Cận cảnh quá trình hình thành giới tính thai nhi trong bụng mẹ

Giới tính của trẻ hình thành chính xác tại thời điểm trứng và tinh trùng gặp nhau, nhưng cần một thời gian dài sau đó để bộ phận sinh dục ngoài phát triển tương ứng với nhiễm sắc thể giới tính. Khi bộ phận này phát triển hoàn chỉnh, giới tính thai nhi có thể nhìn thấy bằng phương pháp siêu âm.

Ở người, giới tính được quyết định bởi cặp nhiễm sắc thể số 23. Nữ giới mang hai nhiễm sắc thể X (XX), trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY). Một người phụ nữ trưởng thành sẽ sản sinh ra trứng, mỗi trứng mang một nhiễm sắc thể X; một người đàn ông trưởng thành sẽ tạo ra tinh trùng chứa nhiễm sắc thể X hoặc Y. Khi trứng và tinh trùng gặp nhau, nhiễm sắc thể của tinh trùng sẽ quyết định giới tính của đứa trẻ. Điều đó có nghĩa là giới tính của trẻ đã được xác định trước khi phát triển thành một bào thai.

Clip ghi lại quá trình hình thành giới tính thai nhi.

Trong một vài tuần đầu tiên của thai kỳ, cơ quan sinh dục bên trong và bên ngoài của bé trai và bé gái có cấu trúc giống hệt nhau. Lúc này, hai cơ quan sinh dục cùng tồn tại bên trong thai nhi; một cơ quan có thể phát triển thành cơ quan sinh dục nữ (ống Müllerian) và cơ quan còn lại có thể phát triển thành cơ quan sinh dục nam (ống Wolffian).

Ở tuần thứ 6, phôi thai dài 12mm, cơ quan sinh dục là một chồi nhỏ.

Ở khoảng tuần thai thứ 7, cơ quan sinh dục bên trong của trẻ - như buồng trứng và tinh hoàn – bắt đầu được tạo thành trong ổ bụng. Việc cơ quan sinh dục nam hay nữ phát triển phụ thuộc hoàn toàn vào sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y, nội tiết tố nam testosterone và nội tiết tố AMH (anti- Müllerian hormone).

Nếu phôi thai mang nhiễm sắc thể của nữ (XX), testosterone không tồn tại, ống Wolffian sẽ thoái hóa, và ống Müllerian sẽ phát triển thành cơ quan sinh dục nữ. Âm vật của nữ chính là phần còn lại của ống Wolffian. Vì thế, giới tính nữ được gọi là “giới tính mặc định” của con người. Tuyến sinh dục phát triển thành cơ quan sinh dục nữ bao gồm buồng trứng, tử cung, cổ tử cung,và ống dẫn trứng. Âm đạo được hình thành, môi phát triển và củ sinh dục trở thành âm vật.

Cơ quan sinh dục trong bé gái.

Ngược lại nếu phôi thai mang nhiễm sắc thể của nam (XY), gen biệt hóa tinh hoàn SRY – một đoạn gen chứa yếu tố biệt hóa tinh hoàn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y – tác động đến tuyến sinh dục hình thành nên tinh hoàn, tạo ra môi trường hormone nam. Testosterone sẽ được tiết ra kích thích ống Wolffian phát triển thành cơ quan sinh dục nam bao gồm mào tinh hoàn, ống dẫn tinh và túi tinh; đồng thời nội tiết tố AMH cản trở sự phát triển của cấu trúc cơ quan sinh dục nữ.

Cơ quan sinh dục trong của bé trai.

Trường hợp phôi thai chứa một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y nhưng nội tiết tố nam testoteron hoặc AMH không được sản sinh ra sẽ dẫn đến hiện tượng liên giới tính (intersex) bởi phôi thai có cả cơ quan sinh dục của nam và nữ. Xác suất xảy ra hiện tượng này là khoảng 1/2000.

Ở giai đoạn này, bộ phận sinh dục ngoài của bé trai và bé gái có hình dạng giống nhau và chỉ phát triển khác biệt từ tuần thai thứ 9.

Phôi thai 9 tuần tuổi, dài 46mm, cơ quan sinh dục của bé trai và bé gái có hình dạng giống nhau.

Ở bé gái, bộ phận sinh dục ngoài phát triển bởi không có gen biệt hóa tinh hoàn SRY và nhờ sự có mặt của estrogen cùng một vài loại nội tiết tố nữ khác. Một củ sinh dục xuất hiện giữa vùng mô của hai chân và phát triển thành âm vật. Trong khi đó, hai nếp gấp niệu sinh dục nằm ở hai bên âm vật sẽ chia tách để hình thành môi nhỏ (môi trong) khiến âm đạo mở ra. Nếp gấp này nối với nhau ở mặt dưới tạo nên vùng chậu. Nếp gấp labioscrotal tiếp tục phát triển và phồng to để tạo thành môi lớn (môi ngoài). Khi thai nhi được 22 tuần, buồng trứng phát triển hoàn chỉnh và di chuyển từ ổ bụng xuống tử cung. Lúc này, buồng trứng chứa khoảng 6 triệu trứng; số lượng trứng giảm xuống còn khoảng 1 – 2 triệu trứng khi bé gái chào đời và chỉ còn khoảng 300.000 – 400.000 trứng khi đến tuổi dậy thì.

Ở bé trai, bộ phận sinh dục ngoài phụ thuộc vào nội tiết tố sinh dục nam DHT (dihydroterstoterone) được tinh hoàn sản sinh ra. Củ sinh dục phát triển thành dương vật và dài ra từ tuần thai thứ 12. Bao quy đầu được hình thành. Hai nếp gấp niệu sinh dục bắt đầu di chuyển gần vào nhau hình thành phần thân của dương vật. Nếp gấp labioscrotal gặp nhau tạo thành túi bìu chứa tinh hoàn; đường nối giữa hai nếp gấp này tạo thành đường Raphe. Đến tuần thai thứ 22, tinh hoàn được tạo thành trong ổ bụng và chứa tinh trùng chưa trưởng thành. Sau đó, tinh hoàn sẽ di chuyển vĩnh viễn xuống bìu vào khoảng tháng thứ 7 – 8 của thai kỳ, hoặc cũng có thể sau khi bé trai chào đời.

Cơ quan sinh dục của bé trai được 11 tuần thai.

Nếu mẹ bầu muốn biết thai nhi là bé trai hay bé gái thì phải đợi đến khi thai nhi được ít nhất 17 tuần tuổi. Khi đó, bộ phận sinh dục của thai nhi mặc dù chưa phát triển hoàn chỉnh nhưng đã đủ lớn để có thể nhìn thấy rõ bằng siêu âm. Nếu tư thế nằm của thai nhi cản trở việc xác định cơ quan sinh dục bằng siêu âm, mẹ bầu sẽ chỉ biết được giới tính của trẻ đến khi đứa trẻ chào đời.

Độ chính xác của phương pháp siêu âm phụ thuộc vào nhiều yếu tố như tư thế nằm của thai nhi, hàm lượng nước ối và độ dày của thành bụng.