theo tỉ lệ dân số thì sẽ có khoảng 70 đến 80 em sẽ bị hội chứng loạn sản đòn sọ. Hiện tại cháu phải trải qua từ 4 đến 5 đợt phẫu thuật chỉnh hình nhằm kích thích mọc răng, sắp xếp hai hàm răng vì di chứng của cháu rất nặng nề so với các trường hợp khác.

Xot xa canh be gai bi chung benh loan san xuong don so hiem gap - Anh 1

Bé Trâm hiện đang nằm điều trị tại Bệnh viện Răng Hàm mặt Trung ương

Trao đổi với mẹ của bệnh nhân bà Bùi Thị Nguyệt cho biết, khi mới sinh sức khỏe cháu rất yếu,vận động khó khăn mặt mũi chân tay dị dạng. Khi lớn lên cháu hay bị hoa mắt,đau đầu choáng váng, đến tuổi đi học phải có người đưa đi đón về. Cách đây hai năm cháu đã bị U lằn trong phổi, các bác sỹ không còn cách nào khác đành phải hội chẩn và đưa ra kết luận cắt hết tùy phổi.

Nói về mức độ nguy hiểm của căn bệnh, bác sĩ Văn cho hay, Loạn sản xương đòn sọ là một bệnh lý di truyền chủ yếu ảnh hướng tới sự phát triển của xương và răng. Trong đó, hội chứng này gây rối loạn nặng nhất là xương sọ, xương vùng mặt, một phần xương đòn và kèm theo các dị đạng khác.

Trẻ mắc hội chứng loạn sản xương đòn sọ thì khoảng không gian giữa các xương sọ (thóp) lâu liền lại hơn so với dự kiến. Có một tỉ lệ nhỏ những người thóp không liền lại hoàn toàn suốt đời.

Ngoài ra, bệnh nhân còn nhiều xương đòn một phần hoặc toàn bộ, điều này có thể dẫn tới ngực hẹp với vai nghiêng xuống, xương chậu hẹp hoặc có hình dạng bất thường, mật độ xương thấp (xương đá). Những trẻ bị loạn sản đòn sọ chậm thay răng sữa (răng em bé) bằng răng chính thức. Điều này dẫn tới có quá nhiều răng và hàm bị khấp khểnh…

Những biểu hiện của bệnh có thể khiến bệnh nhân dễ mắc các bệnh như viêm ngực, xoang, và tai tái phát có thể gây mất thính lực.

“Trẻ không bao giờ cao được như bạn bè đồng trang lứa, khuôn mặt cũng thay đổi vì dị dạng xương sọ và hàm dẫn tới các em sẽ bị ảnh hưởng tâm sinh lý. Những biến đổi về răng cũng làm ảnh hưởng việc ăn và nhai, dẫn tới thiếu hụt dinh dưỡng”, bác sĩ Văn thông tin thêm.

Cũng theo bác sĩ Văn, việc phát hiện sớm hội chứng loạn sản xương đòn sọ rất khó, chủ yếu dựa vào xét nghiệm di truyền, xét nghiệm trước sinh, chọi ối. Thậm chí, có những trẻ sinh ra hoàn toàn bình thường nhưng quá trình phát triển mới có những rối loạn về xương.

Trước khi sinh, bệnh loạn sản xương đòn sọ có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm DNA lấy từ bào thai, bằng cách chọc dò màng ối sau tuần thứ 15 của thai kỳ hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm vào giữa tuần thứ 11 và 14 của thai kỳ để xét nghiệm. Các phương pháp này được dùng cho những thai kỳ có cha mẹ và người trong gia đình đã từng mắc bệnh.

Sau khi sinh, chẩn đoán hội chứng loạn sản xương đòn sọ dựa trên kết quả chụp X Quang và kiểm tra thể chất.

“Bệnh này không thể chẩn đoán bằng siêu âm trong thài kỳ để phát hiện ra các đặc điểm. Vì thế, nếu trong nhà đã có người mắc bệnh cần tới các cơ sở y tế để thực hiện các xét nghiệm ngay từ khi thai nhi nằm trong bụng mẹ” – bác sĩ Văn cho biết thêm.

Nói về phương pháp điều trị, bác sĩ Văn cho rằng, những bệnh nhân loạn sản xương đòn sọ được điều trị theo phương pháp “cuốn chiếu”, nặng ở bộ phận nào trị ở bộ phận đó. Dị dạng ở thanh quản ảnh hưởng đến thở, phát âm thì sẽ điều trị bên tai mũi họng. Hay nặng ở vùng mặt ảnh hưởng ở răng thì trị bệnh về răng hàm mặt.

“Những trẻ nhỏ mắc hội chứng loạn sản đòn sợ thường có những khác biệt rõ rệt so với bạn bề đồng trang lứa nên có khả năng sẽ gặp những khó khăn ở trường và trong xã hội. Hãy cố gắng khuyến khích và dạy dỗ trẻ để trẻ thích nghi với môi trường xung quanh, hỗ trợ tính độc lập ở trẻ” – bác sĩ Văn khuyên.

Được biết, trường hợp của bé Trâm là trường hợp nặng và sẽ phải tiến hành nhiều đợt phẫu thuật mới có thể giữ lại tính mạng cho bé. Tuy nhiên, với điều kiện, hoàn cảnh đình Trâm rất khó khăn khi anh Lê Trọng Bốn (bố Trâm) thu nhập bằng đồng lương công chức tại Trung tâm Dịch vụ Hỗ trợ Đào tạo (ĐH Kinh tế Quốc dân), còn mẹ Trâm làm thợ cắt may quần áo tại nhà. Cuộc sống gia đình đang lâm vào cảnh hết sức khó khăn khi phải lo tiền chạy chữa cho Trâm và nuôi ba đứa con (em Trâm) ăn học.

“Hiện tại gia đình đang được trung tâm hỗ trợ cho ở tại nhà kho của trường khoảng một tháng nay, vì trước đó phải đi thuê nhà. Thời gian qua đơn vị cũng giúp đỡ gia đình nhiều để giải quyết một số vấn đề trước mắt, nhưng về lâu dài gia đình cũng phải lo nghĩ và tính toán rất nhiều …”. Anh Bốn cho biết.

Độc giả có tấm lòng hảo tâm giúp đỡ cho hoàn cảnh bé Trâm, xin vui lòng gửi về số tài khoản của anh Lê trọng Bốn (0947928368). Số tài khoản: 711A46784288 Ngân hàng Thương mại cổ phần Công Thương Việt Nam - Chi nhánh Thanh Xuân.

Trang Thu