Hội chứng Cushing là một bệnh lý nội tiết do rối loạn chức năng vỏ tuyến thượng thận, gây tăng mạn tính hormon glucocorticoid không kìm hãm được. Đây là bệnh lý nội tiết khá thường gặp trong lâm sàng. Thường gặp ở nữ tuổi 25 – 40 tuổi. Ở trẻ em thường gọi là bệnh rối loạn sinh dục thượng thận.

Hoi chung Cushing – benh ly thuong gap - Anh 1

Các nguyên nhân thường gặp

Ngày nay, với sự hiểu biết nhiều về bệnh hội chứng Cushing được phân nhiều loại, mỗi loại lại có nguyên nhân khác nhau.

Bệnh Cushing: là bệnh do u tuyến yên tăng tiết ACTH (là tên viết tắt của hormone kích vỏ thượng thận adrenocorticotropic hormone) gây quá sản thượng thận 2 bên. U tuyến yên thường là dạng adenoma chiếm hơn 90%, kích thước thường nhỏ 1cm. Có thể có triệu chứng đau đầu, bán manh, nhìn mờ khi khối u to gây chèn ép giao thoa thị giác. Xét nghiệm Cortiosol huyết tăng và mất nhịp tiết ngày đêm. ACTH tăng.

Hội chứng Cushing (hội chứng không phụ thuộc ACTH): nguyên nhân do u tế bào lớp bó vỏ thượng thận tăng tiết cortisol, thường là lành tính, u một bên thượng thận, ung thư thượng thận thường ít gặp hơn nhưng rất nặng và tiến triển nhanh với các triệu chứng rầm rộ, quá sản nốt thượng thận ít gặp chỉ phát hiện được khi chụp MRI thượng thận. Xét nghiệm Cortisol huyết thanh lúc đói tăng và mất nhịp tiết ngày đêm, ACTH giảm.

Hội chứng tăng tiết ACTH ngoại sinh: đây là một biểu hiện nội tiết của bệnh lý ác tính thường là ung thư phổi tế bào nhỏ, ung thư gan nguyên phát, ung thư dạ dày…

Hội chứng giả Cushing (Cushing do thuốc): đây là hậu quả của tình trạng lạm dụng thuốc corticoid kéo dài không có kiểm soát. Thường gặp trong các bệnh lý cơ xương khớp, bệnh lý về máu, hen phế quản... đặc biệt, trong thời gian gần đây, 1 số bệnh nhân sử dụng thuốc đông y không rõ nguồn gốc, tên chế phẩm corticoid tại phòng khám tư nhân nhằm giảm đau, chống dị ứng nhưng lạm dụng liều lượng. xét nghiệm Cortisol huyết thanh giảm, có tiền sử dùng Corticoid. (Prednisolon, dexamethasone, K-Cord, Medrol...). Đây là hội chứng thường gặp nhất trong lâm sàng và biến chứng nặng nề như suy thượng thập cấp, suy kiệt rối loạn điện giải nặng, nhiễm trùng cơ hội...đa số là do người bệnh bỏ thuốc đột ngột dẫn tới nồng độ cortisol huyết thanh giảm trong khi đó vỏ thượng thận bị ức chế bởi glucocorticoid ngoại lai chưa kịp hồi phục.

Biểu hiện lâm sàng

Cushing là bệnh lý được đặt tên theo nhà khoa học đã tìm ra bệnh. Ông đã mô tả một hội chứng đặc trưng béo trung tâm (béo thân), mặt tròn đỏ, u mỡ sau gáy; rậm lông mi, tóc mai, râu, ria mép ở nữ, tóc sau gáy; tăng huyết áp, trứng cá ở mặt, lưng; rạn da màu tím đỏ, sờ vào thấy mịn như lụa và lõm dưới mặt da. Vị trí thường gặp ở vùng bụng dưới hai bên, mặt trong của đùi 2 bên, khoeo chân, nếp lằn nách, lưng; tăng cân, mệt mỏi, mất kinh ở nữ, âm vật to; rối loạn tâm lý, yếu cơ gốc chi, loãng xương, sỏi thận, đái tháo đường.

Hội chứng giả Cushing do sử dụng cortoicoid tổng hợp, có các biểu hiện lâm sàng tương tự với u thượng thận vỏ nhưng có thể phân biệt nhờ khai thác tiền sử và xét nghiệm. Hội chứng này cũng có các biểu hiện yếu cơ, teo cơ, nhanh mệt, loãng xương các vết rạm da màu tím và dễ bầm tím. Loãng xương có thể gây xẹp đốt sống và gẫy xương hệ thống. Giảm chất khoáng trong xương.

Tăng sản xuất glucose ở gan và đề kháng insulin gây rối loạn Glucose máu. ĐTĐ lâm sàng gặp ở hơn 20% bệnh nhân. Tăng glucocorticoid gây tích tụ mỡ ở những vị trí đặc biệt như ở mặt, hay còn gọi là “mặt tròn như mặt trăng”; ở giữa 2 xương bả vai; tích tụ mỡ trên xương đòn và ở mạc treo ruột gây béo thân. Hiếm khi có tụ mỡ ở trung thất và ở xương ức. Lý do tích tụ mỡ ở các vị trí đặc biệt còn chưa rõ nhưng liên quan đến đề kháng insulin và tăng insulin máu. Tăng huyết áp thường gặp, thay đổi về tâm thần có thể nặng từ dễ kích thích, tính tình không ổn định đến trầm cảm nặng, rối loạn hành vi thậm trí biểu hiện tâm thần rõ. Ở nữ, tăng androgen có thể gây trứng cá, rậm lông, thưa kinh hoặc mất kinh. Một số biểu hiện do tăng glucocorticoid như: béo phì, tăng huyết áp, loãng xương và ĐTĐ nhưng không đặc hiệu, nên ít có giá trị trong chẩn đoán. Các biều hiện như: dễ bầm tím, vết rạm da mầu tím, yếu – teo cơ (mặc dù ít gặp) là các biểu hiện khá đặc trưng gợi ý hội chứng Cushing.

Ngoại trừ hội chứng Cushing do thuốc, nồng độ cortisol máu và nước tiểu tăng, đôi khi có hạ K, Cl máu và nhiễm kiềm chuyển hóa, đặc biệt ở bệnh nhân cường tiết ACTH lạc chỗ.

Phân biệt hội chứng Cushing với các bệnh khác

Cần phân biệt với béo phì, trầm cảm và bệnh cấp tính: béo phì nặng ít gặp trong hội chứng Cushing; béo phì thường ở toàn thân chứ không phải béo thân. Bài tiết cortisol niệu bình thường hoặc tăng nhẹ, nồng độ cortisol máu bình thường. Bệnh nhân trầm cảm thường có cortisol niệu tăng nhẹ, rối loạn nhịp ngày đêm, không có biểu hiện lâm sàng của hội chứng Cushing. Bệnh nhân có bệnh cấp tính thường có bất thường về xét nghiệm và không ức chế được bằng dexxamethasone vì các stress chính (như sốt, đau) đã phá vỡ điều chỉnh bài tiết ACTH.

Hội chứng Cushing do thuốc do sử dụng corticoid: Nồng độ cortisol máu ở thấp do trục tuyến yên - thượng thận bị ức chế. Cushing do thuốc thường liên quan đến: tổng liều corticoid sử dụng, thời gian bán hủy của thuốc, thời gian điều trị và thời gian sử dụng thuốc trong ngày. Bệnh nhân sử dụng cortisoid buổi chiều hoặc buổi tối dễ bị Cushing hơn chỉ dùng corticoid chỉ 1 lần buổi sáng.

Điều trị bệnh

Điều trị Cushing hiệu quả cần xác định được nguyên nhân gây bệnh.

Hội chứng cushing: (u thượng thận) phẫu thuật nội soi lấy u đã thành thường quy. Trước và sau điều trị phải điều trị tích cực huyết áp, kiểm tra chặt chẽ nồng độ cortisol huyết và điện giải đồ để bồi phụ kịp thời tránh suy thượng thận cấp.

Bệnh Cushing: đối với trường hợp phát hiện khối u, đa số trường hợp phẫu thuật thành công. Những khối u nhỏ khó phát hiện thì bước đầu điều trị nội khoa để giảm triệu chứng cho bệnh nhân và triển khai các kỹ thuật cao hơn nhằm phát hiện chính xác khối u.

Hội chứng Cushing do thuốc: phải điều trị nguyên nhân và sử dụng thuốc không có nguồn gốc corticoid thay thế. Trong trường hợp phải dùng glucocorticoid, phải dùng theo đúng hướng dẫn của thầy thuốc, khi phát hiện mắc hội chứng Cushing do thuốc phải đến gặp bác sĩ chuyên khoa nội tiết để áp dụng biện phải giải độc glucocorticoid, tránh suy thượng thận cấp gây nguy hiểm đối với tính mạng người bệnh.

PGS.TS. Đỗ Trung Quân (Chủ tịch Hội Nội tiết – ĐTĐ Hà Nội)