Với tiến bộ của y học, dị tật bẩm sinh đầu nhỏ, teo não đã có thể được phát hiện và dự phòng.

Nhung thu pham gay di tat dau nho o thai nhi: Lam sao phat hien va du phong? - Anh 1

Tác nhân nguy hiểm

Tiến sĩ (TS) Nguyễn Văn Kính, Giám đốc Bệnh viện Bệnh nhiệt đới T.Ư (Hà Nội), cho biết trước khi xuất hiện vi rút Zika, đã có các “thủ phạm” gây dị tật cho thai nhi, trong đó có dị tật đầu nhỏ.

Vi rút Zika tác nhân gây đầu nhỏ đã thấy rõ về cơ chế: khi đã nhiễm ở bà mẹ mang thai, chúng làm tiêu, teo “mầm” tế bào thần kinh ở thai nhi. Tế bào mầm này là “nguyên liệu” cho tế bào não phát triển, khi nguyên liệu bị tiêu sẽ khiến cho não không thể phát triển đầy đủ, giảm kích thước não, gây hội chứng đầu nhỏ. Khoảng 1 - 9% trẻ sơ sinh là con của bà mẹ mang thai nhiễm Zika trong thai kỳ sẽ bị dị tật đầu nhỏ.

“Vi rút gây bệnh Rubella cũng gây dị tật bẩm sinh cho em bé với tỷ lệ gần như 100% (sứt môi, tim bẩm sinh...) nếu không may thai phụ bị nhiễm vi rút này trong 3 tháng đầu thai kỳ”, TS Kính lưu ý và khuyến cáo: một tỷ lệ nhỏ trẻ sơ sinh bị dị tật đầu nhỏ do vi rút Rubella. Ngoài ra vi rút này gây tâm thần, tự kỷ ở con của bà mẹ mang thai bị nhiễm vi rút này nhưng với tỷ lệ vô cùng nhỏ.

Theo TS Kính, Zika đứng đầu trong số các tác nhân vi sinh gây di tật đầu nhỏ. Ngoài ra, có nhiều căn nguyên khác gây hội chứng đầu nhỏ, teo não, ví dụ như: vi rút Rubella cũng gây hội chứng đầu nhỏ dù tỷ lệ thấp hơn. Teo não bẩm sinh còn do ký sinh trùng Toxoplasmas. Ký sinh trùng này nếu nhiễm ở phụ nữ mang thai sẽ lây trực tiếp cho thai nhi, có thể xảy ra trong tử cung hay trong khi sinh, gây thương tổn thần kinh bẩm sinh, não kém phát triển. Yếu tố di truyền như: đứt gãy nhiễm sắc thể trong quá trình hình thành thai nhi trong bụng mẹ cũng gây dị tật đầu nhỏ.

TS Trần Đăng Khoa, Phó vụ trưởng Vụ Sức khỏe bà mẹ - trẻ em (Bộ Y tế) thông tin thêm: tác nhân gây dị tật đầu nhỏ là Toxoplasmas được tìm thấy trong thịt chưa nấu chín, gây nhiễm qua ăn uống không đảm bảo vệ sinh. Dị tật đầu nhỏ cũng có thể gây ra bởi nhóm nguyên nhân nhiễm trùng, do vi khuẩn như: vi khuẩn Campylobacter Pylory, vi khuẩn gây bệnh giang mai. Ngoài ra, có các tác nhân khác gây dị tật đầu nhỏ do bà mẹ tiếp xúc thường xuyên với các kim loại nặng như: thủy ngân...; bà mẹ nghiện rượu, thuốc lá; bà mẹ bị ảnh hưởng của tia xạ. Chấn thương trong thời gian mang thai (gây ảnh hưởng sự phát triển não của bào thai (thiếu ô xy, thiếu máu, chấn thương); bất thường về di truyền (như hội chứng Down) và suy dinh dưỡng nghiêm trọng trong thời kỳ bào thai cũng có thể là nguyên nhân của dị tật đầu nhỏ.

Phát hiện và dự phòng

“Phụ nữ có thai cần đi khám trước 28 tuần để phát hiện sớm các trường hợp dị tật thai nhi. Trong đó, nên siêu âm 3 lần trong thời gian mang thai: 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần. Nếu tuân theo hướng dẫn cơ bản này, được bác sĩ theo dõi sức khỏe, sẽ phát hiện sớm các trường hợp đầu nhỏ. Đối với các ca mới sinh, việc đo kích thước giúp xác định dị tật đầu nhỏ, quan sát hình thái của đầu, biến dạng xương sọ, chụp cộng hưởng từ để biết cấu trúc não”, PGS-TS Trần Danh Cường, Phó giám đốc Bệnh viện Phụ sản T.Ư, khuyến cáo.

Cục Y tế dự phòng (Bộ Y tế) hướng dẫn: phụ nữ mang thai nên phòng nhiễm vi rút bệnh Zika bằng cách phòng tránh muỗi đốt; tránh lây nhiễm vi rút từ người nhiễm Zika, từ người có yếu tố nguy cơ (đi về từ vùng có dịch); từ người có biểu hiện bệnh: sốt, nổi ban, đau cơ khớp, viêm kết mạc.

PGS-TS Dương Thị Hồng, Phó viện trưởng Viện Vệ sinh dịch tễ T.Ư khuyên: Phụ nữ nên tiêm phòng sởi - rubella trước giai đoạn mang thai để tạo miễn dịch cho mẹ và cho thai nhi. Chương trình tiêm chủng mở rộng quốc gia đã có các chiến dịch tiêm miễn phí vắc xin sởi - rubella cho phụ nữ tuổi sinh đẻ, cho học sinh để tạo miễn dịch chung trong cộng đồng. Tiêm chủng đầy đủ giảm nguy cơ mắc sởi, rubella thai kỳ, dự phòng hiệu quả dị tật bẩm sinh cho em bé do hai vi rút này.

Đặc biệt, không nên bỏ qua triệu chứng nhẹ. TS Kính lưu ý về các triệu chứng lâm sàng, nghi ngờ nhiễm Zika: sốt, phát ban. Vi rút này có thể chỉ gây sốt nhẹ trên 37 O C, triệu chứng lâm sàng như nổi ban cũng có thể thoáng qua, do đó dễ bị bỏ sót. Nguy cơ cao nhất gây dị tật đầu nhỏ cho thai nhi khi bà mẹ bị nhiễm vi rút trong 3 tháng đầu thai kỳ. Nhưng trong suốt quá trình mang thai bị nhiễm vi rút Zika đều có nguy cơ. Do vậy, nên đi khám thai định kỳ và khi có biểu hiện nghi ngờ cần đến bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn xét nghiệm các nguy cơ dị tật thai nhi. “Các phụ nữ có thai, bị sốt sẽ được xét nghiệm chỉ số CRP (là chỉ số viêm do vi khuẩn) thấp dưới 10 thì sẽ làm xét nghiệm sàng lọc vi rút. Bệnh viện Bệnh nhiệt đới T.Ư hiện đã “trữ” 3.000 test xét nghiệm sàng lọc Zika ưu tiên cho phụ nữ nghi nhiễm; chi phí khoảng 1,5 triệu đồng/xét nghiệm”, TS Kính cho hay và lưu ý: “Thân nhiệt bình thường 37OC, nhưng nếu sốt, có thể kèm theo đau người, phát ban trên da, viêm kết mạc mắt cần nghĩ đến khám sàng lọc nguy cơ nhiễm vi rút Zika. Ngay cả khi sốt nhẹ dưới 38 O C và các triệu chứng thoáng qua thì cũng không nên chủ quan, bà mẹ mang thai cần thông báo với bác sĩ để có các chỉ định sàng lọc phù hợp”.

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh phát hiện dị tật

- Siêu âm hình thái thai nhi: Đo độ mờ da gáy vào tuổi thai từ 11 tuần 6 ngày đến 14 tuần để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác; Phát hiện các dấu hiệu bất thường khác như: thai vô sọ, khe hở thành bụng, xương mũi...

- Xét nghiệm máu mẹ trong 3 tháng đầu thai kỳ đề phát hiện các chất “chỉ điểm” có liên quan tới hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi; xét nghiệm máu thường quy (hồng cầu, huyết sắc tố, Hematocrite...), viêm gan B, rubella, Topxoplasma, HIV...

- Sinh thiết gai nhau để chẩn đoán xác định khi có nghi ngờ các bất thường qua siêu âm hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ thai nhi đã được chẩn đoán là người mang bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể...(Bộ Y tế)

Liên Châu