Xét nghiệm vàng và chỉ dấu ung thư
* Xét nghiệm vàng (gold standard test)
Chẩn đoán chính xác là cực kỳ quan trọng trong y học. Tìm ra bệnh và đánh giá đúng mức độ nặng nhẹ sẽ giúp bác sĩ đưa ra liệu pháp điều trị thích hợp, hiệu quả nhất.
Thăm khám lâm sàng với các thủ pháp nhìn, sờ, gõ, nghe thầy thuốc mới chỉ có định hướng căn bệnh. Muốn xác định chẩn đoán, cần có các xét nghiệm hỗ trợ, thiếu xét nghiệm hoặc thủ thuật hỗ trợ chắc chắn thầy thuốc hoặc không chẩn ra hoặc chẩn đoán không toàn diện.
Mỗi căn bệnh đòi hỏi một số xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết, trong đó xét nghiệm chủ chốt được gọi là xét nghiệm vàngVí dụ: Glucose hoặc HbA1C cho đái tháo đường, Axít uric cho bệnh gút, HBsAg cho viêm gan B, Phim X-quang xác định gãy xương, Dengue NS1Ag cho sốt xuất huyết…
Bệnh nhân được chụp x-quang kỹ thuật số.
* Chỉ dấu ung thư (tumor marker)
Với các bệnh u bướu, ung thư cũng cần những xét nghiệm tương tự, đó là những chất do khối u sản sinh ra, chuyên môn gọi là các “chỉ dấu ung thư” (tumour marker), ví dụ CEA cho u đường tiêu hóa; CA 15-3 cho ung thư vú...
Chỉ điểm ung thư thường là các phân tử kích thước lớn, đa số là các phân tử chất đạm có gắn thêm chất đường hoặc chất béo (glyco, lipoprotein), do tế bào ung thư tổng hợp và hiện diện trong máu, trong chất dịch với nồng độ tỉ lệ thuận với sự phát triển khối u.
Một chỉ điểm lý tưởng cần có hai đặc điểm: (1) một là độ nhạy (Sensibility, Se) là nồng độ nhỏ nhất có thể định lượng được khi khối u chuyển sang ác tính: có độ nhạy đến 100% và sai số âm giả là 0%, tức là có thể phát hiện rất sớm trong giai đoạn đầu của ung thư và không hề bỏ sót và (2) hai là độ đặc hiệu (Specificity, Sp) là khả năng phân định riêng biệt cho từng loại khối u: có độ đặc hiệu đến 100% và sai số dương giả là 0%, tức là chỉ cho kết quả dương khi phát hiện có ung thư. Trong thực tế không có chỉ điểm ung thư nào đạt được hai chỉ tiêu lý tưởng trên, cho nên cần phải có bác sĩ chuyên khoa kinh nghiệm “luận giải” mới có hướng chẩn trị chính xác.
Chúng ta không thể quá đơn giản, quá dễ dàng sàng lọc và xác định chẩn đoán bệnh bằng cách bỏ tiền đi làm xét nghiệm các chỉ dấu ung thư đơn thuần để biết bệnh được, mà cần phải có bác sĩ kinh nghiệm đánh giá, phối hợp độ nhạy, độ đặc hiệu cũng như các yếu tố lâm sàng khác. Ví dụ, chúng ta không thể đơn thuần đi làm xét nghiệm AFP để kết luận có ung thư gan nguyên phát (HCC) hay không, mà cần phải có các xét nghiệm, các thăm dò chẩn đoán khác như chức năng gan, siêu âm bụng, chụp CT scan hoặc MRI...
* Vài chỉ dấu ung thư quan trọng hay sử dụng hiện nay:
1. AFP (AFP, Alpha Feto Protein): là một glycoprotein; sản sinh từ túi phôi (york sac) và gan của phôi thai; do đó có thể dùng để theo dõi thai kỳ, ung thư gan nguyên phát và u tế bào mầm.
2. CEA (Carcino-Embrionic Antigen): là một glycoprotein; sản sinh từ niêm mạc ruột, phôi và thai; dùng để theo dõi ung thư dạ dày, ruột non, ruột già, ung thư vú và ung thư phế quản.
3. PSA (Prostate Specific Antigen): là một glycoprotein; sản sinh từ các tế bào ống tuyến của tiền liệt tuyến; dùng để chẩn đoán và theo dõi ung thư tiền liệt tuyến ở nam giới.
4. CA 15-3 (Cancer Antigen 15-3): là một glycoprotein; sản sinh từ tế bào ung thư vú và vài loại tế bào biểu mô; dùng để theo dõi điều trị ung thư vú.
5. CA 125 (Cancer Antigen 125): là một kháng thể glycoprotein; sản sinh từ ung thư buồng trứng, tế bào biểu mô bình thường của thai và biểu mô niêm mạc đường hô hấp của người lớn; dùng để theo dõi điều trị ung thư buồng trứng.
6. HCG (Human Chorionic Gonadotropin): là một hóc-môn glycoprotein; sản sinh từ các cộng bào nuôi của nhau thai, tế bào mầm của khối u; dùng để chẩn đoán u tế bào mầm, u tế bào nuôi, thai trứng.
7. NSE (Neuron Specific Enolase); là enzyme enolase được sinh tổng hợp bởi các tế bào thần kinh (neurons), các tế bào thần kinh - nội tiết, hồng huyết cầu, tiểu cầu; chỉ dấu này dùng để chẩn đoán ung thư phổi tế bào nhỏ (SCLC), ung thư nguyên bào thần kinh, u tủy thượng thận (pheochromocytoma).
