Những hội chứng rối loạn di truyền hiếm gặp trên thế giới

Thượng bì bóng nước

Thượng bì bóng nước hay còn gọi là bệnh da cánh bướm là một chứng bệnh di truyền hiếm gặp. Da của người mắc bệnh thường phồng rộp, bong tróc theo từng mảng lớn. Hội chứng này khiến da trở nên mỏng manh như cánh bướm, chỉ một vết xước nhỏ cũng khiến bệnh nhân cảm thấy đau đớn. Các vết thương thường xuyên bị nhiễm trùng và bưng mủ. Hơn thế nữa, da quá nhạy cảm khiến những thay đổi nhỏ bên ngoài cũng có thể là nguyên nhân dẫn đến suy nhược. Trẻ em mắc căn bệnh này thường có xu hướng giống các bệnh nhân bỏng bởi cơ thể đã mất đi khả năng sản sinh collagen để tái tạo làn da.

Thượng bì bóng nước hay còn gọi là bệnh da cánh bướm là một chứng bệnh di truyền hiếm gặp. Ảnh: listverse

Theo thống kê, tỷ lệ trẻ mắc bệnh thượng bì bóng nước khoảng 1/50.000. Hiện tại, vẫn chưa có thuốc đặc trị cho căn bệnh này.

Tim lạc chỗ

Cứ 100.000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc phải căn bệnh quái ác này. Hiểu nôm na đây là một hội chứng mà trẻ em sinh ra mà trái tim không nằm trong lồng ngực. Việc tim không nằm trong lồng ngực vô cùng nguy hiểm đến tính mạng của trẻ.

Hiểu nôm na đây là một hội chứng mà trẻ em sinh ra mà trái tim không nằm trong lồng ngực. Ảnh: listverse

Hầu hết, trẻ mắc phải căn bệnh này đều có tuổi thọ rất ngắn, có thể mới sinh ra đã tử vong. Tuy nhiên, trong lịch sử thế giới, ngành y đã ghi nhận 1 trường hợp mắc hội chứng này đã sống được đến 33 tuổi với những hỗ trợ y tế phù hợp.

Với sự phát triển của khoa học ngày nay, các bác sĩ có thể chuẩn đoán được trẻ mắc phải hội chứng này khi thai nhi được 19-37 tuần tuổi bằng phương pháp siêu âm.

Hội chứng não úng thủy

Não úng thủy hay còn được gọi tràn dịch não là căn bệnh xảy ra khi hệ thống não thất của não xuất hiện tình trạng dư thừa dịch não tủy làm tăng áp lực của hộp sọ.

Não úng thủy hay còn được gọi tràn dịch não là căn bệnh xảy ra khi hệ thống não thất của não xuất hiện tình trạng dư thừa dịch não tủy làm tăng áp lực của hộp sọ. Ảnh: listverse

Ngày nay, có nhiều phương pháp điều trị giúp giảm lượng dịch não nhưng vẫn chưa có cách nào để chữa trị căn bệnh này hoàn toàn. Não úng thủy làm tổn thương trực tiếp đến hệ thần kinh trung ương nên sẽ để lại những di chứng nặng nề nếu không được phát hiện và chữa trị kịp thời.

Hội chứng Uner Tan

Uner Tan là Hội chứng di chuyền bằng 4 chi, được phát hiện tại một gia đình nông thôn ở Ulaş miền nam Thổ Nhĩ Kỳ bởi nhà sinh vật học tiến hóa Uner Tan.

Người mắc hội chứng này thường có xu hướng đi bằng 4 chi, nói lầm bẩm và thần kinh chậm phát triển. Ảnh: listverse

Người mắc hội chứng này thường có xu hướng đi bằng 4 chi, nói lầm bẩm và thần kinh chậm phát triển.

Hội chứng Lesch-Nyhan

Lesch-Nyhan hay còn gọi bệnh gút bẩm sinh là một hội chứng rối loạn di truyền hiếm gặp. Chứng bệnh này tích tụ nhiều axit uric dẫn đến bệnh gút khiến cơ thể mất khả năng kiểm soát cơ bắp và gặp các vấn đề về thận.

Lesch-Nyhan hay còn gọi bệnh gút bẩm sinh là một hội chứng rối loạn di truyền hiếm gặp. Ảnh: listverse

Khi mắc hội chứng này, bệnh nhân có biểu hiện rối loạn vận động giống như người mắc Huntington. Đáng chú ý nhất là căn bệnh này còn khiến người bệnh mất tự chủ về hành vi như tự cắt xẻo, cắn môi, lưỡi, đến một giai đoạn nào đó thì tự cắn đầu ngón tay, móng tay, đập đầu tăng lên dẫn đến sang chấn…. May mắn thay, căn bệnh này chỉ nằm trong số bệnh hiếm gặp, trong số 380.000 trẻ sinh ra mới có 1 trẻ gặp phải chứng bệnh tai quái này.

Hội chứng Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia

Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia hay còn gọi là rối loạn ma cà rồng là hội chứng gây ra bởi đột biến gen di truyền. Rối loạn này khiến khuôn mặt con người bị biến dạng: da sạm, mắt thâm quầng, rụng tóc, xuất hiện dấu hiệu lão hóa.

Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia hay còn gọi là rối loạn ma cà rồng là hội chứng gây ra bởi đột biến gen di truyền. Ảnh: listverse

Thậm chí, nướu răng bong tróc ra từng mảng khiến gốc chân răng chìa ra ngoài… giống như động vật hút máu trong truyền thuyết. Hầu hết, những người gặp phải chứng bệnh này phải liên tục kiểm tra nhiệt độ cơ thể và tránh ánh sáng.

Bạn đọc có thể tham khảo thông tin chi tiết tại mục Cảnh báo

Khánh Đan