Bố mẹ bình thường tại sao con bị Down?

Alobacsi.vn - 24/03/2013 11:04

"Ở quê tôi có mấy cháu bị bệnh Down. Tại sao bố mẹ các cháu nom bình thường mà lại sinh con bệnh Down? Bệnh có di truyền không?".

Chào bạn,
Xin được nói ngay với bạn rằng Down là bệnh thường gặp nhất trong số các vấn đề do rối loạn nhiễm sắc thể (NST), song chỉ có khoảng 5% có tính di truyền.

Bệnh phát sinh là do giao tử (tinh trùng hoặc trứng) mang thừa một NST thứ 21 (trisômi 21). NST này có thể có mặt ở mọi tế bào (gọi là trạng thái thuần, hơn 90% tổng số bệnh nhân Down thuộc loại này); hoặc chỉ thấy ở một số tế bào (gọi là trạng thái khảm, chiếm khoảng 3%).

Có khi NST 21 thừa này tồn tại trong trạng thái chuyển đoạn giữa NST 21 và 14, hoặc 21-21, 21-22. Trong trạng thái này, bệnh có tính di truyền. Ở đây, bố hoặc mẹ tuy mang NST chuyển đoạn nhưng có bề ngoài bình thường và mọi hoạt động cũng bình thường. Khi thụ tinh một giao tử bình thường, nó sẽ phát triển thành phôi thai bị bệnh.

Trường hợp bạn hỏi có thể thuộc loại này.

Phụ nữ sinh con sau tuổi 35 thì trẻ có nhiều nguy cơ bị bệnh Down nên nên cần cân nhắc việc sinh nở. Với các cặp vợ chồng mà một trong hai người đã được xác định là có mang NST chuyển đoạn, nếu muốn có con thì khi mang thai, người vợ phải được chẩn đoán trước sinh để phát hiện bệnh Down ngay từ khi còn là phôi thai.

AloBacsi.vn
Theo BS Hà Duy Thái - Sức Khỏe & Đời Sống

Tin mới