Mang thai, người mẹ nào cũng mong muốn con mình chào đời khỏe mạnh. Tuy nhiên, không ít người vẫn cho rằng: Cứ người thân không mang dị tật, bất thường thì trẻ sinh ra "đương nhiên sẽ lành lặn". Theo các chuyên gia, đây là suy nghĩ hết sức ấu trĩ, sai lầm.

Con dau mang bau khoc sung mat vi suy nghi lac hau cua me chong - Anh 1

Theo các chuyên gia, tất cả các thai phụ nên đi siêu âm, sàng lọc, chẩn đoán trước sinh nói chung và sàng lọc bệnh lý tim thai nói riêng. (Ảnh minh họa)

Bị mẹ chồng mắng “Trứng khôn hơn vịt”

Chị Lê Hoài (25 tuổi, ở Lê Trọng Tấn, Hà Nội) có bầu được 13 tuần. Từ khi phát hiện có bầu ở tuần thứ 6 đến nay, chị đi khám 3 lần. Ngoài lần đầu tiên đi khám để biết mình có chắc chắn mang thai hay không, những lần sau đều do bác sĩ chỉ định. Trong đó, lần gần đây nhất là chị đi làm chẩn đoán, sàng lọc trước sinh, xét nghiệm máu để xác định con có mắc các dị tật bẩm sinh hay không? Thật may mắn, mọi kết quả đều “bình thường”.

Thế nhưng, mẹ chồng chị thì nghĩ khác. Nhận tờ kết quả xét nghiệm từ con dâu, bà tối sầm mặt lại tỏ ý không vui. “Mẹ chồng tôi gần 60 tuổi, rất quí con cháu, nhưng bà luôn miệng bảo: "Ngày xưa chúng tôi có đi khám với cả siêu âm đâu mà vẫn sinh con khỏe mạnh"(?!). Bà còn cho rằng, hai bên ông bà, bố mẹ không ai bị tật nguyền, hay vấn đề gì bất thường nên con cháu sinh ra đương nhiên không bị làm sao. Việc tôi đi khám, làm chẩn đoán sàng lọc như thế theo mẹ chồng tôi là “vô bổ, phí tiền, mất thời gian, bị lừa”. Tôi có chia sẻ với bà lợi ích của việc đi làm chẩn đoán trước sinh thì bà giận, bảo tôi: “Trứng khôn hơn vịt”, chị Hoài ấm ức tâm sự.

Theo BSCK II Nguyễn Anh Tuấn, Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, chuyện người lớn tuổi “phản đối” việc các con cháu đi khám, siêu âm, làm chẩn đoán sàng lọc trước sinh là chuyện không hiếm. Thậm chí, chính thai phụ cũng không phải ai cũng hiểu hết được ý nghĩa của việc này.

BS Tuấn cho biết, thông thường, một thai kỳ 38 - 40 tuần, người mẹ cần có 6 lần siêu âm. Trong đó, lần đầu tiên phải thực hiện trước 12 tuần thai, để xác định có thai hay không, vị trí thai. Đây cũng là giai đoạn tính chính xác nhất tuổi thai. Lần thứ 2 là vào khoảng tuần 12-13. Lúc này, qua siêu âm, một số biểu hiện bất thường sớm của thai có thể được xác định như: Khoảng sáng da gáy, cấu trúc hộp sọ, thoát vị rốn, khe hở thành bụng… Tùy theo kết quả siêu âm mà bác sĩ thấy cần làm thêm xét nghiệm khẳng định thì sẽ chỉ định vào thời gian này. Lần thứ 3 là khoảng thai 16-19 tuần, một số dị tật sớm đã có thể khẳng định được. Đây cũng là giai đoạn xét nghiệm sàng lọc về gene cho em bé để đánh giá nguy cơ một số bệnh hay mắc. Lần thứ 4 thường làm trên siêu âm là khi thai từ 20-22 tuần, tất cả hình thái về em bé có thể nhìn thấy và xác định. Lần thứ 5 là khi thai 32 tuần, một số biểu hiện bệnh lý của mẹ và một số bệnh của thai được khẳng định. Cụ thể, với mẹ thì có các bệnh như đái tháo đường, tiền sản giật. Bệnh của con như vị trí rau, lượng nước ối và tốc độ phát triển của bé. Lần cuối cùng là khoảng trước khi sinh, lúc này, bác sĩ sẽ kiểm tra lại toàn bộ trước khi thai phụ bước vào cuộc sinh nở.

Không có yếu tố ảnh hưởng, thai nhi vẫn có thể dị dạng

Trong thai kỳ nói chung, có khoảng 1 - 2 phần vạn em bé có dị tật phông tự nhiên, nghĩa là không có yếu tố ảnh hưởng thì em bé vẫn bị dị dạng. “Không phải người thân không ai bất thường thì bé mặc nhiên không bị dị tật. Bởi có thể bố mẹ mang gene ẩn (biểu hiện bình thường), khi kết hợp với nhau, con lại có biểu hiện gene trội (lại bất thường)”, BS Tuấn cho biết.

Đơn cử, như bệnh tan máu bẩm sinh. Nếu cả bố và mẹ cùng mang gene lặn, biểu hiện như người bình thường, nhưng khi kết hợp với nhau, đứa con sinh ra lại mắc bệnh này với gene trội. Nếu được chẩn đoán, phát hiện sớm, điều trị sớm từ trong bào thai, có thể cho ra đời một em bé khỏe mạnh. Trong khi nếu để theo tự nhiên, đứa bé thậm chí có thể chết ngay trong bào thai.

Một yếu tố ảnh hưởng khác là trong thai kỳ, người mẹ có thể nhiễm vài yếu tố khiến bé bị đột biến gene (mẹ mắc bệnh virus, hóa chất, thuốc uống…). Việc đi làm xét nghiệm, siêu âm, khám thai theo BS Tuấn đều là rất cần thiết, còn nhịp độ cụ thể làm bao nhiêu xét nghiệm, ở tuần thai nào, tùy theo từng thai phụ, bác sĩ sẽ tư vấn. “Nhận thức người thân không dị tật thì con sinh ra chắc chắn không bất thường là hoàn toàn sai lầm”, BS Tuấn khẳng định.

Ở một khía cạnh khác, theo BS Tuấn, không phải cứ mẹ nhiễm virus, uống thuốc không dành cho bà bầu là sẽ sinh ra em bé bất thường. Vì thế, khi đi siêu âm, chẩn đoán, xét nghiệm, thai phụ biết kết quả sẽ yên tâm, loại trừ những lo lắng không cần thiết cho thai phụ.

Thông thường, nếu thai ở giai đoạn 11-13 tuần 6 ngày, thai phụ sẽ được khuyến cáo làm double test. Đây là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm hóa sinh như định lượng â-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai… Còn khi thai ở giai đoạn 16 - 19 tuần, các bác sĩ khuyến cáo tất cả nên làm triple test (bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Cả hai xét nghiệm này đều sử dụng máu mẹ để thực hiện để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau của thai nhi, hoặc tính được nguy cơ khuyết tật của bào thai mà trên siêu âm không thể thực hiện được.

“Siêu âm chỉ có thể xác định được khoảng 80% bất thường của bé. Rất nhiều những bất thường về gene siêu âm không thể phát hiện ra mà phải trông cậy và phối hợp với hàng loạt xét nghiệm khác. Ví dụ, đo khoảng sáng da gáy, quy ước là dưới 1.7mm được coi là bình thường, không chỉ định thêm. Nhưng nếu rơi vào khoảng từ 1.8mm-2.7mm (ngưỡng nghi ngờ) thì phải theo dõi, làm nhiều xét nghiệm khác phụ trợ cho quá trình theo dõi để khẳng định hay phủ định. Nếu thai phụ làm thêm double test cho kết quả nghi ngờ bé mắc dị tật thì mẹ phải có chỉ định chọc ối để xác định. Nếu làm double test cho kết quả bình thường thì sẽ không phải làm xét nghiệm gì thêm”, BS Tuấn phân tích.

Bệnh lý tim bẩm sinh hay bị “bỏ qua” trong chẩn đoán trước sinh

Qua thực tế gần 30 năm làm việc trong lĩnh vực siêu âm sản khoa, BS Nguyễn Anh Tuấn nhận thấy, bệnh lý tim bẩm sinh hay bị “bỏ qua” trong chẩn đoán trước sinh vì nhiều nguyên nhân.

Nhiều người cho rằng, chỉ những mẹ có nguy cơ cao thai bị tim bẩm sinh mới cần cảnh giác, khái niệm sàng lọc bệnh tim bẩm sinh ít được biết đến. Bên cạnh đó, việc siêu âm, thăm khám đơn thuần khó phát hiện được mà đòi hỏi kinh nghiệm, kiến thức của người làm siêu âm.

Trong thai kỳ, chỉ một số thai bị bệnh tim bẩm sinh nặng, ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của thai được phát hiện sớm. Đa số còn lại, bệnh tim bẩm sinh thường có biểu hiện khá âm thầm. Việc chẩn đoán sớm bệnh lý tim bẩm sinh không chỉ có thể “giải oan” cho cơ sở và nhân viên y tế khi không ít trẻ sơ sinh tử vong trong quá trình chuyển dạ, mới chào đời mà sàng lọc bệnh tim bẩm sinh giúp người mẹ và bác sĩ biết trước để có kế hoạch chuẩn bị, theo dõi, điều trị. Do đó, tất cả các thai phụ nên đi siêu âm, sàng lọc, chẩn đoán trước sinh nói chung và sàng lọc bệnh lý tim thai nói riêng.

Theo Võ Thu (Gia đình & Xã hội)