Giờ đây, bé Paisley Morrison-Johnson, 16 tháng tuổi, ở Mỹ đã có thể ăn uống và cười như bao đứa trẻ sơ sinh khác sau khi được các bác sĩ phẫu thuật cắt đi một nửa chiếc lưỡi khổng lồ.

Cô bé Paisley (16 tháng tuổi, ở Mỹ) mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann. Đây là hội chứng bẩm sinh về sự tăng trưởng quá mức bình thường của trẻ như lưỡi to quá khổ hay một bên cơ thể phát triển to hơn bên còn lại. Chính vì hội chứng này khiến cô bé không thể ăn uống được mà thường xuyên nhai vào lưỡi.

Hanh phuc mim cuoi voi be gai co chiec luoi khong lo - Anh 1

Hội chứng Beckwith-Wiedemann khiến bé Paisley phải cắt ngắn lưỡi. Tuy nhiên, tình hình của cô bé vẫn không được cải thiện, chiếc lưỡi của em vẫn ngày một dài ra thêm.

"Lưỡi của con luôn thò ra ngoài, con nhai vào lưỡi thường xuyên vì nó chiếm hết khoang miệng", Madison, mẹ của bé cho biết: "Nó khiến khuôn mặt con gái tôi trở nên khác thường".

Các bác sĩ đã rất lo lắng về việc chiếc lưỡi khổng lồ có thể khiến bé nghẹt thở. Họ phải giúp em thở bằng máy, thậm chí là đặt ống trong bụng em để tiện cho việc ăn uống.

Khi được 6 tháng tuổi, các bác sĩ đã phẫu thuật cắt bớt lưỡi của bé, nhưng mọi thứ hầu như không được cải thiện. Lưỡi em lại tiếp tục mọc dài ra rất nhanh, ra cả ngoài miệng.

Tới lần phẫu thuật thứ hai, bác sĩ tiếp tục phẫu thuật cắt bỏ 15cm cơ lưỡi và Paisley có thể khép miệng như bình thường.

Theo cô Madison chia sẻ, "Khi phục hồi, con đã nở nụ cười đầu tiên", "Tôi không thể tin nổi, con gái của tôi trông thật xinh xắn".

Và Paisley hiện đang bi bô những tiếng đầu tiên. "Trước đây, con không thể gọi mẹ, cha vì lưỡi quá lớn, còn bây giờ, khi bi bô được, con đã có thành tựu tuyệt vời", mẹ bé xúc động nói.

Hanh phuc mim cuoi voi be gai co chiec luoi khong lo - Anh 2

Hiện tại, cô bé Paisley đã có thể nở nụ cười đầu tiên

Cũng theo lời cô Madison cho biết, trước đây em hay bị người khác nhìn và bình luận. Nhiều người thường đến hỏi mẹ của em rằng tại sao em lại trông khác thường vậy và tại sao lưỡi của em lại to đến vậy.

Các bác sĩ hiện vẫn đang theo dõi bệnh tình của Paisley đề phòng các rủi ro liên quan. Sau đợt phẫu thuật thứ 2, lưỡi của em không còn mọc lại nhanh như lần trước nữa và cũng không gây ảnh hưởng đến việc ăn uống.

Trẻ em mắc bệnh này có 7-25% nguy cơ bị ung thư nên Paisley phải thường xuyên đi xét nghiệm cho đến năm 8 tuổi. Khoảng 90% trẻ em mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann có lưỡi phát triển bất thường khiến việc hít thở, ăn uống và trò chuyện khó khăn. Trong trường hợp nguy kịch, bác sĩ có thể phải phẫu thuật mở khí quản để bệnh nhân có thể thở.

Trong một số trường hợp, bệnh nhân có thể cần trị liệu ngôn ngữ để nói bình thường, định vị lại khớp hàm hay phẫu thuật cắt bỏ lưỡi. Mỗi năm ở Mỹ có khoảng 300 trẻ sơ sinh mắc hội chứng này.

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là gì?

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một hội chứng bẩm sinh về sự tăng trưởng quá mức bình thường, có thể ảnh hưởng đến tất cả các hệ cơ quan của cơ thể. Hội chứng được mô tả lần đầu tiên vào năm 1963-1964 bởi tiến sĩ J. Bruce Beckwith- một nhà nghiên cứu bệnh học nhi khoa tại Mỹ, và độc lập với ông là tiến sĩ H.E Wiedemann- một nhà di truyền học người Đức. Hai người đã nhận thấy một loạt những triệu chứng bất thường bẩm sinh ở trẻ em mà không thể được tìm thấy trong bất kỳ bệnh lý rối loạn nào khác – nói cách khác, đó là một hội chứng mới.

Hội chứng Beckwith-Wiedemann xảy ra với xác suất là 1:15000. Ước tính thực sự là hơn con số này vì không chẩn đoán được một số trường hợp nhẹ. Các trường hợp đã được báo cáo trong hầu hết các nước phát triển. Trong đại đa số trường hợp, dường như cho thấy đây là hội chứng không liên quan đến tiền sử gia đình, nhưng có một số bằng chứng cho thấy đây là hội chứng có tính di truyền.

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một rói loạn tăng trưởng bẩm sinh (xuất hiện từ khi sinh ra) gây ra kích thước lớn cơ thể, các cơ quan lớn và các triệu chứng khác.

Tình trạng lưỡi to cũng là 1 trong số các triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann. Triệu chứng lưỡi to có thể gây ngưng thở, ăn và nói khó khăn, cũng như hay chảy nước dãi. Nó có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh hô hấp như viêm phế quản hoặc tăng sinh chất nhày. Nó cũng có thể làm cho hàm dưới nhô ra

- Nguyên nhân

Nguyên nhân của Hội chứng Beckwith-Wiedemann hiện không rõ, nhưng nó có thể do di truyền. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng này đều có liên quan đến một khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể số 11.

Phạm Hậu (th)