Dù có tới 2 người con đang phải điều trị bệnh Thalassemia, nhưng người cha hoàn toàn không biết tại sao con mình mắc bệnh và cho rằng bệnh là do “tự nhiên” sinh ra. Điều này cho thấy việc tuyên truyền, phổ biến, nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh Thalassemia còn nhiều hạn chế.

Phim hoạt hình tuyên truyền về bệnh Thalassemia - tan máu bẩm sinh của Hội Thalassemia Việt Nam

Nỗi đau gia đình có 2 con mắc bệnh Thalassemia

Nhìn khuôn mặt tròn đầy nhưng ẩn sâu trong đôi mắt là nỗi lo lắng khôn cùng của một người cha có 2 con mắc bệnh Thalassemia ( tan máu bẩm sinh ). Anh Hoàng Văn Bé ở Quốc Oai, Hà Nội kể, anh có 2 con là Hoàng Thanh Trúc, 9 tuổi và Hoàng Minh Phúc , 5 tuổi. Không may là 2 cháu đều mắc bệnh Thalassemia, bé Trúc được phát hiện lúc 3 tuổi còn cháu Phúc bác sĩ phát hiện ra lúc bé được 2 tuổi. Cứ đều đặn mỗi tháng 1 lần anh phải nghỉ việc từ 3-5 ngày đưa cả 2 con lên Bệnh viện Xanh Pôn để nằm viện điều trị.

Nen di kham sang loc tien hon nhan de tranh sinh con mac benh Thalassemia - Anh 1

Bố con anh Hoàng Văn Bé.

Theo thống kê, có tới 7% dân số thế giới mang gen bệnh, mỗi năm có tới 500.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh Thalassemia , riêng tại Việt Nam hiện có khoảng 20.000 người bệnh Thalassemia phải điều trị suốt đời. Theo số liệu của Viện Huyết học truyền máu trung ương, số người mang gen bệnh trong cộng đồng rất lớn khoảng 10 triệu người, điều này sẽ đe dọa đến chất lượng dân số ở Việt Nam vì nguy cơ các cặp vợ chồng có gen bệnh lấy nhau là rất lớn. Bên cạnh đó nhận thức của cộng đồng để phòng tránh căn bệnh này còn rất hạn chế.

Mặc dù có tới 2 người con mắc bệnh, nhưng khi hỏi anh Bé có biết về căn bệnh này không, anh bảo hoàn toàn không biết. Anh Bé vẫn nghĩ rằng con mình “tự nhiên” mắc bệnh. Nếu như gia đình anh Bé nhận thức được căn bệnh di truyền này, với sự can thiệp của y học hiện nay, có lẽ đứa con thứ 2 của anh sẽ không mắc bệnh...

Hay như trường hợp của cháu Đỗ Q Thái - 3 tuổi, bố bệnh nhi cho biết: “Em hoàn toàn không biết gì về căn bệnh này cho đến khi con mình được bác sĩ thông báo mắc bệnh”. Khi gia đình thấy cháu có biểu hiện vàng da mới cho đi khám và bác sĩ kết luận bị thiếu máu huyết tán.

Nên đi khám sàng lọc tiền hôn nhân để tránh sinh con mắc bệnh Thalassemia

Ths BS. Nguyễn Văn Thường, Phó giám đốc Bệnh viện Xanh Pôn cho biết, tại bệnh viện chúng tôi, năm 2015 khám tới 823 lượt với số bệnh nhân lên tới 239 người. Riêng về điều trị các bệnh lý huyết học, số bệnh nhân bị Thalassemia chiếm hơn một nửa, cả điều trị nội trú và ngoại trú. Riêng tại khoa Nhi tổng hợp, hiện đang điều trị thường xuyên cho 70 bệnh nhân, những bệnh nhân nhỏ tuổi này phải trở thành “người thân” của bệnh viện bởi cứ 3-4 tuần một lần họ phải nhập viện để được truyền máu. Điều này ảnh hưởng tới không chỉ bệnh nhi mà còn rất vất vả cho cha mẹ của các bé, bởi trung bình, một bệnh nhi mắc Thalassemia phải nhập viện điều trị mỗi đợt 2-3 ngày, và mỗi năm khoảng 40-50 ngày nằm viện.

Nen di kham sang loc tien hon nhan de tranh sinh con mac benh Thalassemia - Anh 2

Ths BS. Nguyễn Văn Thường, Phó giám đốc Bệnh viện Xanh Pôn

Bệnh Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là căn bệnh bẩm sinh, di truyền làm hồng cầu vỡ, người bệnh liên tục bị thiếu máu. Các phương pháp điều trị hiện tại cho căn bệnh này chủ yếu là truyền máu và thải sắt trong cơ thể. ThS Thường cho biết, tại khoa Nhi, hầu hết các bệnh nhi đều được phát hiện và điều trị từ rất sớm, chúng tôi đã phát hiện ra các trường hợp bị Thalassemia khi bệnh nhi chưa đến 2 tháng tuổi.

Sở dĩ bệnh Thalassemia nguy hiểm vì đây là căn bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, việc điều trị kéo dài làm người bệnh mệt mỏi, tốn kém. Những bệnh nhi mắc bệnh Thalassemia sẽ phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị đầy đủ, bệnh sẽ gây ra nhiều biến chứng làm người bệnh chậm phát triển thể trạng, ảnh hưởng của thiếu máu và truyền máu nhiều lần sẽ làm da bị sạm đen, xương sọ, mặt bị biến dạng....

Ngoài ra khi người bệnh không được điều trị, lượng hồng cầu sụt giảm làm cơ thể suy nhược, mệt mỏi, da xanh xao, sức đề kháng giảm dễ dẫn tới bội nhiễm các loại vi khuẩn, khiến bệnh nhân dễ mắc bệnh khác. Một trong những biến chứng nguy hiểm của bệnh Thalassemia là bệnh nhân bị gan to, lách to hoặc tình trạng loãng xương.

Mặc dù đây là căn bệnh hiểm nghèo, phải điều trị suốt đời, nhưng nếu quản lý tốt, bệnh nhân vẫn có thể sống, sinh hoạt như người bình thường. Điều đặc biệt là những người mang gen bệnh hay mắc bệnh nhẹ không có biểu hiện gì đặc biệt. BS Thường lưu ý rằng, các bạn trẻ khi đến tuổi trưởng thành, trước khi kết hôn cần phải được khám sàng lọc bệnh Thalassemia, vì nếu 2 người cùng mang gen bệnh kết hôn, nguy cơ con mắc bệnh rất cao.

Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Phó giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương, bệnh Thalassemia có thể phòng ngừa và điều trị được. Điều quan trọng là phải nâng cao nhận thức về bệnh để chủ động phòng ngừa. Nếu hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai. Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chọc ối chẩn đoán trước sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Với những trường hợp này y học có thể can thiệp để người mang gen bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, không mang gen bệnh.

Hải Yến