Mỹ: Bé gái 18 tháng trở thành bệnh nhi nhỏ tuổi nhất mắc chứng 'Alzheimer trẻ em'

Bé Marian, 18 tháng tuổi, được chẩn đoán mắc căn bệnh hiếm Niemann-Pick tuýp C sẽ khiến bé dần dần không còn nhớ được cách ăn, nói và thậm chí thở

Paul và Sara, bố mẹ của Marian, bắt đầu nhận thấy những dấu hiệu bất thường ở cô con gái thứ hai của mình khi bé chưa tròn 1 tuổi trong khi bé gái đầu Emily, hiện nay 4 tuổi, vẫn phát triển bình thường. Chuyện là Marian đã bập bẹ những từ đầu tiên - “hi” và “bye” - từ lúc 9 tháng tuổi, thế nhưng chẳng bao lâu sau đó thì bé dần dần ít nói hơn, và rồi gần như không thể phát âm được từ nào cả. Tình trạng tương tự với những từ mới khác bé tập nói cũng như với những động tác mà bé tập làm.

Gia đình quyết định đưa Marian đến bệnh viện kiểm tra. Và phải đến tháng 2 năm nay, sau nhiều đợt kiểm tra và 7 tháng chờ đợi thì cuối cùng bố mẹ của Marian đã có thể biết được tên của căn bệnh mà cô con gái nhỏ của mình đang phải chịu đựng: bệnh Niemann-Pick tuýp C (NPC).

Tương tự như Alzheimer, NPC là căn bệnh khiến đứa trẻ phải trải qua sự suy thoái về tinh thần và thể chất trong một vài năm rồi tử vong. NPC có các triệu chứng giống hệt như Alzheimer, khiến những đứa trẻ mất dần trí nhớ, đồng thời khiến chúng thường xuyên gặp phải những vấn đề về cân bằng, phối hợp, nói và nuốt... Tình trạng bệnh sẽ ngày càng trầm trọng, khiến cuộc sống của những đứa trẻ bị rút ngắn. Nếu các triệu chứng xuất hiện ở thời thơ ấu, đứa trẻ không thể sống qua 5 tuổi, và nếu các triệu chứng xuất hiện sau năm 5 tuổi, đứa trẻ có thể sống đến năm 20 tuổi.

Chị Sara, một luật sư 34 tuổi chuyên về các vụ án trẻ em, kể lại: “Chúng tôi nhận ra Marian không đạt được những mốc phát triển về thể chất, trí tuệ như những đứa trẻ khác. Thời gian đầu, các bác sĩ đều nói với chúng tôi là chẳng có gì bất thường với bé cả, và phải mất đến 7 tháng thì chúng tôi mới có được kết quả chẩn đoán.

Biết con mình bị NPC là một tin khủng khiếp, và chúng tôi muốn làm mọi thứ có thể để giúp bé vượt qua được căn bệnh này”.

Hiện nay vẫn chưa có cách điều trị căn bệnh NPC, nhưng bố mẹ Marian vẫn không thôi hy vọng. Thậm chí họ đã tạo tài khoản “Hope For Marian” trên facebook vừa để chia sẻ thông tin về căn bệnh của Marian, đồng thời kêu gọi hỗ trợ của cộng đồng để gây quỹ hỗ trợ chữa trị cho con mình cũng như các bệnh nhi khác không may mắc căn bệnh này. Paula và Sara cho biết họ sẵn sàng đưa Marian đi khắp thế giới để chữa trị với hy vọng bé sẽ trở thành một trong những bệnh nhi đầu tiên vượt qua căn bệnh nguy hiểm này.

Vài tuần sau khi có kết quả chẩn đoán của Marian, Paul và Saria biết được ở Chicago có chương trình thử nghiệm lâm sàng điều trị NPC. Thế nhưng bé Marian lại còn quá nhỏ để được tham gia thử nghiệm. Tuy nhiên, xét tình trạng của Marian, bé được chương trình cho phép sử dụng thuốc Cyclodextrin (VTS 270).

Chị Sara kể: “Kể từ tháng 2, bé có 5 đợt điều trị, mỗi đợt như vậy chúng tôi phải bay đến Chicago để nhận thuốc. Sau vài tháng, bé đã thật sự trở lại với cuộc sống, tôi đã không nhận thấy bé yêu thích điều gì cho đến khi bé bắt đầu chữa trị. Marian đã bắt đầu nhớ lại những điều mà trước đây bé đã quên. Và nay bé đã làm những cử động mà bé biết khá nhiều lần trong ngày, trong khi trước đó bé đã quên ngay một động tác chỉ sau vài ngày”.

Chị Sarah biết ơn vì con gái Marian của mình được cho thử nghiệm thuốc điều trị mới vì nếu không, tình trạng của bé có thể đã tồi tệ hơn

Chị Sara chia sẻ tiếp: “Marian là bé nhỏ tuổi nhất trên thế giới mắc căn bệnh này và cũng là bệnh nhi nhỏ tuổi nhất tham gia thử nghiệm loại thuốc mới, chúng tôi không chắc 100% về kết quả nhưng hiện tại thì có vẻ có hiệu quả.

Sau đợt điều trị gần nhất, bé có vẻ khỏe hơn và có thể đi được những bước đầu tiên. Khoảng 1 năm trước, tôi còn không chắc là liệu bé có thể còn bò trườn được hay không, cứ như là điều gì đó rất xa vời, thế nên khi thấy bé chập chững bước đi thì cứ giống như giấc mơ đã thành hiện thực vậy”.

Ngày 20.6 vừa qua, bố mẹ Marian báo tin vui qua mạng xã hội facebook là Bệnh viện Nhi Los Angeles đã nhận điều trị cho bé, bắt đầu từ ngày 23.6. Như vậy, gia đình Marian không còn phải bay đi Chicago cho mỗi đợt điều trị của bé nữa vì đã được theo dõi ở bệnh viện gần nhà. Paul và Sara cũng hy vọng điều đó sẽ giúp Marian vượt qua căn bệnh hiếm gặp tốt hơn.

HOÀNG ANH - ẢNH:facebook Hope For Marian