Tin vui cho gia đình có bệnh lý di truyền

(SKDS) – Chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ có nguy cơ cao và cho những gia đình có tiền sử bệnh di truyền đang trở thành vấn đề cấp thiết nhằm nâng cao chất lượng dân số và giảm gánh nặng cho gia đình người bệnh. Khoa Di truyền và sinh học phân tử, BV Nhi Trung ương đã thực hiện chẩn đoán trước sinh thành công nhiều trường hợp bằng kỹ thuật di truyền phân tử, đặc biệt là bệnh thiếu máu huyết tán beta thalassemia. Kỹ thuật này cho tỷ lệ chính xác rất cao và đã mang lại niềm vui, hi vọng cho các gia đình không may mắn.

Niềm vui đến ngỡ trong mơ!

Gia đình chị K.T.X. (27 tuổi, ở Phú Thọ) vừa được đón thành viên thứ hai chào đời trong niềm vui khôn xiết của gia đình và họ hàng. Bởi cháu bé thứ hai trước khi sinh ra đã được chẩn đoán là hoàn toàn khỏe mạnh, không bị mắc căn bệnh thiếu máu huyết tán beta thalassemia như anh trai của mình.

Năm 24 tuổi, chị X. cũng như bao nhiêu bạn bè cùng trang lứa, đến tuổi kết hôn và xây dựng gia đình. Anh chị sinh cháu đầu tiên là một bé trai kháu khỉnh trong niềm hân hoan của 2 bên ông bà nội ngoại, nhưng “hạnh phúc ngắn chẳng tày gang”, mới chào đời, chẳng hiểu cháu bị mắc bệnh gì mà người lúc nào cũng xanh xao, ốm yếu và thường xuyên phải đi viện để truyền máu liên tục.
Thực hiện kỹ thuật di truyền phân tử tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
Gia đình đưa cháu lên BV Nhi Trung ương mới biết cháu bị bệnh thiếu máu huyết tán beta thalassemia. Ông bà nội, ngoại sống đến bạc đầu cũng không bao giờ nghĩ cháu mình lại bị mắc một căn bệnh mà theo như anh nói “chưa từng nghe, chưa từng biết đến bao giờ”. Và thật may mắn khi đưa con lên BV, anh chị đã được các bác sĩ tư vấn cho lần sinh thứ hai, đó là làm chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật di truyền sinh học phân tử và cháu thứ hai được sinh ra hoàn toàn bình thường.
Hơn thế, các bác sĩ đã mở thêm cho anh chị một niềm vui nữa, đó là giữ máu cuống rốn của cháu bé thứ hai tại bệnh viện để sau đó điều trị bệnh beta thalassemia cho cháu bé thứ nhất bằng phương pháp ghép tế bào gốc từ máu cuống rốn này. Và cũng ở Khoa Di truyền và sinh học phân tử có rất nhiều gia đình không may bị mắc căn bệnh di truyền đã được sàng lọc trước sinh được tư vấn và cùng chung niềm vui với các bác sĩ ở đây.

Ngoài ứng dụng cho bệnh thiếu máu huyết tán beta thalassemia, kỹ thuật này còn ứng dụng chẩn đoán trước và sau sinh cho một số bệnh lý di truyền khác như: bệnh thiếu máu huyết tán alpha thalassemia, bệnh thoái hóa cơ tủy (SMA), loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD), bệnh Wilson, bệnh thiếu hụt citrin, bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH). Bên cạnh đó, một số nghiên cứu chuyên sâu về đột biến gen đang được tiến hành trên một số nhóm bệnh khác như: bệnh phình đại tràng bẩm sinh, teo đường mật bẩm sinh, u nang ống mật chủ và 1 số nhóm bệnh nữa liên quan đến miễn dịch như bệnh thực bào máu (HLH), bệnh thực bào máu liên kết NST X (XLP).

Người bệnh đã có thể yên tâm

Bệnh thiếu máu huyết tán beta thalassemia là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể (NST) thường do đột biến gen β-globin nằm trên cánh ngắn NST 11 qui định. Beta thalassemia là một trong những bệnh huyết sắc tố phổ biến nhất, phân bố khắp thế giới. Ở Việt Nam, bệnh beta thalassemia là nguyên nhân hàng đầu gây thiếu máu, tan máu nặng ở trẻ em. Trẻ mắc bệnh thể nặng có biểu hiện từ rất sớm (từ khi mới sinh vài tháng tuổi) đến vài tuổi, bao gồm vàng da, gan lách có thể to, thiếu máu nặng.
Những em bé này phải truyền máu liên tục nên nhiều gia đình lâm vào cảnh khánh kiệt và tâm lý còn nặng nề hơn khi đến một lúc nào đó trẻ không thể đáp ứng điều trị và xuất hiện các biến chứng khác nguy hiểm. Thực tế đã có gia đình cứ sinh bé nào là em bé đó bị bệnh. Cho nên những năm trước, khi chưa có kỹ thuật này, vấn đề thực sự nan giải vì có khoảng 25% cha mẹ có con thứ nhất bị bệnh thì trong lần sinh thứ hai trẻ cũng mắc phải.

ThS. Ngô Diễm Ngọc - Trưởng khoa Di truyền và sinh học phân tử BV Nhi TW cho biết: Kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học là một trong những lĩnh vực mới được phát triển ở nước ta trong một vài năm gần đây. Để chẩn đoán trước sinh cho căn bệnh này chỉ có thể dựa vào xét nghiệm sinh học phân tử mới thực hiện được còn các xét nghiệm khác không thể.

Kỹ thuật sinh học phân tử được ứng dụng trong y học với mục đích phát hiện các biến đổi vật chất di truyền (đột biến gen) gây bệnh, còn được gọi là kỹ thuật di truyền phân tử. Nó bao gồm nhiều dạng và mức độ khác nhau, từ việc phát hiện những mất đoạn gen lớn, đến việc phát hiện những đột biến điểm trên gen, từ phát hiện những đột biến thường gặp, đến việc phát hiện cả những đột biến hiếm gặp.

Sơ đồ cơ chế di truyền bệnh beta thalassemia.

Ứng dụng kỹ thuật di truyền phân tử trong chẩn đoán

Người mẹ mang thai ở tuần 16 - 18 của thai kỳ sẽ được tiến hành chọc hút dịch nước ối để chẩn đoán trước sinh cho thai nhi. Mẫu dịch ối sẽ được nuôi cấy một thời gian trong điều kiện môi trường chọn lọc và được tách chiết DNA tổng số, sau đó sử dụng các cặp mồi đặc hiệu để nhân đoạn gen gây bệnh mà mình quan tâm và sử dụng các cặp mồi đã biết trước để sàng lọc những đột biến thường gặp trước.

Việc ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩn đoán trước sinh giúp các gia đình có sự lựa chọn đúng đắn, nếu thai nhi được chẩn đoán mắc bệnh thể nặng thì gia đình nên đình chỉ thai nghén, nếu thai nhi bình thường hoặc thai nhi mang gen bệnh thì quá trình thai nghén sẽ tiếp diễn. Đến nay, đã có 86 trường hợp người mẹ có tiền sử sinh con mắc bệnh thiếu máu huyết tán beta thalassemia thể nặng, đã được tư vấn và chẩn đoán trước sinh cho lần mang thai tiếp theo, trong đó có 22 trường hợp thai nhi đã được chẩn đoán mắc bệnh thể nặng và được tư vấn đình chỉ thai nghén.
Thai nhi không mắc bệnh là 64 trường hợp, trong đó có 27 mẫu máu cuống rốn của những em bé khỏe mạnh này đã được lưu trữ tại ngân hàng máu cuống rốn của bệnh viện, đạt đủ tiêu chuẩn và chất lượng về các chỉ số cần thiết để dự phòng ghép cho anh/chị/em mắc bệnh của mình. Hiện nay, tại BV có 2 ca bệnh nhân mắc beta thalasemia có sự phù hợp về HLA với mẫu máu cuống rốn của người em và đang có kế hoạch được điều trị bệnh beta thalassemia bằng phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu từ máu cuống rốn này.

Bên cạnh đó, Th.S Ngọc cho biết thêm, chẩn đoán trước sinh cho các em bé là người lành mang gen bệnh còn giúp cho tương lai sau này của các em, vì đến tuổi xây dựng gia đình, những em bé là người lành mang gen bệnh sẽ được tư vấn để tránh kết hôn với những người mang gen bệnh giống mình hoặc nếu đã kết hôn với những người này thì sẽ chủ động làm chẩn đoán trước sinh cho các lần sinh con, tránh việc sinh ra những em bé mắc bệnh thể nặng. Chi phí cho một ca chẩn đoán trước sinh bệnh beta thalassemia vào khoảng gần 3 triệu đồng.

Nguyễn Hồng


Tin mới