Trẻ nhỏ cần khám và phát hiện bệnh sớm. Ảnh: T.L. (LĐ) -
Đây là căn bệnh đã có từ lâu, song gần đây, số trẻ mắc bệnh được phát hiện ngày càng nhiều hơn và bắt đầu được nghiên cứu sâu hơn.
Mắc bệnh mà không biết
Theo BV Nhi Trung ương, ở VN trung bình mỗi năm có khoảng 1,6 triệu trẻ ra đời với tỉ lệ bị RLCHBS là 1/1.500 trẻ. Như vậy, mỗi năm sẽ có khoảng 1.000 trẻ mắc phải căn bệnh nguy hiểm này, nhưng số trẻ được phát hiện sớm và được điều trị rất thấp. BV Nhi Trung ương là nơi đầu tiên ở VN nghiên cứu về hội chứng RLCHBS, từ tháng 1.2005 đến tháng 6.2008, với hơn 417 bệnh nhi nghi ngờ bị RLCHBS và đã phát hiện 50 trường hợp có triệu chứng bệnh rõ ràng.
Các trẻ mắc bệnh này đều có đặc điểm chung là khi sinh ra đều khỏe mạnh bình thường, nhưng ngay sau khi được ăn, được bú mẹ... thì sức khỏe yếu dần và dẫn đến tử vong. Trong phần lớn các trường hợp mắc bệnh, các bác sĩ chỉ phát hiện ra căn bệnh này khi trẻ đến viện đã có những dấu hiệu bệnh lý não cấp tính như khó thở, hôn mê, chậm phát triển tinh thần, rối loạn hành vi, chân tay co cứng... Khi đó, sẽ gặp rất nhiều khó khăn trong điều trị và có những trường hợp đã tử vong.
Đây là một căn bệnh đã xuất hiện từ lâu, song thời gian gần đây mới được chú ý. Hầu hết các bà mẹ khi biết con mình mắc căn bệnh này đều rất lo lắng và hoảng sợ. Đã có bà mẹ có 1-2 đứa con trước đó bị chết non hoặc chết trong bụng mẹ, song không biết nguyên nhân do đâu, đến khi biết con mắc bệnh mới thật sự lo sợ.
Mắc bệnh từ trong bụng mẹ
RLCHBS là nhóm bệnh do thiếu hụt enzym, protein vận chuyển hoặc yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa. Khi mắc bệnh, trong quá trình tiêu hóa, thức ăn thay vì trở thành một chất dinh dưỡng để nuôi cơ thể, thì lại chuyển thành một chất độc gây hại, nguy hiểm cho sức khỏe.
Ở VN, RLCHBS là bệnh hiếm gặp và ít có khả năng cứu sống. Qua điều tra, bệnh chủ yếu tập trung ở lứa tuổi trước 1 tuổi (chiếm 73,3%), đặc biệt là nhóm rối loạn chuyển hóa axít amin và hữu cơ chiếm 66,7% và 34,5% ở trẻ sơ sinh đến 3 tháng tuổi.
Vì căn nguyên của bệnh không rõ ràng (chủ yếu là nằm trong chuỗi gene), do trình độ y học của VN chưa thể giúp phát hiện ra bệnh từ khi đang còn thai nghén, thậm chí trong giai đoạn chữa trị, các mẫu xét nghiệm phải gửi sang Nhật Bản để phân tích.
Kết quả phân tích thường phải chờ đợi một thời gian rất lâu, làm ảnh hưởng đến việc điều trị bệnh.
Chính vì thế mà việc cứu sống các bệnh nhân bị RLCHBS hiện gặp rất nhiều khó khăn, chỉ khoảng 24% số cháu bé được chữa khỏi hoàn toàn. Việc duy trì cuộc sống cho các bé về lâu dài cũng rất vất vả, vì loại sữa chuyên biệt như là loại thuốc duy nhất điều trị bảo đảm trẻ phát triển bình thường hiện chưa có trên thị trường.
Theo khuyến cáo của các bác sĩ, cách tốt nhất để phòng tránh căn bệnh này là phải tiến hành sàng lọc trước sinh. Cần theo dõi quá trình mang thai của những bà mẹ tiền sử có con chết nhiều lần không rõ nguyên nhân.
Ngoài ra, với nhóm có nguy cơ cao, cần làm các xét nghiệm về gene trước khi kết hôn hoặc quyết định có con. Còn những đứa trẻ mới sinh có các triệu chứng bất thường cần đến các cơ sở y tế nhi khoa để sớm phát hiện bệnh và có kết quả điều trị tốt hơn.
Phương Ngọc