Trong trường hợp chỉnh sửa ADN phôi người đầu tiên tại Mỹ, các nhà khoa học đã xóa được gien di truyền có thể gây đột tử ở giới vận động viên trẻ.

Chinh sua ADN ngua dot tu - Anh 1

Các chuyên gia đã can thiệp đúng thời điểm thụ tinh trong ống nghiệm để đạt kết quả lạc quan

Nhờ vào công cụ chỉnh sửa gien hiệu quả nhất hiện nay là Crispr-Cas9, một đội ngũ các chuyên gia quốc tế tuyên bố đã loại bỏ thành công một dạng đột biến có thể gây ra dạng bệnh tim gọi là cơ tim phì đại (HCM). Căn bệnh này, với xác suất 1 trong 500 người, được cho là nguyên nhân phổ biến nhất dẫn đến tình trạng ngưng tim đột ngột gây tử vong ở các vận động viên trẻ tuổi. Những đơn vị tham gia cuộc nghiên cứu gồm Đại học Y và Khoa học Oregon, Viện Nghiên cứu sinh học Salk ở California (Mỹ) và Viện Khoa học cơ bản Hàn Quốc. Họ đã sử dụng phôi thai được kết hợp từ trứng của phụ nữ khỏe mạnh và tinh trùng được hiến từ một nam giới trưởng thành với tiền sử gia đình mắc HCM. Các phôi được tạo ra chỉ nhằm mục đích nghiên cứu và không thực sự được đưa vào tử cung của người mẹ, theo báo cáo trên chuyên san Nature.

Con người thường mang theo hai bản sao cho mỗi gien, và trong một số căn bệnh, chỉ có một bản sao là nguyên nhân khiến bệnh trạng bộc phát. Trong cuộc nghiên cứu, các nhà khoa học đã tìm được một người đàn ông mang một bản sao gien đột biến gọi là MYBPC3, gây ra HCM. Khi tiến hành thụ tinh, khoảng phân nửa số phôi mang theo gien đột biến như dự kiến. Nếu thực sự được cấy vào dạ con và phát triển đủ đến lúc chào đời, đứa trẻ được sinh ra sẽ thừa hưởng căn bệnh chết người này. Với Crispr-Cas9, các nhà nghiên cứu cho hay đã có thể giảm mạnh số phôi mang theo đột biến nguy hiểm. Khi được can thiệp sớm, được xác định là vào thời điểm thụ tinh, 42 trong số 58 phôi không có dấu hiệu mang gien đột biến.

Công trình trên đã gây ấn tượng mạnh cho các nhà khoa học đang hoạt động trong lĩnh vực này, bởi vì những cuộc thí nghiệm trước đây chỉ có thể sửa đổi một phần đột biến có hại ở một số tế bào. Một vấn đề khác thường gặp khi thao tác là chỉnh sửa nhầm gien, nhưng trong cuộc nghiên cứu mới, họ không tìm thấy chứng cứ về sự xuất hiện của các tác dụng phụ không mong muốn. Ngày nay, những người mắc bệnh do di truyền có thể lựa chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và tiến hành sàng lọc phôi để loại trừ nguy cơ sinh con mang đột biến. Quy trình này chỉ có thể thực hiện nếu xuất hiện một số phôi khỏe mạnh. Theo nhà sinh học Shoukhrat Mitalipov, người dẫn đầu cuộc nghiên cứu, liệu pháp chỉnh sửa gien có thể tăng số lượng phôi khỏe mạnh trước khi cấy vào tử cung.

Trước những câu hỏi liên quan đến việc dùng Crispr-Cas9 nhằm cho ra đời những đứa trẻ như ý, thậm chí mang theo năng lực “siêu nhân”, nhóm chuyên gia Mỹ - Hàn Quốc nhấn mạnh rằng đây là viễn cảnh quá sức xa vời, vì giới khoa học vẫn chưa hiểu được cách thức các gien tương tác với nhau để tạo nên một bản thể hoàn chỉnh. Tuy nhiên, họ cực lực bác bỏ bất kỳ hành vi can thiệp ADN ngoài mục đích phòng tránh bệnh tật.

Tụ Yên