Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Giảm thiểu trẻ bị dị tật bẩm sinh

(GĐVN) Nhằm góp phần giảm thiểu trẻ bị dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số, các tỉnh thành đã triển khai thực hiện đề án về sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Việc thực hiện đề án này giúp phát hiện giảm thiểu được nhiều trường hợp dị tật…

Tuy nhiên, do tâm lý người dân còn e dè, chưa nhận biết hết được hiệu quả nên việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh đang là một thách thức không nhỏ.
Sợ con… đau!

Một ngày cuối tháng 9, chúng tôi đến các bệnh viện Phụ sản trên địa bàn Hà Nội để ghi nhận tâm lý của những ông bố, bà mẹ khi đón những đứa con chào đời. Xen lẫn trong niềm vui, phấn khởi còn có không ít nỗi băn khoăn hiện rõ trên từng khuôn mặt của các sản phụ. Câu chuyện của chị Trần Mỹ Lệ (Hoài Đức, Hà Nội) vừa sinh xong đã nằng nặc đòi chồng đưa về khiến chúng tôi nhớ mãi. Chuyện là, sau khi sinh, chị Lệ được đưa về phòng sau sinh, ở đây chị nghe mọi người xì xào về việc lấy máu gót chân trẻ sàng lọc bệnh tật gì đó. Nghe thông tin này, trong đầu chị hoang mang, lo lắng cực độ. Chị suy nghĩ trong đầu: Ngày xưa các đứa trẻ sinh ra chẳng có vấn đề gì? Con mình vừa sinh xong, bị người ta chọc kim lấy máu chắc đau lắm, sau này có chuyện gì thì biết kêu ai?


sàng lọc góp phần giảm thiệu bệnh tật cho trẻ

Thấy vợ lo lắng, cứ một mực đòi về, chồng chị dẫn vợ đến trực tiếp gặp bác sỹ để hỏi về việc lấy mẫu máu gót chân đứa bé là như thế nào. Sau khi được tư vấn vợ chồng chị mới biết, lấy mẫu máu gót chân trẻ sau 24 giờ có thể tầm soát được bệnh suy giáp trạng bẩm sinh (tuyến giáp không sản xuất đủ hormone khiến trẻ bị đần độn, chân tay không phát triển, thường tử vong trước tuổi trưởng thành), bệnh tăng sản tuyến thượng thận (một kiểu thiếu hụt enzyme gây sản xuất hormone nam bất thường, khiến trẻ có bộ phận sinh dục nửa nam nửa nữ) và bệnh thiếu men G6PD (bệnh huyết tán bẩm sinh do hồng cầu bị vỡ gây ra vàng da, thiếu máu). Những căn bệnh này, được phát hiện và điều trị sớm, trẻ sẽ được phát triển bình thường. Nghe thông tin đó, chị Lệ trở nên nhẹ nhõm, thở phào: Việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh mà hiệu quả như vậy thì thật tốt. Những đứa trẻ sinh ra có bệnh sẽ được điều trị kịp thời.

Hiệu quả việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh có tác động là vậy, nhưng việc thực hiện Đề án hiện vẫn còn nhiều hạn chế. Một phần, năng lực cán bộ kỹ thuật thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn yếu, thiếu và chưa đồng đều giữa các khu vực. Mặt khác, do ý thức của người dân chưa cao, ít có kiến thức về hậu quả của việc không sàng lọc trước và sơ sinh, không khám và theo dõi thai định kỳ tại các cơ sở y tế. “Tâm lý này không chỉ có ở người dân ở vùng nông thôn, trình độ dân trí chưa cao mà còn có cả ở các trung tâm thành phố lớn, ở những người có trình độ học vấn” - Lãnh đạo Tổng cục DS - KHHGĐ nhận định.

Còn nhiều khó khăn

Theo số liệu từ Tổng cục Dân số - KHHGĐ mỗi năm nước ta có khoảng 1 triệu trẻ em được sinh ra, nếu được sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị thalassememia (tan máu bẩm sinh) thể nặng, 1.400 trẻ bị bệnh down, 140 trẻ bị hội chứng ddwards... và nhiều bệnh khác. Tuy nhiên, tỷ lệ trẻ sinh ra được sàng lọc tại Việt Nam mới chỉ dưới 1%... Đây là một trong những vấn đề hết sức e ngại của những người làm công tác dân số.

Đến thời điểm này, để thực hiện Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh được Bộ y tế phê duyệt với mục tiêu giúp phát hiện những dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền và chuyển hóa trước và sau sinh, tránh được những hậu quả nặng nề từ những căn bệnh khác để lại khi trẻ sinh ra… Sở Y các tỉnh cũng đã chỉ đạo đến các Chi cục DS - KHHGĐ tăng cường tuyên truyền, xây dựng đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh giai đoạn 2012 - 2015.

Bà Trần Thị Xuân, Phó Giám đốc Trung tâm tư vấn dịch vụ DS-KHHGĐ (Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội) cho biết: Trong năm 2012, Chi cục DS-KHHGĐ thành phố triển khai ở 100% bệnh viện tuyến quận, huyện, bệnh viện thành phố và các xã có hoạt động cung cấp dịch vụ siêu âm sàng lọc trước sinh tại các cơ sở y tế. Việc lấy máu xét nghiệm cũng được triển khai tại 100% bệnh viện tuyến quận, huyện, một số bệnh viện trung ương đóng trên địa bàn, bệnh viện thành phố và mở rộng thực hiện tại các trạm y tế xã, phường. Tuy nhiên, việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn gặp nhiều khó khăn.

“Đó là nhận thức của người dân còn chưa cao. Nhiều thai phụ chưa chủ động đi siêu âm hoặc siêu âm không đúng thời điểm nên việc phát hiện các dị tật bẩm sinh khó hoặc có trường hợp phát hiện ra dị tật thì thai phụ đã chuẩn bị sinh. Mặt khác kiến thức và khả năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ dân số ở cơ sở còn hạn chế, chưa đáp ứng được nhu cầu muốn tìm hiểu, được tư vấn của đối tượng. Kỹ thuật siêu âm sàng lọc trước sinh và lấy mẫu máu gót chân sau sinh của một số quận, huyện còn yếu” - Bà Xuân cho hay.

Trước khó khăn trên, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội đã đẩy mạnh công tác tuyên truyền và vận động tăng thêm nguồn lực đầu tư cho hoạt động nâng cao chất lượng dân số. Theo đó, ngoài nguồn kinh phí Trung ương, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội đã đầu tư thêm 2 tỉ đồng cho các hoạt động truyền thông, đào tạo và mua sinh phẩm hóa chất mở rộng thực hiện xét nghiệm mẫu máu sàng lọc cho trẻ sơ sinh trên toàn thành phố.

Riêng để thực hiện tốt các mục tiêu của Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh, chi cục DS - KHHGĐ các tỉnh cũng đã tăng cường truyền thông bằng cách tổ chức khai mạc lớp tập huấn kỹ năng truyền thông Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Thông qua lớp tập huấn, các học viên cũng được trang bị các kiến thức cơ bản và các kỹ năng truyền thông, vận động, tư vấn trong chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh để triển khai có hiệu quả các hoạt động và tổ chức trong công tác Dân số - Kế hoạch hóa gia đình.



Năm 2011, trong số hơn 105.000 thai phụ được thực hiện siêu âm sàng lọc trước sinh ở 23 bệnh viện trên địa bàn Hà Nội, có 1.231 trường hợp phát hiện có nghi ngờ bất thường, 79 trường hợp phải đình chỉ thai nghén do chẩn đoán có dị tật không thể khắc phục được. Kết quả lấy mẫu máu gót chân sàng lọc sơ sinh hơn 24.000 mẫu cho thấy có 8 ca dương tính với bệnh suy giáp trạng bẩm sinh, hơn 1.000 ca dương tính với bệnh thiếu men G6PD...
Nghi Xuân

Tin mới