Một cụ ông 83 tuổi vẫn sống khỏe mạnh dù mắc bệnh di truyền hiếm gặp mà không hề hay biết, nhờ vào nhiều năm dài kiên trì hiến máu vì mục đích nhân đạo.

Chung thua sat di truyen co nguy hiem? - Anh 1

Quá trình xét nghiệm sắt trong huyết thanh cho biết lượng sắt cơ thể đang tích lũy

Căn bệnh được đề cập trong trường hợp này là thừa sắt di truyền, khiến cơ thể hấp thu sắt quá mức từ thực phẩm, theo Trưởng nhóm nghiên cứu Kohtaro Ooka thuộc Trường Y của Đại học Yale (Mỹ). Quá nhiều sắt trong cơ thể có thể gây ra nhiều hậu quả khác nhau, đặc biệt đối với gan, bộ phận dự trữ sắt của cơ thể. Việc dồn ứ sắt trong gan có thể dẫn tới xơ gan, cũng như gây đau khớp và khiến tụy tạng có vấn đề, bao gồm tiểu đường. Tuy nhiên, cụ ông lại không hề phát hiện mình gặp vấn đề gì cho đến tuổi 83, do chẳng có triệu chứng nào xuất hiện.

Những người đàn ông mắc chứng thừa sắt di truyền thường bắt đầu bộc lộ các triệu chứng trong độ tuổi 40 hoặc 50, theo tác giả của báo cáo trên chuyên san BMJ Case Reports là tiến sĩ Tamar Taddei, cũng thuộc Đại học Yale. Điều này do phải mất nhiều năm để cơ thể tích lũy hàm lượng sắt đến mức báo động. Để điều trị chứng bệnh trên, các bác sĩ cần thải sắt khỏi cơ thể bệnh nhân, bằng cách rút máu của họ. Trong trường hợp nghiên cứu, có vẻ như nhiều thập niên hiến máu đã giúp bệnh nhân tự bảo vệ bản thân mà không hề hay biết. Đối tượng đã bắt đầu hiến máu từ năm 20 tuổi và tiếp tục làm như thế trong hơn 20 năm.

Các bác sĩ chỉ phát hiện được bệnh tình khi cụ ông nhập viện vì đau ở vùng bụng. Các cuộc kiểm tra cho thấy cơn đau do các nguyên nhân khác, nhưng họ vẫn làm một số xét nghiệm tổng quát, và một trong số này cho thấy lượng sắt trong cơ thể của bệnh nhân cao đột biến. Những cuộc kiểm tra sau đó cho thấy từng có khối u ung thư xuất hiện, và gan của ông đầy chất sắt. Ung thư gan là điều thường xảy ra đối với người bị chứng thừa sắt di truyền, nhưng chỉ khi họ cũng bị xơ gan. Dạng ung thư mà ông này từng bị hầu như chưa từng được ghi nhận ở những trường hợp không xơ gan.

Thừa sắt di truyền là một trong vài căn bệnh mà bác sĩ vẫn phải điều trị bằng cách trích máu, vốn là liệu pháp được người xưa hay áp dụng. Tiến sĩ Taddei cho hay phụ nữ mắc chứng bệnh này lại lộ triệu chứng chậm hơn nhờ vào kinh nguyệt mỗi tháng. Tuy nhiên, thừa sắt hiếm khi gây vấn đề cho đại đa số người, vì bình thường lượng sắt hấp thụ từ thức ăn vẫn được cơ thể tận dụng tốt. Con người thường hấp thu không hơn 2 mg sắt/ngày, còn phần thừa lại được thải khỏi cơ thể.

Tụ Yên