Độ mờ da gáy bình thường, xét nghiệm Triple test có nguy cơ cao thì tôi có nên chọc ối?

Chào Việt Nga, Bạn 37 tuổi hiện đang có thai lần 2 thuộc nhóm thai phụ có nguy có nguy cơ cao. Chính vì vậy, bác sĩ đã chỉ định cho bạn đo độ mờ da gáy lúc thai 12 tuần và đề nghị làm xét nghiệm Triple test. Độ mờ da gáy có giá trị rất cao trong việc đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, trường hợp độ mờ da gáy < 3mmm thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp, có nghĩa ít có nguy cơ bị hội chứng Down, khi độ mờ da gáy dày 3,5-4,4 có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1%, độ mờ da gáy ≥ 6,5 mm thì bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%. Bộ nhiễm sắc thể bình thường của con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX là nữ và XY là nam). Khi có thêm một nhiễm sắc thể gọi là lệch bội (trisomy) sẽ có bất thường. Nếu bất thường nặng sẽ dẫn đến sảy hoặc nếu còn sống sẽ kèm với những di tật bẩm sinh nặng nề. Chẩn đoán hội chứng Down phải bằng tế bào học di truyền vì 95% các trường hợp là dư một nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21), 2% ở dạng khảm và 3% chuyển đoạn Robertson. Trisomy 18 - hội chứng Edward là tình trạng dư một nhiễm sắc thể 18, trẻ sinh ra có các biểu hiện: đầu nhỏ, hàm nhỏ, các bệnh lý về thận, bệnh lý tim mạch, thiểu năng tâm thần… Bình thường khi đo độ mờ da gáy bình thường thì không cần làm Triple Test, nhưng vì bạn 37 tuổi thuộc nhóm thai phụ có nguy cơ cao nên bác sĩ cho làm thêm xét nghiệm này. Tuy nhiên, độ mờ da gáy không hẳn có độ chính xác 100% bạn nhé. Kết quả Triple test của bạn có nguy cơ hội chứng Down ở mức trung gian và Trisomy 18 ở mức cao, kết hợp bạn lớn tuổi vì thế chọc ối sẽ có kết quả chính xác hơn những xét nghiệm khác bạn ạ. BS Chuyên khoa của AloBacsi AloBacsi.vn - nơi bạn có thể trò chuyện, chia sẻ mọi thắc mắc với bác sĩ chuyên khoa. Đặc biệt, từ ngày 15/6/2011, danh sách BS tư vấn Khám bệnh Online của AloBacsi có thêm hai chuyên gia tâm huyết. Đó là GS - BS Nguyễn Thị Ngọc Phượng - Nguyên giám đốc BV Từ Dũ sẽ "gỡ rối" cho chị em về bệnh phụ khoa. Và, TS.BS Lê Tuyết Hoa - 20 năm công tác tại BV Chợ Rẫy - chuyên ngành Đái tháo đường - Nội tiết sẽ giải đáp mọi thắc mắc về Nội Tiết - Tiểu đường. AloBacsi.vn giúp bạn giải đáp 1.001 thắc mắc về sức khỏe. Mọi thắc mắc về sức khỏe gửi đến email: kbol@alobacsi.vn. Bạn đọc có thể ghi kèm số điện thoại để bác sĩ liên hệ khi cần thiết. Để chính xác về nội dung, vấn đề cần hỏi, bạn đọc vui lòng gõ có dấu (font chữ Unicode). Chân thành cảm ơn. AloBacsi.vn